Pfeiffer zespół

Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściową syndaktylią palców dłoni i stóp. Niekiedy występuje wodogłowie, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz (proptosis), ankyloza łokci, nieprawidłowości narządów wewnętrznych i spowolnienie rozwoju.

W zależności od ciężkości objawów wyróżnia się trzy typy zespołu Pfeiffera. Typ 1 (klasyczny) objawia się stosunkowo łagodnie brachycefalią, hipoplazją środkowej części twarzy i nieprawidłowościami budowy palców dłoni i stóp. Inteligencja jest prawidłowa, a rokowanie dobre. Typ 2 cechuje charakterystyczna czaszka "typu trójlistnej koniczyny" (cloverleaf skull), skrajnie nasilony wytrzeszcz gałek ocznych, nieprawidłowości budowy palców dłoni i stóp, synostoza lub ankyloza łokci, opóźnienie rozwoju i powikłania neurologiczne. Typ 3 jest zbliżony do typu 2, ale czaszka nie ma charakterystycznego dla typu 2 kształtu. Granice między fenotypami tych trzech odmian choroby nie są ostre i mogą występować fenotypy pośrednie. Częstość zespołu szacowana jest na 1:100.000. Etiologia choroby jest poznana, zespół wywołują mutacje w genach kodujących receptory czynnika wzrostu fibroblastów FGFR-1 lub FGFR-2. Możliwa jest diagnostyka prenatalna zespołu, na podstawie oceny ultrasonograficznej płodu (stwierdzenie kraniosynostozy, hiperteloryzmu i proptosis oraz wad budowy kończyn) lub metodami diagnostyki molekularnej. Chorobę opisał niemiecki genetyk Rudolf Pfeiffer w 1964 roku.

[link widoczny dla zalogowanych]

Główne cechy charakterystyczne Zespół Pfeiffera
-> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-11-06, w całości zmieniany 1 raz

Wstęp
Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem charakteryzującym się wadami wrodzonymi szczęki bądź jej nieprawidłowym wyglądem. Zespół został po raz pierwszy opisany w roku 1964 i jest znany po dzień dzisiejszy.
Dzieci cierpiące na zespół Pfeiffera przejawiają cały szereg mniej lub bardziej uporczywych objawów, począwszy od drobnych wad twarzy, aż po poważne deformacje zaburzające proces oddychania, karmienia, wzrok oraz rozwój mózgu.
Dziecko z zespołem Pfeiffera rozpoczyna najczęściej leczenie wymagając lekarzy wielu specjalizacji oraz różnorodnych ekspertyz, które przeprowadzane są od chwili narodzin aż po okres nastoletni.

Dziecko z zespołem Pfeiffera
Zespół Pfeiffera wpływa przede wszystkim na wygląd czaszki i twarzy. Dotknięte mogą być także ręce oraz stopy, które mogą wymagać interwencji chirurgicznej.
Czaszka zbudowana jest z płaskich, przypominających kształtem talerze kości, które połączone są za pomocą spojeń przypominających szwy, tak zwanych szwów kostnych. Rozróżnia się wiele szwów, ale te najważniejsze z medycznego punktu widzenia, to:
• Szwy czołowy oraz strzałkowy biegną od przodu czaszki do tyłu i dochodzą do ciemiączko przednie (miękkiego miejsca)
• Szwy wieńcowe biegną od jednego do drugiego boku czaszki , od ciemiączka przedniego do skroni
• Szwy węgłowe biegną od ciemiączka tylnego do tylnej części podstawy czaszki.
Dzięki szwom leżące koło siebie kości czaszki są ruchome, co umożliwia zdrowy poród oraz poprawny wzrost mózgu wewnątrz czaszki.
Później natomiast, w trakcie dzieciństwa, szwy zarastają i kostnieją w z góry zakodowany sposób, chroniąc znajdujący się w czaszce mózg. Wzrost twarzy i czaszki przebiega oczywiście równolegle, a kości twarzy również połączone są szwami, które z czasem ulegają złączeniu. W zespole Pfeiffera szwy czaszki bądź szczęki (ewentualnie i czaszki i szczęki) nie zarastają prawidłowo. Szwy czaszki zarastają przedwcześnie – jest to zjawisko zwane kraniostenozą bądź kraniosynostozą. Proces ten wpływa na wzrost czaszki, jej kształt, a w konsekwencji - na rozwój mózgu.

