www.wadytwarzoczaszki.fora.pl :: Przegląd tematu

Aneta Krasińska · Wysłany: 2015-12-14 Temat postu: powieść "Szukając szczęścia"

Witam, właśnie wydałam książkę, w której moja bohaterka ma córkę z Zespołem Pierre'a Robina. Powieść powstała dzięki pomocy pani Zenony, której wnuk cierpi na tę chorobę, a ona zechciała podzielić się ze mną swoimi troskami, obawami i emocjami. Za to bardzo Pani dziękuję i mam nadzieję, że nagłośnienie tematu w jakiś sposób przyczyni się do zwiększenia świadomości społecznej odnośnie tej choroby.
Pozdrawiam Aneta Krasińska

franio · Wysłany: 2013-11-13 Temat postu:

Jeszcze raz poradzę: przejrzyj poprzednie wypowiedzi oraz ten wątek:

http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat,29/sekwencja-pierre-robin,159.html

Koniecznie się zarejestruj. Będzież mogła wówczas wysłać prywatne wiadomości do użytkowników, którzy mieli te same doświadczenia. Nawet jeśli posty są sprzed paru lat, a ci ludzie już tu nie zaglądają, to i tak dostają na swojego maila info, że przyszła do nich wiadomość i będziesz mogła się dokładnie dowiedzieć co i jak.

Klaudia · Wysłany: 2013-11-13 Temat postu:

Dziekuje bardzo za odpowiedz. Ta operacja byla w Centrum Zdrowia Dziecka i oni twoerdzli ze takie zabiegi nie sa refundowane i ze sa zmuszeni zrobic to prywatnie. Dziekuje jeszcze raz za pomoc;)

franio · Wysłany: 2013-11-13 Temat postu:

Niestety są i takie przypadki i to dość częste Sad

Czasem powodowane są po prostu złą wolą, czasem niewiedzą.
Często też zdarza się, że rodzina ubrda sobie że "za granicą zrobią to lepiej", ewentualnie w związku z odległym lub niepewnym terminem operacji, którą trzeba zrobić szybko.

Gdzieś nawet na tym forum jest lista (albo link do listy) wszystkich refundowanych zabiegów.

Znajdź też w dziale z dyskusjami lub zdjęciami rodziców dzieci z SPR. Byłoby miło, gdybyś się zarejestrowała Smile

Klaudia · Wysłany: 2013-11-13 Temat postu:

Wlasnie dlatego zapytalam bo cos mi tu nie gra:( dla takich maluszkow takie operacje powinny byc calkowicie refundowane a matka tej kuzyni zbiera po rodzinie pieniadze na ,,operacje'' i wszyscy myslimy poprostu ze chca nas wszystkich po czesci wykorzystac;/ Sad

franio · Wysłany: 2013-11-13 Temat postu:

Z tego, co się orientuję, wszystkie operacje związane z tymi zespołami są refundowane, więc nie rozumiem, skąd informacja o kosztach. Co to za szpital?

Klaudia

Witam. Mam kuzynke z ta wada. Ma 9 miesiecy i wymaga zabiegu operacyjnego. Czy taki zabieg jest chociaz czesciowo refundowany przez NFZ? W szpitalu powiedzieli nam ze operacja kosztowac bedzie ok.10 000 zl ale dla tak malego dziecka mysle ze NFZ czesc doplaci w przypadku gdy rodzice nie maja az takiej kwoty?

Liada · Wysłany: 2012-10-01 Temat postu: Problemy z karmieniem

Witam,
jeśli dzieci mają problemy z pobieraniem pokarmu, warto udać się do neurologopedy.
Pozdrawiam.

monius · Wysłany: 2012-04-05 Temat postu:

