Witaj wśród nas - czyli czas się przedstawić

Serdecznie witamy! Odezwij się koniecznie, najlepiej gdzieś tu:

http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/b-kraniosynostozy-b,50/

To jasne, że w tej chwili jesteście bardzo skołowani, ale to wszystko jest do przejścia. A wszyscy, którzy już mają to za sobą na pewno chętnie pomogą radą i pocieszeniem.

Post został pochwalony 0 razy

Jestem mamą 4-miesiecznego Tomka. Nasza historia jest bardzo długa, ale może tutaj napiszę tylko o tym co synkowi jest. Tomuś urodził się niedotleniony, dostał tylko 3 apgary. W szpitalu lekarze (nie nazwę ich tu brzydko bo nie wypada) nie zauważyli nic niepokojącego w jego wyglądzie, choć był inny od „normalnych” dzieci. Gdy miał 4 tygodnie trafiliśmy pierwszy raz do neurologa i zaczęło się…
Synuś ma cechy dysmorficzne twarzy: cofnięta bródka, wysokie podniebienie (ale nie gotyckie), nisko osadzone duże uszka, płatek lewego uszka odstaje na zewnątrz, wąskie małe usta z kącikami skierowanymi w dół, wydłużona rynienka podnosowa, bardzo wysoka linia włosów (taka jakby łysinka na czółku), brak brwi, duży nosek, profil twarzy z mocno wysuniętym noskiem i spłaszczonym czółkiem. Do tego klinodaktylia – piąty paluszek w lewej rączce zakrzywiony w stronę czwartego, niezstąpione lewe jąderko, oraz wada serduszka - drożny otwór owalny .
Neurolog natychmiast skierował nas do genetyka. Obecnie jesteśmy w trakcie badań genetycznych, jednak to wszystko strasznie długo trwa i czekamy za wynikami, a i tak nie ma przecież pewności, że coś się wyjaśni. Czytając Wasze wpisy na forum to widzę, że badania genetyczne mogą trwać nawet latami…. Podejrzewano sekwencję Pierre Robin, ale nie ma rozszczepu więc pani genetyk raczej Robin wyklucza. Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów (m.in. neurolog, endokrynolog, okulista, laryngolog, kardiolog, hematolog, dermatolog, dojdzie też logopeda i alergolog), synek jest też rehabilitowany ze względu na asymetrię ułożeniową – skraca lewą stronę, układa się w literkę C, i ma wzmożone napięcie mięśniowe. Do tego wszystkiego dochodzi pogłębiająca się asymetria twarzy – lewa strona mniejsza, oczko i policzek widocznie mniejsze, oczko lewe niżej niż prawe. Neurolog każe czekać za wynikami badań genetycznych, twierdzi że asymetria twarzy może mieć związek z wadą genetyczną, albo zwyczajnie taka uroda synka… Mnie to jednak nie daje spokoju, widzę że jest coraz gorzej, tak jakby lewa strona twarzy nie rosła. Chwilami czuję się bezradna, szczególnie gdy lekarze bagatelizują moje obawy i traktują jak przewrażliwioną niedoświadczoną matkę…. A ja nie chcę niczego przegapić, nie wybaczyłabym sobie gdyby w przyszłości okazało się, że jest już za późno na leczenie czy operację… Jakoś nie wydaje mi się, by była to kwestia urody, myślałam o porażeniu nerwu twarzowego, bo poród mieliśmy kleszczowy, kraniostenozie albo połowicznym niedorozwoju twarzy… ale sama nie wiem, nie jestem lekarzem i nie chcę wyrokować ani się nakręcać. Moim priorytetem jest znaleźć lekarza, który zajmie się synkiem i nam pomoże. Tylko gdzie uderzyć? Neurochirurg? Chirurg dziecięcy? Czy ma ktoś namiary na dobrego neurochirurga dziecięcego w Poznaniu? Może być prywatnie, byle szybko. Pytam o Poznań, bo tu mamy najbliżej i najpierw chciałabym tutaj kogoś znaleźć, ale jeśli okaże się, że nie wyolbrzymiam i nie jest dobrze, to pojedziemy choćby i do Warszawy, jeśli tam mieliby pomóc synkowi.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez lilka83 dnia 2012-07-19, w całości zmieniany 1 raz

Jestem Ojcem 4-dniowej córeczki Amelki. Stwierdzono u niej po urodzeniu zespół Aperta na podstawie wyglądu zewnętrznego i charakterystycznych cech które posiada, po konsultacji ze znawca tematu ze Śląska diagnoza na razie wydaje się być wiarygodna choć pozostaje wątpliwość po kątem badań genetycznych których jeszcze nie zrobiono. Nie ukrywam że trochę załamaliśmy się z żoną ta diagnoza była ona tak niespodziewana i tak koszmarna ze chyba najgorszemu wrogowi bym nie życzył takich przeżyć jakich doświadczyliśmy na porodówce. Dwa dni płaczu modlitwy i czekania na wiadomości o zdrowie zostawiły znaczne spustoszenie w psychice na szczęście nasz roczny synek dodał nam sił i ocalił od załamania zresztą wsparcie rodziny też nie było tu bez znaczenia. Mija czas to już parę dni po porodzie a ciągną się jakby to już był miesiąc ,emocje opadły i powoli nabieramy sił na walkę z przeciwnościami jakie nam los zesłał Jesteśmy kompletnie zieloni w temacie bo wszystko tak nagle na nas spadło te ogólne informacje lekarzy są tak obce dla naszych ściśniętych umysłów ze trudne do przetworzenia na potrzebną wiedzę Smile

Proszę znawców tematu o pomoc o jakieś potrzebne informacje które pomogą nam w dalszym rozwoju naszej córeczki
numery telefonu 509 674 376 lub 509 263 544

Pozdrawiam wszystkich i z góry dziękuję

Post został pochwalony 0 razy

lilka83, esco - witamy serdecznie i życzymy wszystkiego dobrego. Myślę, że trafiliście w dobre miejsce, żeby znaleźć sporo pożytecznych wiadomości, które pomogą Wam odpowiednio pokierować sprawami.
Przyznam, że w sprawie lilki problem jest tak złożony, że trochę trudno się do niego tak wprost zabrać. Proponowałbym zacząć od działu o specjalistach i poszukaniu rodziców dzieci z HFM.
esco - było tu paru rodziców z problemem takim, jak Wasz. Jest duży, ale do przejścia. Zapraszam do działu dot. zespołów i kraniosynostozy. Powodzenia!

Post został pochwalony 0 razy

Witam ivi, lilka83 i esco na forum:)

Post został pochwalony 0 razy

Witam jestem tu nowa moja córeczka to Laurka (3 lata) z zespołem Golden-hara susp.mała jest po nieudanych oper.rozszczepu podniebienia (wypadniętego)nikt w Polsce nie chce się podjąć kolejnej operacji mam nadzieję że na tym forum są rodzice co mi pomogą Smile

pozdrawiam Julita.

Post został pochwalony 0 razy

Witam Wszystkich. Jestem mamą 3 tygodniowego Karola z sekwencją PR. Szukam kontaktu do specjalistów, którzy pomogą nam uporać się z zapadającym języczkiem. Mam nadzieję,że znajdę w Was oparcie, a Wy we mnie.
Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Witamy Was bardzo serdecznie w naszym gronie Smile

Post został pochwalony 0 razy

lilka83 napisał:

Jestem mamą 4-miesiecznego Tomka. Nasza historia jest bardzo długa, ale może tutaj napiszę tylko o tym co synkowi jest. Tomuś urodził się niedotleniony, dostał tylko 3 apgary. W szpitalu lekarze (nie nazwę ich tu brzydko bo nie wypada) nie zauważyli nic niepokojącego w jego wyglądzie, choć był inny od „normalnych” dzieci. Gdy miał 4 tygodnie trafiliśmy pierwszy raz do neurologa i zaczęło się…
Synuś ma cechy dysmorficzne twarzy: cofnięta bródka, wysokie podniebienie (ale nie gotyckie), nisko osadzone duże uszka, płatek lewego uszka odstaje na zewnątrz, wąskie małe usta z kącikami skierowanymi w dół, wydłużona rynienka podnosowa, bardzo wysoka linia włosów (taka jakby łysinka na czółku), brak brwi, duży nosek, profil twarzy z mocno wysuniętym noskiem i spłaszczonym czółkiem. Do tego klinodaktylia – piąty paluszek w lewej rączce zakrzywiony w stronę czwartego, niezstąpione lewe jąderko, oraz wada serduszka - drożny otwór owalny .
Neurolog natychmiast skierował nas do genetyka. Obecnie jesteśmy w trakcie badań genetycznych, jednak to wszystko strasznie długo trwa i czekamy za wynikami, a i tak nie ma przecież pewności, że coś się wyjaśni. Czytając Wasze wpisy na forum to widzę, że badania genetyczne mogą trwać nawet latami…. Podejrzewano sekwencję Pierre Robin, ale nie ma rozszczepu więc pani genetyk raczej Robin wyklucza. Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów (m.in. neurolog, endokrynolog, okulista, laryngolog, kardiolog, hematolog, dermatolog, dojdzie też logopeda i alergolog), synek jest też rehabilitowany ze względu na asymetrię ułożeniową – skraca lewą stronę, układa się w literkę C, i ma wzmożone napięcie mięśniowe. Do tego wszystkiego dochodzi pogłębiająca się asymetria twarzy – lewa strona mniejsza, oczko i policzek widocznie mniejsze, oczko lewe niżej niż prawe. Neurolog każe czekać za wynikami badań genetycznych, twierdzi że asymetria twarzy może mieć związek z wadą genetyczną, albo zwyczajnie taka uroda synka… Mnie to jednak nie daje spokoju, widzę że jest coraz gorzej, tak jakby lewa strona twarzy nie rosła. Chwilami czuję się bezradna, szczególnie gdy lekarze bagatelizują moje obawy i traktują jak przewrażliwioną niedoświadczoną matkę…. A ja nie chcę niczego przegapić, nie wybaczyłabym sobie gdyby w przyszłości okazało się, że jest już za późno na leczenie czy operację… Jakoś nie wydaje mi się, by była to kwestia urody, myślałam o porażeniu nerwu twarzowego, bo poród mieliśmy kleszczowy, kraniostenozie albo połowicznym niedorozwoju twarzy… ale sama nie wiem, nie jestem lekarzem i nie chcę wyrokować ani się nakręcać. Moim priorytetem jest znaleźć lekarza, który zajmie się synkiem i nam pomoże. Tylko gdzie uderzyć? Neurochirurg? Chirurg dziecięcy? Czy ma ktoś namiary na dobrego neurochirurga dziecięcego w Poznaniu? Może być prywatnie, byle szybko. Pytam o Poznań, bo tu mamy najbliżej i najpierw chciałabym tutaj kogoś znaleźć, ale jeśli okaże się, że nie wyolbrzymiam i nie jest dobrze, to pojedziemy choćby i do Warszawy, jeśli tam mieliby pomóc synkowi.

czytając twoją opowieść wczułam sie w twoją skórę moje maleństwo też jest dysmorficzne z obustronnym rozszczepem podniebienia miękkiego i twardego ,co do badań my mimo skończonych już dwóch lat dalej nic nie wiemy tydzień temu dzwoniłam do naszej genetyk po wyniki kolejnych badań (poprzednie nic nie wykazały) który były w marcu a pani dr. powiedziała ża dwa miesiące trzeba czekać ja czekałam pięć no i w końcu jak zadzwoniłam to wyników nie ma jeszcze i stwierdziła że sama zadzwoni i nie mam panikować -łatwo jej mówić ja bym chciałą wiedzieć co Łukaszkowi jest aby jak najszybciej móc ewentualnie działać.
pozdrawiam was i życzę zdrówka i duuużo cierpliwości do lekarzy.

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie, nowi Rodzice na naszym forum.
Znajdziecie tutaj duzo informacji, pomocy i ciepla!

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie, nowi Rodzice, na naszym forum, ktore jest zrodlem informacji i cieplego slowa!!!

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez effa dnia 2012-08-18, w całości zmieniany 1 raz

Dołączył: 05 Mar 2012 Posty: 13 Przeczytał: 0 tematów

Witam
Jestem mamą prawie 11 miesięcznego Patryczka. W miątym miesiącu wykryto u niego kraniostenozę.

slawinio82 i mama Patrysia z kraniostenoza

Post został pochwalony 0 razy

Witamy w naszym gronie Smile

Post został pochwalony 0 razy

Witam,
jestem mamą prawie 10 miesięcznego Sebka, urodził się z b. małą główką 31cm, mały rozwija się bardzo dobrze, jest radosnym i mądrym dzieckiem. W środę miał robione TK i okazało się, ze ma zrośnięty szew czołowy. Neurolog kazała niezwłocznie jechać do Polanicy na rozcięcie szwu. Bardzo się martwię, od 2 dni tylko szukam info na necie aż trafiłam tutaj i oto jestem Smile

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie - dobrze trafiliście Smile

Post został pochwalony 0 razy