Znaleziono 30 wyników

Witam,
Szanse istnieją. Zespół Treachera-Collinsa dziedziczy się autosomalnie dominująco z ryzykiem 50% wystąpienia u potomstwa. Rozszczep twarzy nie musi mieć genetycznego uwarunkowania i nie musi o ...

Szanowna Pani,
Objawy są częściowo zbieżne z zespołem Ehlersa-Danlosa (jest wiele podtypów choroby), ale nie pasuje tu wapnica nerek. Objawy mogą być też zbieżne z innym genetycznie uwarunkowanym sch ...

Szanowna Pani,
Badania genetyczne u obojga rodziców wykonuje się dopiero po ustaleniu genetycznej przyczyny u chorego dziecka. Jeśli ta przyczyna pozostaje nieustalona, najczęściej nie ma wskazań do ...

Szanowna Pani,
Przepraszam, że tak późno ale miałem problem z dostaniem się do skrzynki. Oczywiście możecie Państwo wykonać badania genetyczne w Poznaniu. Jeśli jeszcze nie byliście Państwo w Poradni ...

Bardzo mi przykro ale mam za mało danych by cokolwiek Pani napisać.

Witam Panią,
Nie ma wskazań do tego by zwiększać dawkę do 4 lub 5 mg na dobę. Zwiększona dawka może zapobiegać niektórym, ale nie wszystkim wadom wrodzonym, zwłaszcza w sytuacji gdy urodziło się już ...

Według mojej wiedzy, żadna z Poradni Genetycznych w Polsce nie prowadzi badania w kierunku tego zespołu. Swego czasu w Poznaniu, a potem we Wrocławiu, Pani Dr Bożena Marszałek prowadziła naukowy grant ...

Szanowna Pani,
Wiem, że Państwo jesteście pod opieką Pani Dr Wigowskiej-Sowińskiej, która prosiła mnie o ewent. zapoznanie się z dokumentacją dziecka. W porozumieniu z Dr Glazar, jakieś 2 tyg. temu ...

Wiele zależy do tego gdzie jest Pani umówiona na wizytę. Dziecko jest oceniane na podstawie kryteriów klinicznych (niskorosłość, wada serca, cechy wyglądu twarzy, a także kilka innych cech) i kwalifik ...

Szanowna Pani,
Diagnostykę w kierunku zespołu DiGeorge'a można wykonać w większość Poradni Genetycznych w Polsce, m.in. w poradni z Poznaniu, w której pracuję. Poniżej znajdzie Pani link z adresem po ...

Mój syn ma najprawdopodobniej kraniostenozę i 6 paluszków u lewej ręki, czy warto zrobić badania genetyczne, co to może być za choroba?

Tak, uważam, że warto zrobić badania genetyczne. Może to być ...

Witam Panią,
Trudno odpowiedzieć na to pytanie nie wiedząc jaka jest przyczyna kraniostenozy. Czy jest to konkretny zespół genetyczny czy też nie? Czy były badania genetyczne? Na pewno nie można powi ...

Jeśli pyta Pani o aberracje chromosomowe, to wiarygodność badania genetycznego z amniopunkcji wynosi 99,7%.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Nieprawidłowy wynik badania genetycznego, który Pani podała, najprawdopodobniej jest przyczyną objawów dziecka. W blisko połowie komórek ciała dziecka jest dodatkowy chromosom, którego pochodzenia, ja ...

Kraniostenoza to kolokwialnie mówiąc "ciasna czaszka", która powoduje ciasnotę wewnątrzczaszkową. Wyrazem tego jest poszerzeniem komór bocznych mózgu. Stosunkowo częstą przyczyną jest przedw ...