Carpenter zespół

Carpenter zespół

Cechuje się dyzostozą czaszkowo-twarzową, syn- i polidaktylią, hipogenitalizmem, otyłością i niedorozwojem umysłowym

Cechy
1. znacznego stopnia zniekształcenie czaszki (acrocephalia), hipoplazja żuchwy
2. znamienny wygląd twarzy: hiperteloryzm, spłaszczenie nasady nosa, wytrzeszcz gałek ocznych,niskie ustawienie małżowin usznych
3. nieprawidłowości kostno-stawowe w zakresie rąk (częściowa syndukatylia skórna, zwłaszcza między III i IV palcami, rzadziej – pozostałymi , nadmierna krótkość lub agenezja środkowych paliczków) i stóp ( przedosiowa polidaktylia ze zdwojeniem II palców, rzadziej z równoczesnym zdwojeniem paluchów, agenezja paliczków, szponowatość
4. hipogenitalizm
5. otyłość
6. niedorozwój umysłowy
7. poza tym ; koślawość kolan i bioder, różnego typu wady serca, przepukliny brzuszne

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-04-01, w całości zmieniany 2 razy

Zespół Carpentera należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych zwanych akrocefalopolisyndaktyliami lub ACPS (ang. – tłum.). We wszystkich przypadkach zachorowań ACPS występuje: błona między palcami lub ich zrost (syndaktylia) i/lub dodatkowe palce u rąk lub stóp (polidaktylia), przedwczesne zamknięcie się połączeń włóknistych kości (szwów czaszki) pomiędzy niektórymi kośćmi w czaszce – kraniosynostoza – co powoduje, że szczyt głowy jest spiczasty – ma kształt stożka (akrocefalia).

Ten rzadki zespół cech fizycznych został po raz pierwszy zauważony w pierwszych latach poprzedniego stulecia przez brytyjskiego lekarza Georga Carpentera. Opisał on dwie siostry i brata z akrocefalią, osobliwymi rysami twarzy, brachydaktylią (krótkopalczastością), syndaktylią oraz polidaktylią (zwanymi w połączeniu polisyndaktylią).
Sposób diagnozowania choroby do dziś zbytnio się nie zmienił. Nie opracowano żadnych testów, tak więc specjalista do spraw genetyki stawia diagnozę na podstawie symptomów zewnętrznych.

Zespół Carpentera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Każdy z biologicznych rodziców jest nosicielem jednej kopii wadliwego genu (bądź dwóch jeśli sami mają zespół Carpentera). Częstotliwość występowania zespołu Carpentera to średnio jedno na milion żywych urodzeń! Szansa na to, że dwóch nosicieli wadliwego genu spotka się i spłodzi ze sobą dziecko jest niezwykle mała.
Dwóch nosicieli wadliwego genu ma 50% szans na przekazanie go dziecku. Istnieje też 25% ryzyko, że urodzone dziecko będzie miało zespół Carpentera, 50% szans na to, że będzie nosicielem lecz nie zachoruje oraz 25% na to, że odziedziczy zdrowe geny po każdym z rodziców, nie zachoruje i nie będzie przekazywać dalej chorych genów. Osoba cierpiąca na zespół Carpentera oddziedziczyła dwie kopie wadliwego genu od każdego z rodziców, tak więc nie posiada zdrowej kopii i musi przekazać chorobę swojemu potomkowi. Z drugiej strony, dopóki partner chorego nie jest nosicielem, ich dzieci będą tylko nosicielami i nie zachorują.

Często jeśli podejrzewane są wady płodu przeprowadza się ponowne USG. Dużo częściej w przypadku tej choroby, pierwszym objawem jest kraniosynostoza, która jest oczywista w chwili narodzin. Kraniosynostoza jest określeniem medycznym, które tak naprawdę oznacza „zrośnięte kości czaszki”. Przedwczesne zrośnięcie kości czaszki powoduje jej nieprawidłowy rozwój. W zależności od szwów, które zbyt szybko zarastają, czaszka jest najczęściej krótka (w linii przód-tył) – deformacja zwana brachycefalią, lub „stożkowato” zakończona - zwana akrocefalią.

Często występujące symptomy w obrębie twarzy to: zmarszczki nakątne (nadające powiekom „orientalny” wygląd), szerokie policzki, osadzone nisko i na różnych poziomach zdeformowane uczy, płaska nasada nosa, małe, szeroko rozstawione zęby, które często późno się wyżynają, szeroki zadarty nos, duże nozdrza, niedorozwinięta górna i/lub dolna szczęka oraz wysoko wysklepione, wąskie podniebienie, które utrudnia mowę oraz często powoduje u chorego niechęć do wysławiania się.

Inne przejawy fizyczne związane z zespołem Carpentera to polidaktylia (występowanie dodatkowych palców), syndaktylia (połączone błoną lub zrośnięte palce, które pojawiają się przed upływem szóstego tygodnia ciąży) oraz brachydaktylia (wyjątkowo krótkie palce, czasem zbudowane z zaledwie jednego paliczka). W połowie znanych przypadków występują wady serca. Nie rzadko występuje pojedyncza, podkowiasta nerka w miejsce dwóch, niezstąpione jądra u chłopców, przepuklina brzuszna oraz deformacje stóp.

Często występuje upośledzenie umysłowe w stopniu od lekkiego po umiarkowany (w 75% przypadków), jednak nie jest to regułą. Chory może być niskiego wzrostu ze względu na krótkie kości długie rąk i nóg, co często przy narodzinach błędnie określa się karłowatością.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

you are promoting and working on very noble cause...
accept my words of appreciation and recognition...
visited your website and forwarded to my friends..
creating awareness is half prevention, it is what i believe and so do you Surprised

Post został pochwalony 0 razy

Appreciated - Wink

Noble cause indeed. Good going. Wish you luck. Go team go. Hey fellas, rise and shine.

Post został pochwalony 0 razy