Przegląd tematu |
Wysłany: 2010-05-07 Temat postu: | |||||
to samo tylko w TVP
warte obejrzenia http://www.tvp.pl/styl-zycia/magazyny-sniadaniowe/kawa-czy-herbata/wideo/europa-na-piechote[/quote] |
Wysłany: 2010-02-22 Temat postu: | |
http://krakow.dlastudenta.pl/sztuka/artykul/8000_km_dwoje_ludzi_dwa_psy_i_zespol_Charge,38768.html
artykuł dziś znaleziony, choć z zeszłego roku |
Wysłany: 2009-05-08 Temat postu: przydatne linki | |
-Stowarzyszenie GEN -streszczenie wykładu prof. Zaorskiej http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=6&Itemid=283#13
-Zastosowanie botoksu u chłopczyka z CHARGE http://www.osesek.pl/zdrowie-i-pielegnacja-dziecka/noworodek/654-botoks-moze-pomoc-chorym-noworodkom.html -Gen CHD7 odpowiedzialny za skoliozę http://kopalniawiedzy.pl/skolioza-gen-CHD7-bialko-mutacja-zespol-CHARGE-boczne-skrzywienie-kregoslupa-2864.html -Chirurgiczne leczenie atrezji nozdrzy tylnych http://www.czytelniamedyczna.pl/nowa_pediatria-54 -Abstrakty prac naukowych http://journals.indexcopernicus.com/search_article_result.php |
Wysłany: 2009-05-08 Temat postu: CHARGE zespół | |
Zespół CHARGE do niedawna określany jako skojarzenie wad wrodzonych (sekwencja, asocjacja), aktualne badania wykazały, iż jest to genetyczne schorzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu, najczęściej CHD7 -zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 8 (wynik pozytywny testu u >50% chorych). Jest to gen regulujący, odgrywający rolę we włączaniu i wyłączaniu innych genów. W większości mutacja była nowa- nie wykryta u rodziców.
Każda litera w nazwie oznacza możliwą wadę: C- coloboma- rozszczep różnych struktur anatomicznych oka (80-90%), kryterium główne H- wady serca- (75%) kryterium mniejsze A- atrezja lub stenoza nozdrzy tylnych- niedrożność (50-60%), kryterium główne R- zahamowanie wzrostu (70%) i rozwoju psychoruchowego- opóźnienie umysłowe (70-75%), kryterium mniejsze G- wady układu moczowo-płciowego- hipoplazja narządów płciowych zewn. M 70%, Ż 30%, brak pokwitania (90%), kryterium mniejsze E- wady uszu- ucha zewn. (>50%), wewn. (90%), przewlekłe infekcje (85%); głuchota, utrata słuchu (60-90%), kryterium główne Pozostałe kryteria główne: -Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej (90-100%), porażenie nerwu twarzowego (40%), jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa (70%) Pozostałe kryteria mniejsze: - Przetoka tchawiczo-przełykowa - Rozszczep podniebienia (40%) i/lub wargi (zajęcza warga 20%) - Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Kryteria dodatkowe: - Wady nerek (40%) - Wady kręgosłupa - Wady kości ręki - Wady szyi i obręczy barkowej Częstość występowania ocenia się na 1:8,5-12tys. urodzeń na świecie. Wada jest autosomalna dominująca i nie związana z płcią. Jeśli posiada się jedno dziecko z CHARGE to jest max.1-2% szansy, że następne też będzie chore. Diagnoza prenatalna jest możliwa, jeśli mutację genu wykryto u dotkniętego dziecka. Ryzyko u potomków osób z CHARGE wynosi 50%. Źródło: Wikipedia http://pl.wikipedia.org/wiki/Asocjacja_CHARGE CHARGE Syndrome Foundation (USA) http://www.chargesyndrome.org/about-charge.asp Przegląd o syndromie CHARGE (USA)http://emedicine.medscape.com/article/942350-overview |