Pyknodysostoza -Toulouse Lautrec zespół

Pyknodysostoza (ang. pycnodysostosis, PKND) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami Worma i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteosklerozą oraz nadmierną łamliwością kości.

Chorobę niezależnie od siebie opisali Pierre Maroteaux i Maurice Emile Joseph Lamy[1] oraz Andren i wsp. w 1962 roku[2].

Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK w locus 1q21 kodującym katepsynę K. Katepsyna K jest lizosomalną proteazą cysteinową, podlegającą wysokiej ekspresji w osteoklastach, której przypisuje się kluczową rolę w degradacji organicznej macierzy mineralizowanej kości[3].

Trzy lata po przedstawieniu swojego opisu pyknodysostozy Maroteaux i Lamy wysunęli hipotezę, że malarz Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901) był jednym z dotkniętych nią chorych[4]. Za rozpoznaniem przemawiały niski wzrost malarza, pokrewieństwo jego rodziców (pyknodysostoza, podobnie jak inne choroby genetyczne o autosomalnym, recesywnym sposobie dziedziczenia jest częstsza u par połączonych więzami pokrewieństwa), złamania kości pod wpływem łagodnych urazów i przypuszczalnie także duże, niezarośnięte ciemiączka oraz szwy czaszkowe, co mogło być powodem, dla którego przez większość czasu artysta nosił kapelusz[5][6]. Nie wszyscy zaakceptowali argumentację Maroteaux i Lamy'ego[7][8][9]; inne teorie mówią, że Toulouse-Lautrec chorował na postać osteogenesis imperfecta. Jeszcze więcej kontrowersji budzi hipoteza, według której miałaby to być choroba Ezopa[10].

żródło [link widoczny dla zalogowanych]

Inne [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2011-12-14, w całości zmieniany 2 razy