 |
Przegląd tematu |  |
 Wysłany: 2008-12-19 Temat postu: Frasera zespół |
|
| Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku[1]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.
Na obraz kliniczny zespołu składają się: * dziwna linia włosów * malformacje ucha środkowego i zewnętrznego * przewodzeniowa utrata słuchu * skrytoocze * hiperteloryzm oczny * ślepota * atrezja przewodów łzowych * hipoplastyczne skrzydełka nosa * szeroki, niski grzbiet nosa * wgłębienie grzbietu nosa * rozszczep wargi i (lub) podniebienia * stłoczenie zębów * zwężenie krtani * atrezja krtani * szeroko rozstawione brodawki sutkowe * mikropenis * spodziectwo * wnętrostwo * przerost łechtaczki * atrezja pochwy * macica dwurożna * agenezja lub hipoplazja nerki * syndaktylia * opóźnienie umysłowe * mikrocefalia * meningomyelocele * encephalocele . W 25% przypadków dzieci rodzą się martwe. W kolejnych 20% zgon następuje przed ukończeniem 1. roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych, spowodowane malformacjami tych układów. Linki zewnętrzne * FRASER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en) * Fraser's syndrome w bazie Who Named It zródło http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Frasera |
|
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.