CHARGE zespół

Zespół CHARGE do niedawna określany jako skojarzenie wad wrodzonych (sekwencja, asocjacja), aktualne badania wykazały, iż jest to genetyczne schorzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu, najczęściej CHD7 -zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 8 (wynik pozytywny testu u >50% chorych). Jest to gen regulujący, odgrywający rolę we włączaniu i wyłączaniu innych genów. W większości mutacja była nowa- nie wykryta u rodziców.

Każda litera w nazwie oznacza możliwą wadę:
C- coloboma- rozszczep różnych struktur anatomicznych oka (80-90%), kryterium główne
H- wady serca- (75%) kryterium mniejsze
A- atrezja lub stenoza nozdrzy tylnych- niedrożność (50-60%), kryterium główne
R- zahamowanie wzrostu (70%) i rozwoju psychoruchowego- opóźnienie umysłowe (70-75%), kryterium mniejsze
G- wady układu moczowo-płciowego- hipoplazja narządów płciowych zewn. M 70%, Ż 30%, brak pokwitania (90%), kryterium mniejsze
E- wady uszu- ucha zewn. (>50%), wewn. (90%), przewlekłe infekcje (85%); głuchota, utrata słuchu (60-90%), kryterium główne

Pozostałe kryteria główne:
-Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej (90-100%), porażenie nerwu twarzowego (40%), jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa (70%)

Pozostałe kryteria mniejsze:
- Przetoka tchawiczo-przełykowa
- Rozszczep podniebienia (40%) i/lub wargi (zajęcza warga 20%)
- Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy

Kryteria dodatkowe:
- Wady nerek (40%)
- Wady kręgosłupa
- Wady kości ręki
- Wady szyi i obręczy barkowej

Częstość występowania ocenia się na 1:8,5-12tys. urodzeń na świecie. Wada jest autosomalna dominująca i nie związana z płcią.
Jeśli posiada się jedno dziecko z CHARGE to jest max.1-2% szansy, że następne też będzie chore. Diagnoza prenatalna jest możliwa, jeśli mutację genu wykryto u dotkniętego dziecka. Ryzyko u potomków osób z CHARGE wynosi 50%.

Źródło:
Wikipedia [link widoczny dla zalogowanych]
CHARGE Syndrome Foundation (USA) [link widoczny dla zalogowanych]
Przegląd o syndromie CHARGE (USA)[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez sylwi2 dnia 2009-05-08, w całości zmieniany 1 raz

-Stowarzyszenie GEN -streszczenie wykładu prof. Zaorskiej [link widoczny dla zalogowanych]
-Zastosowanie botoksu u chłopczyka z CHARGE [link widoczny dla zalogowanych]
-Gen CHD7 odpowiedzialny za skoliozę [link widoczny dla zalogowanych]
-Chirurgiczne leczenie atrezji nozdrzy tylnych [link widoczny dla zalogowanych]
-Abstrakty prac naukowych [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

[link widoczny dla zalogowanych]

artykuł dziś znaleziony, choć z zeszłego roku

Post został pochwalony 0 razy

to samo tylko w TVP

Cytat:

Norweskie małżeństwo przemierzają całą Europę na piechotę od najdalej na północ wysuniętego punktu naszego kontynentu aż po najdalej wysunięty punkt na południe; 4 tys. km już za nimi.

Tina i Ruan na półmetku swojej pieszej wyprawy przez Europę zorganizowali 9-kilometrową przechadzkę dla warszawiaków. Tak jak całą swoją podróż, dedykowali ją szerzeniu wiedzy o chorobie genetycznej - zespole Charge. Tina i Ruan de Flamingh podczas swojej 2,5-rocznej wyprawy idą przez 12 krajów, od Norwegii do Grecji. W sumie 8 tys. kilometrów. Wszystko po to, aby informować ludzi o zespole Charge - chorobie genetycznej obejmującej wiele wad wrodzonych, m.in. wzroku, słuchu, serca. - To choroba wielonarządowa - wiąże się z wieloma powtórnymi operacjami i komplikacjami. Leczenie to walka o każdą cząstkę organizmu

warte obejrzenia [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy