Saethre-Chotzen zespół

Zespół Saethre−Chotzena oraz zespół Crouzona są wadami uwarunkowanymi genetycznie charakteryzującymi się przedwczesnym kostnieniem szwów czaszkowych w wieku 1–3 lat. Typowe objawy zespołów są widoczne w obrębie części twarzowej czaszki oraz wewnątrzustnie. Celem pracy był opis zewnątrzustnych i wewnątrzustnych cech genetycznie uwarunkowanego zaburzenia rozwojowego, jakim jest dysostoza czaszkowo−twarzowa, na podstawie przypadków domniemanego zespołu Saethre−Chotzena oraz zespołu Crouzona. W pracy przedstawiono cechy fenotypowe dwóch osób, objętych leczeniem ortodontycznym w Zakładzie Ortopedii Szczękowej i Ortodoncji AM we Wrocławiu. Wczesne rozpoznanie wady, wykonanie odpowiednich zabiegów chirurgicznych (osteotomii, ewakuacji płynu mózgowo−rdzeniowego, korekty całkowitego rozszczepu wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia) pozwala ograniczyć nasilenie zniekształceń części twarzowej czaszki, a leczenie ortodontyczne zapewnia pacjentom prawidłową wymowę, oddychanie i połykanie

SAETHRE - CHOTZEN ZESPÓŁ; SCS
Gen dominujący
Wzrost niski
Głowa
• Krótkogłowie
• Stożkogłowie
Twarz
• Płaska twarz
• Wysokie, płaskie czoło
• Niska czołowa linia włosów
• Niedorozwinięta zatoka szczękowa
• Twarz niesymetryczna
Uszy
• Wydłużone i odstające uszy
• Małe uszy
• Głuchota
Oczy
• Płytkie orbity
• Szerokie rozstawienie oczodołów
• Skośnogłowie ( asymetria of orbits)
• Zez
• Opadające powieki
• Buphthalmos
• Przewodzik łzowy nieprawidłowy
Nos
• Cieńki, długi, szpiczasty nos
• Zwężony nos
Usta
• Wąskie podniebienie
• Rozszczep podniebienia
Serce
• Wada wrodzona serca (naczyniowa)
• Podciśnienie wewnątrzczaszkowe spowodowane nieprawidłowym zrostem( połączeniem) czaszki
Czaszka
• Późne zamknięcie ciemiączka
• Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych
• Stożkogłowie
• Parietar foramina
Miednica
• Cieńka
• Duża
Kończyny
• Staw promieniowo-łokciowy kościozrost
Ręka
• Łagodny zrost palców
• Rozdzielony na 2 części końcowy fragment palca 2-3
• Brak środkowej części ręki
• Skrócenie palców
• Mały palec skrzywiony bocznie lub przyśrodkowo
Nogi
• Zrost palców
• Paluch koślawy

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy