Muenkego Zespół

Nic dotychczas nie ma na ten temat na forum i bardzo niewiele w polskim Internecie. Tymczasem problem jest jak najbardziej twarzoczaszkowy. Na początek krótka charakterystyka (cyt. za: [link widoczny dla zalogowanych]):

Zespół Muenkego jest zespołem należącym do kraniosynostoz, w którym obserwuje się niedorozwój szczęki, skośnodolne ustawienie szpar powiekowych i hyperteloryzm. Objawom tym towarzyszą wady rozwojowe kości dłoni i stóp (brachydaktylia, klinodaktylia V-tych palców, fuzja kości nadgarstka lub stępu). Bardzo rzadko występuje niedosłuch i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Zespół występuje 1/30,000 urodzeń. Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 kodującym receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 7, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja P250R odpowiadająca za ok. 40% przypadków zespołu.

I jeszcze (po angielsku):

[link widoczny dla zalogowanych]

I jeszcze dyskusja o tym z bardzo fajnego forum, gdzie podają dużo następnych linków:

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez franio dnia 2009-12-08, w całości zmieniany 4 razy

Witam ,
przeglądam forum i nie mogę znaleźć nic więcej poza tym co poniżej napisał franio.
Julia miała podejrzenie zespołu Crouzona i po trzech miesiącach oczekiwania na wyniki badań genetycznych okazało się, że to nie Crouzon, tylko może jakaś jego mutacja i podejrzewa zespół Muenkego. Nic nie ma na temat tego zespołu jeszcze mniej niż na temat Crouzona. Może ktoś coś więcej wie. Będę wdzieczna za info .
pozdrawiam
madlien

Post został pochwalony 0 razy

A bo to jest taki głupi zespół-niezespół i na dobrą sprawę mało co o nim wiadomo, a już w Polsce to chyba nikt o nim nie ma pojęcia. Został opisany po raz pierwszy dopiero w 1993 roku i cały czas jest w fazie badań. Najbardziej charakterystyczny objaw to zrośnięcie obustronne szwów wieńcowych. Ten rodzaj kraniostenozy (jeśli brak przy tym charakterystycznych wad dla Aperta, Crouzona lub innych "popularnych" zespołów powinien podobno być sygnałem do skierowania dziecka na badania genetyczne pod kątem Muenkego. Ale też - jak wynika z opracowań - zespołowi może towarzyszyć bardzo dużo różnych wad, jak też może on być zupełnie bezobjawowy - nawet bez zrośniętych szwów czaszkowych (!). Jednym słowem - nic nie wiadomo.

Post został pochwalony 0 razy