 |
Przegląd tematu |  |
 Wysłany: 2010-04-12 Temat postu: Sercowo-twarzowo-skórny zespół |
|
| Zespół sercowo-twarzowo-skórny
http://www.ncbi.nlm.nih.gov Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) to niezwykle rzadkie i poważne schorzenie genetyczne charakteryzujące się zaburzeniami czynności serca, malformacjami twarzoczaszki, nieprawidłowościami skórnymi oraz opóźnieniem umysłowym (wahającym się od umiarkowanego do ciężkiego). Fenotypowo przypomina zespół Costello i zespół Noonan. Diagnoza / badania. Rozpoznanie opiera się na ustaleniach klinicznych oraz molekularnych badaniach genetycznych. Znane są 4 geny odpowiedzialne za powstawanie zespołu sercowo-twarzowo-skórnego: BRAF, MAP2K1, MAP2K2 i KRAS. Molekularne testy genetyczne dostępne są dla wszystkich 4 genów. W chwili obecnej nie jest do końca wiadome, czy wszystkie geny związane z powstawaniem zespołu sercowo-twarzowo-skórnego zostały zidentyfikowane. CFC jest wynikiem mutacji de novo w postaci dominującej. Opis kliniczny/diagnoza Diagnozy klinicznej zespołu sercowo-twarzowo-skórnego dokonuje się na podstawie ustaleń klinicznych, ale kryteria diagnostyczne nie zostały jeszcze ustalone. Wśród pacjentów z CFC występuje zmienność fenotypowa, dlatego nie każdy z nich wykazuje wszystkie objawy choroby. Cechy fenotypowe mogą obejmować: Serce. • zwężenie prawego ujścia tętniczego • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej • ubytek przegrody międzykomorowej • kardiomiopatia przerostowa (może mieć charakter progresywny) • wady zastawki sercowej (dysplazja zastawki mitralnej, dysplazja zastawki trójdzielnej, dwupłatkowa zastawka aortalna) • zaburzenia rytmu serca Twarzoczaszka. • wysokie czoło • makrocefalia • zwężenie dwuskroniowe • hipoplazja grzbietu nadczołowego • hiperteloryzm • telekantus • dolnoskośne ustawienie szpar powiekowych • zmarszczki nakątne • opadanie powiek (ptoza) • krótki nos z wklęsłym grzbietem i przodopochylonymi nozdrzami • bruzdy na płatkach usznych • nisko osadzone uszy (możliwe odchylenie ku tyłowi głowy) • głęboka rynienka podnoskowa • łukowaty kształt górnej wargi • wysoko sklepione podniebienie • mikrognacja Skóra. • suchość skóry (Rogowacenie naskórka) • hiperkeratoza rąk, nóg i twarzy • rybia łuska • rogowacenie mieszkowe • wypryski • naczyniaki • plamy café-au-lait • rumienie • znamiona barwnikowe • łuszczyca Włosy. • włosy rzadkie, kręcone, cienkie bądź grube, wełniaste lub łamliwe • brak obecności rzęs i brwi Paznokcie. • paznokcie dystroficzne, płaskie, szerokie (mogą szybko rosnąć) układ mięśniowo-szkieletowy. • krótka szyja • płetwiastość szyi • deformacja klatki piersiowej • kifoza i/lub skolioza Zaburzenia limfatyczne. • Lymphedema (obrzęk limfatyczny) • Chylothorax (obecności chłonki w jamie opłucnowej) Oczy. • hiperteloryzm • zez • oczopląs • astygmatyzm • krótkowzroczność i/lub nadwzroczność • niedorozwój nerwu wzrokowego • ślepota korowa • zaćma Przewód pokarmowy. • refluks żołądkowo-przełykowy (GER) • nadmierne pragnienie • wymioty • niechęć do karmienia ustnego • przepuklina • zaburzenia jelitowe • zaparcia • powiększenie wątroby i śledziony (u niektórych pacjentów) Zaburzenia neurologiczne. • opóźnienie rozwojowe • hipotonia mięśniowa • opóźnienie umysłowe (od umiarkowanego do ciężkiego) • drgawki • zaburzenia EEG • wodogłowie • zanik kory mózgowej • niedorozwój płata czołowego • agenezja ciała modzelowatego • zespół Arnolda-Chiariego • pachygyria Inne. • zaburzenia funkcji nerek (u niektórych pacjentów) Zespół sercowo-twarzowo-skórny dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn jak i kobiety. W okresie prenatalnym, wielowodzie (nadmierna ilość płynu owodniowego w czasie ciąży) występuje w większości przypadków. Większość noworodków ma jednak prawidłową masę ciała w stosunku do wieku ciążowego, jednak mogą się zdarzyć wyjątki (noworodki za duże, bądź przedwcześnie urodzone). W okresie noworodkowym widoczne są malformacje twarzoczaszki. Raporty donoszą o obecności chłonki w jamie opłucnowej (Chylothorax) oraz obrzęku limfatycznego (Lymphedema). Zaburzenia serca, jeśli występują, widoczne są po urodzeniu, choć kardiomiopatia przerostowa oraz zaburzenia rytmu serca mogą pojawić się w późniejszym życiu. W dzieciństwie często występują zaburzenia żywieniowe, prowadzące do upośledzenia rozwoju i wzrostu. Wiele dzieci wymaga karmienia za pośrednictwem sondy nosowo-żołądkowej lub żołądkowej, a niektóre muszą być poddane fundoplikacji Nissena (przyszycie zmobilizowanego (uwolnionego) dna żołądka wokół dolnej części przełyku u chorych z zarzucaniem żołądkowo-przełykowym jak i przepukliną rozworu przełykowego przepony). Często występują też zaparcia, stanowiące problem jeszcze w późniejszych okresach życia. Wszystkie dzieci są upośledzone umysłowo, zwykle w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego). Rzadko występuje lekkie upośledzenie umysłowe. Ponadto dzieci późno zaczynają mówić, a większość cierpi na hipotonię, co powoduje opóźnienia motoryczne. W późniejszym dzieciństwie, poprawiają się problemy związane z żywieniem oraz zmniejszenie napięcia mięśniowego. Wiele dzieci cierpi na nawracające zapalenia ucha środkowego. Częstość występowania Zespół sercowo-twarzowo-skórny występuje bardzo rzadko. Odnotowano nieco ponad 100 przypadków, a łączną liczbę osób z CFC na całym świecie szacuje się na 200-300, co może być jednak niedoszacowaniem ze względu na liczbę osób, u których rozpoznano bardzo łagodną formę zespołu. żródło http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=1354&Itemid=180 |
|
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.