Witam mój synek ma 14 miesięcy jest 9 miesięcy po operacji. Nauka karmienia to nie ukrywając koszmar dla rodzica, nasz mały do operacji tylko sonda, po operacji w szpitalu pieknie jadl niestety w domu tragedia, probowalismy wszystkiego łyzeczka tez ale w praktyce wyglądało to tak ze samodzielnie butelka zjadal 30ml na dobe! i niestety zakładaliśmy sonde jeszcze przez prawie 3 miesiace po operacji. Mieszkamy w warszawie szukalam pomocy wszedzie niestety nikt nie umial nam pomoc, piediatrzy radzili zebym zakaladala sonde zeby sie nie odwodnił a dr. piwowar powiedział ze w ostateczności peg. Problem z jedzeniem u mojego synka byl silnie powiązany z chorobą refluksową prawie do 9 miesiąca ulewał i wymiotował po jedzeniu ,chodziliśmy do gastrologa ,ktory przepisał odpowiednie leki. Mały na szczęście wyrusł z rafluksu i wtedy zaczął lepiej jeść w tej chwili nie je dużo natomiast polubił mleko i dużó pije z butelki, po operacji smoczek zastąpił pieluszką wiec może dlatego nie zatracił odruchu ssania ale niestety do tej pory nie rozstaje sie z nią ssąc ja do snu i w ciagu dnia dziala jak uspokajacz.

barrtosz

Witam

Nazywam się Bartek i jestem ojcem 8-miesięcznej córki z zespołem pierre-robin. Jesteśmy już po operacji zszycia podniebienia, która przebiegła prawidłowo i teoretycznie nie będzie trzeba jej poprawiać. Jednakże mamy problem z karmieniem naszej córki. Od samego początku ma ona problem z jedzeniem ze smoczka (próbowaliśmy wiele smoczków i żaden nie dał odpowiednich rezultatów). Jest to wczesne dziecko (narodziny w 34 tygodniu) i miało podejrzenie o małogłowie (po badaniu zostało one wykluczone). Z butelki zjadało przed operacja ilości 10-30 ml tak wiec przez cały czas było karmione sonda aż do teraz. Od 5 miesiąca zaczelismy pracować z nią łyżeczką. Na początku był problem, ale już po miesiącu zaczęła zjadać prawie cale porcje obiadków (z deserem było trochę gorzej). Później nagle przestała jesc z łyżeczki - tłumaczyliśmy sobie ten fakt tym ze pokarm wychodził jej nosem i to ja denerwowało i liczyliśmy na to ze się to zmieni po operacji. Niestety po operacji dalej nie chce jeść z łyżeczki. Co gorsze brak smoczka prawie przez 10 dni spowodował, ze zatracił się jej odruch ssania przez co z butelki to już w ogóle nic nie zjada. Jeśli chodzi o samo połykanie to widać ze nie ma problemu bo słyszymy jak połyka ślinę i jak tylko uda się jej wsadzić do buzi jakikolwiek pokarm to też go połyka. Jednak ewidentnie mocna zamyka buzie jak tylko chcemy jej tam włożyć łyżeczkę z pokarmem czy to smoczka z butelki.
Szukamy z żoną pomocy, tylko tak naprawdę nie wiemy u jakiego specjalisty jej szukać. Oczywiście chirurg który wykonal operacje w tym momencie nie jest w stanie już nam pomoc.
Czy mieliście podobny problem po operacji?
Czy jesteś cie wstanie dać nam jakaś wskazówkę co do karmienia naszej córki.
Mieszkamy blisko Krakowa, może ktoś jest w stanie polecić jakiegoś specjalistę z okolicy, który mógłby nam pomóc?

Będziemy wdzięczni za jakąkolwiek odpowiedź.

mama krzysia · Wysłany: 2011-01-31 Temat postu:

Wszystko zależy od wad współtowarzyszącym sekwencji piere robina, ponieważ sama sekwencja piera robina jest w 100 % wyleczalna.

