Antley - Bixler zespół

Antley – BiXler zespół
Skojarzenie dysmorfii czaszkowo-twarzowej z zaburzeniami układu kostno-stawowego kończyn
• Występowanie objawów od urodzenia
• Dysmorfia czaszkowo-twarzowa: krótkogłowie, przedwczesny zrost szwów węgłowego i wieńcowego czaszki, zwiększenie wymiarów i uwypuklenie ciemiączka przedniego, hipoplazja środkowych struktur twarzy ze spłyceniem oczodołów i wytrzeszczem gałek ocznych, nos mały, o wydatnym końcu, ze znacznego stopnia spłaszczeniem grzbietu i nasady, hipoplazja i niskie osadzenie małżowin usznych, zwężenie przewodów słuchowych zewnętrznych, jedno- lub obustronne przydatki przyduszne, zwężenie lub zarośnięcie nozdrzy tylnych powodujące zaburzenia oddychania o różnym nasileniu.
• Zmiany kostno-stawowe: kościozrost ramienno-promieniowy, przykurcze zgięciowe stawów łokciowych, biodrowych, kolanowych oraz między-paliczkowych rąk i stóp.
• Prawidłowy rozwój umysłowy.

„ Zespoły i rzadkie choroby dziecięce” - Zbysław Kopyść

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-04-01, w całości zmieniany 4 razy

Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów [1].

Chorobę powoduje mutacja w genie FGFR2 w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450 (POR deficiency, OMIM#201750).

Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Amerykanie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku [2].

żrodło [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy