Baller-Gerold zsepół

Baller – Gerold zespół
Z. cechuje się ściśnieniem czaszki i aplazją k. promieniowej
• Kraniostenoza (akrobrachycefalia)
• Strome czoło, wydatny grzbiet nosa i żuchwa, przedłużona rynienka wargowa, zmarszczki nakątne, dysmorfia małżowin usznych
• Skrócenie, wykrzywienie oraz deformacja przedramion i rąk
• Prawidłowa inteligencja
• Badanie rtg: Przedwczesne zarośnięcie szwu wieńcowego i czołowego czaszki, brak lub hipoplazja k.promieniowej, krótkość i skrzywienie kości łokciowej z odchyleniem w stronę promieniową, zniekształcenie i zblokowanie kk.nadgarstka, niedorozwój lub brak kciuka jak też I k.śródręcza, nieprawidłowości kręgów.

„Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych „
Pod redakcją Zbysława Kopyścia

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy