Witaj wśród nas - czyli czas się przedstawić

Witam, jestem mama 2-letniej Wiktori . Dotychczas myślałam ,ze ma tylko spłaszczona główkę. Ostatnio lekarz zdiagnozował nie tylko brachiocefalie , plagiocefalię ale i trigonocefalię. Mieszkam za granica, gdzie rownież sa niedouczeni lekarze. Pediatra mowil, ze wszystko samo sie unormuje gdy tylko dziecko zacznie siadać i chodzić. Niestety główka pozostała taka jaka była.
Pozdrawiam wszystkich na forum.

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie

Post został pochwalony 0 razy

Nazywam się Karolina i piszę z konta mojego męża Grzegorza. Jesteśmy rodzicami 22-miesięcznego Adasia. (29 maja Adaś będzie miał 2 latka) Ok 6 m-ca życia Adasia zrosło mu się przednie ciemiączko. Adaś miał też przedwcześnie zrośnięty szew czołowy. W styczniu 2015r została stwierdzona u Adasia trigonocefalia ( lekki stopień). Neurochirurg- Pan dr.Kwiatkowski (dr. Z Krakowa) stwierdził wówczas, że nie ma ona wpływu na rozwój neurologiczny syna i nie ma konieczności przeprowadzenia operacji, gdyż w tej sytuacji jest to kwestia wyłącznie kosmetyczna. Na wizycie tej niepokojące dla pana doktora było jednak to, że najprawdopodobniej zaczyna zrastać się szew strzałkowy. Tomograf tego jednak nie potwierdził. Pan Dr. Kwiatkowski stwierdził że zabieg jest kwestią kosmetyczną i decyzja należy do nas. Byliśmy wtedy również na konsultacji u Pana Dr. Larysza i Pan Dr. Larysz na tamten moment poradził nam ze większym złem byłoby robienie tej operacji niż jej nie robienie. Przypuszczał on jednak ze kształt głowy oraz opóżnienie psychoruchowe może być konsekwencją wady genetycznej lub metabolicznej. Na chwilę obecną Adas miał robione badania genetyczne w Krakowie (mikromacierzy) – wyszły prawidłowo oraz w marcu tego roku Zielonej Górze (kariotyp wyszedł prawidłowo) na kolejne wyniki jeszcze czekamy. Jesteśmy od tego momentu Pacjentami pana Dr. Larysza.
Na dzień dzisiejszy sprawa u nas się dużo bardziej skomplikowała, gdyż po roku czasu na kontrolnym tomografie w kwietniu wyszło ze Adasiowi zrósł się dod. szew strzałkowy i jakieś inne małe szwy. Co oznacza kraniostenozę postępującą. Jest to wskazanie do zabiegu, lecz niebezpieczeństwem jest to że jeżeli zostanie on zrobiony za szybko to jest niebezpieczeństwo kolejnego zabiegu. W tej sytuacji propozycja Pana Dr. Laysza jest taka, aby poczekać na złe objawy ( wzmożone ciśnienie wewnątrzcząsteczkowe, lub ucisk na nerw wzrokowy) co będzie bezwzględnym warunkiem do zabiegu i próbować poczekać jak najdłużej aby mózg przyrósł jak najwięcej do zabiegu, aby dzięki temu zmniejszyć ryzyko reoperacji. Pan Dr. powiedział nam jednak, że jeśli nie będzie nam to dawało spokoju to on zrobi nawet już teraz zabieg, gdyż są do niego wskazania jednak chciałby Adasiowi oszczędzić ewentualną reoperację.

Dodam ze na chwilę obecną rozwój psychoruchowy Adasia jest opóźniony ale idziemy małymi krokami do przodu. Adas zaczął chodzić 6 kwietnia ( 22 miesiące), mówi mama, tata, dada, hau, mu, jest w stanie pokazać gdzie co jest, rozumie dużo rzeczy ale też nie zawsze prezentuje swoje umiejętności. Cały czas się rehabilitujemy i mamy zajęcia z wczesnego wspomagania rozwoju.
Cały czas zastanawiamy się więc nad tym co zrobić i co byłoby lepszym rozwiązaniem. Czekać czy podjąć ryzyko zabiegu już teraz. Boimy się tych złych objawów i m.in. tego, że nie wyłapiemy czegoś na czas, czego konsekwencją będą np. nieodwracalne skutki jak np uszkodzenie nerwu wzrokowego, albo abyśmy nie doprowadzili niechcący do jakich innych problemów jak np padaczka, ucisk na mózg, czy też inne o których nawet na chwilę obecną nie mamy pojęcia.
Zastanawiamy się również nad drugą stroną, czy przez to ze np. zdecydowalibyśmy się teraz na zabieg i dali mózgowi większą "swobodą i przestrzeń" dla rozwoju (zwłaszcza ze Adaś nie ma jeszcze 3 lat a jak pani neurolog zwracała nam na to uwagę to ten okres do 3 roku jest bardzo ważny dla rozwoju) nie pomogło by to Adasiowi właśnie w tym rozwoju a co za tym idzie może dzięki zabiegowi dalibyśmy szansę "jakości" tego rozwoju. Rozmawiałam też o tym z naszą Panią neurolog i ona mówi ze więcej przestrzeni ma wpływ na rozwój mózgu.
Z drugiej str boimy się też zabiegu ze względu na ewentualne komplikacje i powikłania.

Stad mamy pytanie czy ktoś z Państwa miał może podobne doświadczenia i czy mógłby się z nami nimi podzielić, jak to było u was z rozwojem psychoruchowym przed i po zabiegu, czy nie było w ogóle problemów, czy były i coś się poprawiło czy nie miało to jakiegoś większego wpływu?

Czy ktoś z Państwa może też był w podobnej sytuacji i miał czekać na krytyczny moment, jeśli tak to czy bez problemów rozpoznaliście objawy np wzmożonego ciśnienia, czy udało się wyłapać to na czas tak że nic nie zostało uszkodzone?
Czy ktoś może miał podobny przypadek kraniostenozy postępującej jak my i musiało dziecko być operowane drugi raz, jak przebiegała później rekonwalescencja? Jaki był odstęp między operacjami, ile dzieci miały lat?
Będziemy wdzięczni za podzielenie się swoimi doświadczeniami.
Pozdrawiamy
Karolina i Grzegorz

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie,

mam na imię Justyna, obecnie na przełomie 32/33 tc z Leonem, naszym pierwszym dzieckiem, którego rozwój płodowy do 3 trymestru przebiegał bez jakichkolwiek zauważalnych zmian. Ciąża wzorcowa, aż do usg 3 trymestru, gdzie zauważono u naszego synka dziwny wyrostek na czole, u nasady nosa. Obraz mózgu wg usg jest prawidłowy, pozostałe narządy wg tych badań również, jedyna zmiana to ta przepuklina w obrębie kości czołowej, średnica wrót przepukliny 7 mm, wymiary worka przepuklinowego 22mm x 16mm. W worku przepuklinowym najprawdopodobniej znajdują się opony mózgowe oraz ruchomy fragment tkankowy o długości ok. 7mm. Struktury wewnątrzączaszkowe nieprzemieszczone.
Brak wodogłowia.

Oglądało nas kilku stołecznych lekarzy, na podstawie usg niestety nikt nie jest w stanie wykluczyć lub wskazać na jakieś potencjalne diagnozy. Skierowano nas oczywiście na dalszą diagnostykę, czekam teraz na rezonans magnetyczny - za dwa tygodnie. W międzyczasie miałam robioną amniopunkcję i próbka trafiła do programu badań mikromacierzy achg - z tego co się orientuję, najbardziej szczegółowe badanie genetyczne, robiliśmy je w Wawie w IMiD w ramach jakiegoś programu grantowego. Wyniki tego badania są prawidłowe, jak również tradycyjnego kariotypu. To nas trochę podnosi na duchu, bardzo liczymy, że skoro nie jest to żadna wada genetyczna, to może tylko jakaś narośl do kosmetycznego usunięcia.. Dziwne w obrazie usg było to, że narośl się poruszała, wchłaniała i wysuwała, niezależnie od oddychania dziecka, zauważono to dopiero na kolejnym badaniu, gdy Leoś ładnie się wystawił do obrazu. Stanowimy sporą zagadkę dla lekarzy, którzy tak twierdzą, że tak naprawdę dopiero po narodzinach będzie możliwa pełna diagnostyka.

Gdyby jednak ktoś z was słyszał o podobnym przypadku albo skojarzył ten objaw/obraz z jakimiś wadami - będę zobowiązana.
Od lekarzy dostałam konkretne polecenie - donosić ciążę, tak by ewentualne wcześniactwo nie komplikowało dodatkowo sytuacji, oraz nie denerwować się.... Termin teoretycznie na 3 lipca, choć lekarze zapowiadają CC pewnie pod koniec czerwca.
Jeśli coś możecie podpowiedzieć, z góry bardzo dziękuję!!

pozdrawiamy

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie

Jestem mamą 4miesięcznego Oliwierka u którego jest zdiagnozowane zrośnięcie szwu czołowego. Piszę, ponieważ chciałbym się jak najwięcej dowiedzieć o chorobie która dotknęła naszego skarba. Proszę odezwijcie się potrzebuję rozmów i wsparcia od rodziców których spotkał los taki jak nas. Pozdrawiam serdecznie.

Post został pochwalony 0 razy

Monika&Maciej&Oli - witajcie. W dziale Kranio znajdziecie dużo takich historii, wszystkie szczęśliwie zakończone Smile

Post został pochwalony 0 razy

Witam!
Jestem mamą małej Natalii, która urodziła się 12.05.2016 z zespołem Frasera. Pierwsze diagnozy po porodzie były przerażające. Brak lewe gałki ocznej, zrośnięte powieki, przesunięcie twarzoczaszki, przepuklina pępkowa, zrośnięte palce u rąk i stóp, przesunięty odbyt. Jej stan po urodzeniu był stabilny dostała 9/9/10 punktów Apgar więc dopiero 17.05. została przewieziona do kliniki w Katowicach (Ligota). Tam po wstępnym usg stwierdzono że widać obie gałki oczne, że mózg prawdopodobnie nie jest w złym stanie dzięki czemu tochę się uspokoiłam, ale nie chcę wpadać w euforię dopuki nie potwierdzą się te diagnozy. Przepuklina narazie jest nieoperacyna (czekamy bo może sama się wchłonie), je przez sondę i trochę przez butelkę, ale ciężko idzie bo ma słaby odruch ssania - lecz małymi kroczkami myślę że sobie z tym poradzimy. Smółkę wydaliła sama w 2 dobie, a teraz regularnie oddaje stolce więc mam nadzieję, że z układem pokarmowym jest dobrze.Na tym forum znalazłam jedną osobę, która ma ten sam zespół, więc mam nadzieję że będzie mogła mi pomóc i rozwiać moje obawy oraz przedstawić jak wyglądało jej życie i dzieciństwo.- pozdrawiam Cię serdecznie Kama 359 Very Happy

. Najbardzie boję się o jej mózg i oczka. Mam nadzieję, że lekarze będą mogli jakoś pomóc. Jeśli ktokolwiek z was może mi jakkolwiek pomóc w tym trudnym dla nas czasie to proszę o wszelkie porady i wsparcie - za co już wszystkim serdecznie dziękuję.

Pozdrawiam wszystkich bardzo gorąco!
Ania mama Natalii

Post został pochwalony 0 razy

Witamy Ciebie Aniu i twoją córeczkę Natalkę wśród nas Smile

Post został pochwalony 0 razy

Witam,

Jestem mamą Antka, u którego zdiagnozowano kraniostenozę strzałkową. Jesteśmy dopiero na początku drogi, po dwóch wizytach u neurochirurgów w Krakowie i Katowicach, a przed kolejną na którą mamy przywieźć wyniki badań krwi, dna oka, usg główki z Dopplerem.
Dziękuję serdecznie autorom tego forum oraz wszystkim osobom, które opisują tu swoje historie. Lektura waszych postów pomaga nam oswoić się z sytuacją i jest skarbnicą wiedzy odnośnie samej choroby, sposobu postępowania, specjalistów itp. Również będę się starałą opisywać sukcesywnie co się u nas dzieje. Pozdrawiam wszystkich i życzę zdrowia Wam i Waszym Pociechom Smile

Post został pochwalony 0 razy

Witamy serdecznie i będziemy trzymać kciuki, pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie:)Jestem mama 10-miesiecznej Aurory, u ktorej zdiagnozowano zespol Goldenhar. Jestem pewna, ze uzyskam tu wiele cennych informacji i ze bede mogla wymienic doswiadczenia.
Pozdrawiam serdecznie

Post został pochwalony 0 razy

	Aurora napisał:
	Witajcie:)Jestem mama 10-miesiecznej Aurory, u ktorej zdiagnozowano zespol Goldenhar. Jestem pewna, ze uzyskam tu wiele cennych informacji i ze bede mogla wymienic doswiadczenia. Pozdrawiam serdecznie

Witajcie Wśród nas Smile

Pytajcie , postaramy się pomóc

Post został pochwalony 0 razy

Witam. Jestem mama Szymona z kranio czołową. Synek ma 9 miesięcy. W niedziele na oddział, w pon (3.10.) operacja w Warszawie ul. Nieklanska. Szukam mam, których dzieci miały tam zabieg (kranio czolowa). Czy oczodoły tez dzieci maja operowane? Iwona

Post został pochwalony 0 razy

Maria Anna - witamy i zapraszamy do działu z kraniostenozami, w tym do opisów operacji (mój też był operowany na Niekłańskiej) Smile

Post został pochwalony 0 razy

	Maria Anna napisał:
	Witam. Jestem mama Szymona z kranio czołową. Synek ma 9 miesięcy. Iwona

Witajcie wśród nas Smile

Post został pochwalony 0 razy