Apert zespół

Na zespół Aperta (zA) składają się mnogie wady wrodzone w obrębie kośćca czaszki, rąk i stóp. Zaburzenia rozwojowe głowy powstają w wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, głównie wieńcowego i strzałkowego. Odzwierciedleniem tego procesu jest charakterystyczny kształt czaszki, tzw. czaszka wieżowata, oraz dysmorfia części twarzowej. Wady rąk i stóp mogą przybierać różną postać. Zespół Aperta jest efektem wystąpienia mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Uznaje się dziedziczenie autosomalne dominujące. W rozpoznaniu różnicowym rozpatruje się inne zespoły z akrocefalosyndaktylią. Celem pracy było określenie najczęstszych zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Aperta. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 12 chorych hospitalizowanych w Klinice Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi. Najczęstsze zaburzenia rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Aperta określano na podstawie analizy historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej badanych osób. Wyniki: Najczęściej obserwowane patologie to: wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło, hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, płaska i poszerzona nasada nosa oraz złożone wady rąk i stóp. U 5 chorych współistniał rozszczep wargi górnej i (lub) podniebienia. Omówienie: Obserwacje własne są zgodne z wieloma doniesieniami, opisującymi jednak głównie pojedyncze przypadki chorych. Dotychczas kilku autorów opisało też współistnienie rozszczepu wargi górnej i podniebienia z zA. W dostępnym piśmiennictwie istnieje niewiele doniesień dotyczących zaburzeń rozwojowych w obrębie dolnego odcinka twarzy. W okresie prenatalnym może zachodzić konieczność wykonania badań różnicowych. Wnioski: Analiza historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej wykazała, iż zA charakteryzuje się dużym polimorfizmem wad.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-04-01, w całości zmieniany 1 raz

Opis zespołu i zdjęcia na stronie
[link widoczny dla zalogowanych]

Apert zespół

Gen dominujący
Wzrost
• Zwolnione tempo i niski wzrost w czasie dzieciństwa
Waga
• Normalna masa przy urodzeniu i długość
Głowa
• Krótko i stożkogłowie
• Szerokie i puźno zamknięte ciemiączko
Twarz
• Wysokie, szerokie czoło
• Płaska twarz
• Żuchwa nieprawidłowo wysunięta do przodu
Uszy
• Utrata słuchu
• Przewlekłe zapalenie ucha środkowego
Oczy
• Spłycenie oczodołów
• Szerokie rozstawienie oczodołów
• Skośne ustawienie szpar powiekowych
• Wytrzeszcz
Nos
• Obniżony grzbiet kostny nosa
• Zarośnięcie zwężenie nozdrzy tylnych
• Zez
Usta
• Wąskie podniebienie
• Rozszczep podniebienia
• Rozszczep, rozdwojenie języczka
Uzębienie
• Zgryz nieprawidłowy
• Opóźnienie wyrzynania się zębów
Serce
• Ubytek przegrody międzykomorowej
Naczynia
• Nadrzędna aorta? (overriding aorta)
Drogi oddechowe
• Nieprawidłowe chrząstki tchawicy
Układ trawienny
• Zwężenie odźwiernika
• Zarośnięty przełyk
• Odbyt przemieszczony
Układ moczowo-płciowy
• Wnętrostwo
• Pochwa zarośnięta
• Wodonercze
Szkielet
• Przedwczesne zarośniecie szwów czaszkowych
• Szyja kręgi połączone, zazwyczaj C5 z C6
• Kościozrost kości promieniowej z kością ramienną
• Połączenie kości nadgarstka, zwłaszcza główkowej z haczykowatą
• Symetryczny kostny i/lub skórny zrost rąk i stóp
• Szeroki, oddalony paliczek u kciuka
• Szeroki oddalony paluch

Umiarkowany, ciężki trądzik
Pojedyncze paznokcie w palcu 2 i 4

Układ neurologiczny
• Zmienne opóźnienie rozwoju umysłowego
• Niewykształceni ciała modzelowatego
• Nieobecna przegroda przezroczysta
• Limbiczna wada rozwojowa

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-02-14, w całości zmieniany 2 razy

Zespół kościozrostu czaszkowo−twarzowego ,Apert zespół

http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/kraniostenoza-choroba,22/kraniostenoza-czyli-przedwczesne-zarosniecie-szwow-czaszkowy,43.html