zenutek · Wysłany: 2011-01-31 Temat postu: Wnuk żyje 18 lat z Pierre-Robin'em

Witam serdecznie! Opiekuję się wnukiem, który niedługo skończy 18 lat i od urodzenia chory jest na zespół Pierre-Robin'a. Z wymienionych schorzeń większość muszę przypisać mojemu wnukowi i choć ostatnio dowiedziałam się, że wnuczek jest najprawdopodobniej najstarszym dzieckiem żyjącym z tym zespołem, walka o jego życie i zdrowie pochłonęła bardzo dużo sił i czasu, ale efekt osiągnięcia takiego wieku jest w pewnym stopniu usatysfakcjonowaniem wspólnego boju o dobro wnuka. Wnuk jest niesamodzielny i nigdy nie będzie, ale uśmiechnięta jego buzia sprawia, że i mnie serce raduje się ogromnie. Każdy rok życia, każda przebyta wspólnie chwila to wspólny sukces wielu lekarzy i rodziny. Zespół Pierre-Robin'a wymaga wielu poświęceń, wymaga czujności i odporności psychicznej osób opiekujących się dzieckiem, ale też wskazówek osób, które są w podobnej sytuacji. Mam wiele spostrzeżeń, wiele doświadczeń, złych i dobrych, ale też wiele satysfakcji z każdego rozwiązanego kłopotu. W latach dziewięćdziesiątych nie było możliwości by kogoś zapytać, poradzić się, nie było z kim podzielić się swoimi zmartwieniami, dzisiaj rodzicom jest o wiele łatwiej, mają fora internetowe, strony www, ale i sporo pracy przed sobą. Jeśli ktoś będzie zainteresowany problemami postaram się na forum w najbliższym czasie opisać nasze kłopoty i nasze rozwiązania. Podam także adres email: zenula.gl@wp.pl Pozdrawiam i życzę cierpliwości...

agnieszka16* · Wysłany: 2011-01-08 Temat postu: pierre a robina

witaj agnieszka 75,chce ci powiedziec ze tez mam syna z tym zespołem w tej chwili ma prawie 13 lat,od 3 lat mam kolejnego syna i dzięki bogu urodził się zdrowy ale całą ciąże bardzo się baliśmy,mimo że były robione rózne badania to do końca nie byłam pewna na szczęście wszystko jest w porządku.Jeśli chcesz porozmawiac podaje swojego email:danioc_1998@interia.pl, pozdrawiam i zyczę zdrowia i wytrwałości:)Agnieszka!

Izabela11 · Wysłany: 2010-06-11 Temat postu:

Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

źródło
http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=1433&Itemid=137
http://emedicine.medscape.com

AGNIESZKA75 · Wysłany: 2010-05-04 Temat postu: PIERRE ROBIN

WITAM JA TEZ MAM PROBLEM Z TYM ZESPOŁEM DZIESIĘĆ LAT TEMU URODZIŁAM SYNKA ROZSZCZEP PODNIEBIENIA TWARDEGO I MIĘKKIEGO NO I COFNIĘTĄ Żuchwa .DŁUGO SIĘ ZASTANAWIALIŚMY Z MĘŻEM CZY SPRÓBOWAĆ JESZCZE RAZ CZY BĘDZIE NORMALNIE BO LEKARZE MÓWILI ZE TO PRZYPADEK JEDEN NA MILION.WIEC PO KILKU NIEUDANYCH PRÓBACH ZASZŁAM W CIĄŻE ,DOPADŁA MNIE CUKRZYCA CIĄŻOWA I W 29 TYGODNIU DO SZPITALA NA WYRÓWNANIE CUKRÓW.LEŻAŁAM DWA TYGODNIE I NAGLE SKURCZE BULE I ZACZĘŁO SIĘ 32TYDZIEN W KOŃCU NA STÓŁ CESARKA A MOJE DRUGIE DZIECKO TO SAMO ZESPÓL PIERRE ROBIN ,Z TAKA RÓŻNICA ZE TEN PIERWSZY SOBIE RADZIŁ Z JEDZENIEM I W Ogóle A DRUGI JUŻ NIE CZEKAMY MIESIĄC PRAWIE NA DECYZJE CHIRURGÓW CO DALEJ BO CIĄGLE SONDOM KARMIONY I JEŻY MU SIĘ ZAPADA.

Proszę o nie używanie samych dużych liter w postach - oznaczają one krzyk - Administrator