W zależności od sposobu, w jaki zrastają się szwy, rozróżnia się odmienne kształty czaszki. W zespole Pfeiffera przedwcześnie zarastają bardzo różne grupy szwów. Wyróżnia się następujące kształty czaszki będące następstwem tego zaburzenia:
Brachycephaly – czaszka odznacza się płaskim czołem
Scaphocephaly- tak zwane łódkogłowie
Turricephaly –czaszka wąska i wysoka

Wszystkie trzy deformacje mogą wywierać różnego rodzaju nacisk na rozwijający się mózg.
W ciężkich przypadkach zespołu Pfeiffera czaszka może mieć kształt „trójlistnej koniczyny”.
Kraniosynostoza zaczyna się już w czasie ciąży bądź w pierwszym roku życia i kończy przed ukończeniem przez dziecko trzeciego roku życia. Podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe może stać się problemem z medycznego punktu widzenia. Najczęstszymi objawami widocznymi na twarzy są: zmniejszona środkowa część twarzy oraz płytkie oczodoły, widoczne przy narodzinach bądź dopiero we wczesnym dzieciństwie. Choroba wpływa również na uzębienie (układ zębów), które wymaga porządnego leczenia ortodoncyjnego. Rzadko wystąpić mogą także wady podniebienia. Z profilu twarz ma wklęsły kształt, a płytkie oczodoły eksponują duże gałki oczne bądź nawet prowadzą do wytrzeszczu. Czasem niedrożne są nozdrza tylne (atrezja nozdrzy tylnych), wymagając operacji. Dłonie i stopy są w różnym stopniu dotknięte przez zespół Pfeiffera. Kciuki i paluchy są szerokie oraz skierowane do środka. Pomiędzy drugim, trzecim i czwartym palcem u rąk lub/i stóp występować może niewielka błona tkankowa lub syndaktylia. Palce mogą być krótkie i niewykształcone, co utrudnia poprawny chwyt (dłoń) czy chód (stopa). Znane są także anomalie innych układów w tej chorobie, jednak są one niezwykle rzadkie.

Problemy kliniczne i program opieki

Dziecko z zespołem Pfeiffera stawia często czoła wielu problemom klinicznym. Choć często kształt czaszki jest najbardziej rzucającym się w oczy objawem chorobowym, od początku choroby głównymi zmartwieniami są trudności w oddychaniu i problemy z karmieniem.

Zmniejszona środkowa część twarzy, zwana hipoplazją żuchwy jest przyczyną mniejszego rozmiaru krtani oraz gardła. Zawężają one dostęp do tchawicy oraz płuc, co powoduje trudności w oddychaniu, zwłaszcza nocą, gdy chrapanie oraz dyszenie nie pozwala spać. Stopień niedrożności dróg oddechowych oraz jakość snu można zbadać podczas tzw. „badań snu”, a w razie konieczności, skorzystać z domowego aparatu CPAP (Continuous Positive Air Pressure) bądź poddać się zabiegowi chirurgicznemu. Jeśli to przewód pokarmowy ma ograniczoną przepustowość, może spowodować zasysanie pokarmu do płuc.

Płytkie oczodoły oraz wytrzeszcz oczu mogą zagrażać rogówce, lub też powierzchni oka, więc konieczne może być przeprowadzenie operacji w celu ochrony narażonego oka. Wszystkie dzieci powinny być regularnie badane przez oftalmologa ponieważ rzadziej mogą wystąpić także inne zaburzenia oczu. Kolejno zaleca się także badania uszu, nosa oraz gardła (laryngolog), ponieważ niektóre dzieci mają m.in. trudności ze słuchem. W celu jego poprawienia oraz zapobiegania nawracającym infekcjom ucha, zakłada się dreny.
Nieprawidłowy kształt czaszki może wymagać zabiegu mającego na celu ochronę uciskanego mózgu oraz zmniejszenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego, które stwierdza zazwyczaj oftalmolog na podstawie bólów głowy oraz zaburzenia wzroku. Celem operacji zwanej kranioplastyką jest nadania czaszce poprawnego kształtu, a przez to - zwiększenie jej pojemności. Przykładem kranioplastyki są techniki przebudowy frontal oraz frontoorbital i.in.