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-02-15, w całości zmieniany 1 raz

CECHY FENOTYPOWE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM APERTA W MATERIALE WŁASNYM

Bogusław Antoszewski, Justyna Marciszewska, Bartosz Wojciech Świech
Klinika Chirurgii Plastycznej Instytutu Chirurgii UM w Łodzi

Streszczenie

Wprowadzenie: Na zespół Aperta (zA) składają się mnogie wady wrodzone w obrębie kośćca czaszki, rąk i stóp. Zaburzenia rozwojowe głowy powstają w wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, głównie wieńcowego i strzałkowego. Odzwierciedleniem tego procesu jest charakterystyczny kształt czaszki, tzw. czaszka wieżowata, oraz dysmorfia części twarzowej. Wady rąk i stóp mogą przybierać różną postać. Zespół Aperta jest efektem wystąpienia mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Uznaje się dziedziczenie autosomalne dominujące. W rozpoznaniu różnicowym rozpatruje się inne zespoły z akrocefalosyndaktylią. Celem pracy było określenie najczęstszych zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Aperta. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 12 chorych hospitalizowanych w Klinice Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi. Najczęstsze zaburzenia rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Aperta określano na podstawie analizy historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej badanych osób. Wyniki: Najczęściej obserwowane patologie to: wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło, hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, płaska i poszerzona nasada nosa oraz złożone wady rąk i stóp. U 5 chorych współistniał rozszczep wargi górnej i (lub) podniebienia.
Omówienie: Obserwacje własne są zgodne z wieloma doniesieniami, opisującymi jednak głównie pojedyncze przypadki chorych. Dotychczas kilku autorów opisało też współistnienie rozszczepu wargi górnej i podniebienia z zA. W dostępnym piśmiennictwie istnieje niewiele doniesień dotyczących zaburzeń rozwojowych w obrębie dolnego odcinka twarzy. W okresie prenatalnym może zachodzić konieczność wykonania badań różnicowych. Wnioski: Analiza historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej wykazała, iż zA charakteryzuje się dużym polimorfizmem wad.

cały obszerny artykuł i zdjęcia na stronie po wcześniejszym zalogowaniu się -[link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-02-20, w całości zmieniany 3 razy

	Cytat:
	Syndrom Aperta (akrocefalosyndaktylia -) są bardzo rzadkimi stanami.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Film o dziewczynce z Zespołem Aperta

"Żyję bez twarzy" [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

[link widoczny dla zalogowanych] -> [link widoczny dla zalogowanych]

Na stronie zdjęcia i historie osób z zespołem. Jest również osoba z Polski jak i z Niemiec ( wystarczy kliknąć na zdjęcie )

[link widoczny dla zalogowanych] [link widoczny dla zalogowanych]
strona Niemiecka

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-11-06, w całości zmieniany 1 raz

Udana operacja dziewczynki z zespołem Aperta

Lekarze z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie Prokocimiu przeprowadzili innowacyjne operacje, z tyłu a nie jak dotąd z przodu czaszki chorego dziecka. Metodę opracowali wspólnie z amerykańskimi lekarzami.

Anielka cierpi na zespół wad wrodzonych. Jej czaszka jest za mała dla rosnącego mózgu - to powoduje zniekształcenia twarzy i głowy. Do tej pory, żeby przygotować miejsce dla mózgu odcinało się przednią część kości czaszki, czyli fragment twarzy. - W tej chwili doszliśmy do wniosku, że można u tych dzieci operować odwrotnie. U wszystkich dzieci jest niedorozwój tylnej części czaszki w związku z tym postanowiliśmy powiększać czaszkę żeby likwidować nadciśnienie śródczaszkowe operując tylną część czaszki - stwierdził dr Jan Skirpan. Po bokach, do przeciętych kości przymocowuje się dystraktory czyli specjalne rozciągacze.

To mniej inwazyjna operacja. Dzięki temu mózg Anielki powinien się prawidłowo rozwijać, zmniejszą się zniekształcenia buzi i spełnią się marzenia rodziców.

Pierwsze efekty powinny pojawić się za trzy tygodnie.

Zobacz wideo
[link widoczny dla zalogowanych]

żródło [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Artykuł na Onecie:

[link widoczny dla zalogowanych]

Trochę naiwne, ale zawsze na temat.

Post został pochwalony 0 razy