Sticklera zespół

Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Witam mam 30 lat i urodziłam synka z PR miał operacje w IMiD w warszawie po tym zrobiliśmy mu badania genetyczne i okazało się że ma ZESPÓŁ Sticklera odziedziczył go najprawdopodobniej po mnie bo ja też miałam rozszczep podniebienia miękkiego mam wady wzroku (krótkowzroczność, zaćmę i astygmatyzm) a do tego często bolą mnie stawy, chciałam dodać że tak naprawdę ten zespół ma pewnie wiele osób i nawet o tym nie wie ja sama dopiero gdy zrobiliśmy badania genetyczne synka doszłam do wniosku że też to mam ponieważ moje wady pasuję do tego zespołu .

Post został pochwalony 0 razy