Dzięki tego typu operacjom zmniejsza się ciśnienie wywierane na rozwijający się mózg. Innym zabiegiem chirurgicznym zmniejszającym ciśnienie wewnątrzczaszkowe jest założenie zastawki komorowo-otrzewnowej. Jedna z tych metod, bądź obie, mogą być stosowane na różnym etapie dzieciństwa, ponieważ kształt czaszki w zespole Pfeiffera może być tylko jednym z wielu czynników powodujących zwiększone ciśnienie śródczaszkowe.

W chwili obecnej nie da się przewidzieć, w jaki sposób postępować będą wady budowy czaszki i twarzy w trakcie wzrostu dziecka, a decyzje o przeprowadzeniu operacji podejmowane są w chwili, gdy pojawiają się zaburzenia. Ponad to, jedne dzieci mogą mieć wyłącznie np. zmniejszoną środkową część twarzy lub wyłącznie kraniosynostozę, podczas gdy u innych oba zaburzenia występują jednocześnie.
Zabieg zaleca się wyłącznie ze względów estetycznych, lub ze względu na inne poważne wady tutaj opisane. Każda interwencja chirurgiczna jest dokładnie zaplanowana przez przeprowadzający operację zespół. Składa się on zazwyczaj z chirurga twarzoczaszki, neurochirurga, laryngologa, oraz chirurga oczu. Zespół wspierany jest także przez ortodontę.
Syndaktylia stóp i dłoni oraz wady budowy palców mogą wymagać opieki ze stro
ny chirurga dłoni. Wskazania do operacji są raczej natury funkcjonalnej niż estetycznej, a jej celem jest usprawnienie działania kciuka oraz funkcji chwytnej dłoni. Operacje stóp przeprowadzane są w przypadku, gdy utrudniony jest chód bądź noszenie butów.espół uzupełniają genetyk, psycholog, terapeuta mowy i języka, zespół pielęgniarek.

Niechirurgiczne aspekty choroby

W zespole Pfeiffera rzadko występuje opóźnienie rozwoju przy jednoczesnym braku podniesionego ciśnienia śródczaszkowego. Zespoły zajmujące się terapią psychologiczną oraz terapią języka dysponują wieloma środkami umożliwiającymi identyfikację oraz leczenie wczesnego opóźnienia rozwoju a rola terapii w ogólnym rozwoju dziecka jest często podkreślana.

Choć wiele z przypadków zachorowań na zespół Pfeiffera to tzw. zachorowania spontaniczne, Pfeiffer może być także chorobą rodzinną. Jeśli tak jest, dziedziczenie ma charakter dominujący. Podłoże genetyczne zespołu Pfeiffera jest jednym z niedawnych odkryć naukowców.
Choć dziedziczenie jest dominujące, należy pamiętać, że choroba objawia się u dziecka w bardzo różny sposób, a większość dzieci z rodzin, w których występuje Pfeiffer, nie będzie przejawiało poważnych symptomów choroby. Doradztwo w celu określenia ryzyka odziedziczenia choroby przez kolejne generacje przeprowadzają genetycy.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

...żeby łatwiej było się znaleźć postanowiłam wcisnąć się pod opisem Izabelli.Zespół Pfeiffera to nasz problem-jeszcze nie w pełni poznany ale w grupie zawsze raźniej.Będziemy pisać-w miarę zdobywania nowych informacji i wiedzy.Ale jesteśmy!!!!

Post został pochwalony 0 razy

	aniaszpa napisał:
	...żeby łatwiej było się znaleźć postanowiłam wcisnąć się pod opisem Izabelli.Zespół Pfeiffera to nasz problem-jeszcze nie w pełni poznany ale w grupie zawsze raźniej.Będziemy pisać-w miarę zdobywania nowych informacji i wiedzy.Ale jesteśmy!!!!

jestem mama 8 letniej Ani chorej na pfeiffera , szukam kontaktu z innymi rodzicami z pdobnym problemem.