 |
Przegląd tematu |  |
 Wysłany: 2008-02-04 Temat postu: SAETHRE - CHOTZEN ZESPÓŁ; SCS |
|
| SAETHRE - CHOTZEN ZESPÓŁ; SCS
Gen dominujący Wzrost niski Głowa • Krótkogłowie • Stożkogłowie Twarz • Płaska twarz • Wysokie, płaskie czoło • Niska czołowa linia włosów • Niedorozwinięta zatoka szczękowa • Twarz niesymetryczna Uszy • Wydłużone i odstające uszy • Małe uszy • Głuchota Oczy • Płytkie orbity • Szerokie rozstawienie oczodołów • Skośnogłowie ( asymetria of orbits) • Zez • Opadające powieki • Buphthalmos • Przewodzik łzowy nieprawidłowy Nos • Cieńki, długi, szpiczasty nos • Zwężony nos Usta • Wąskie podniebienie • Rozszczep podniebienia Serce • Wada wrodzona serca (naczyniowa) • Podciśnienie wewnątrzczaszkowe spowodowane nieprawidłowym zrostem( połączeniem) czaszki Czaszka • Późne zamknięcie ciemiączka • Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych • Stożkogłowie • Parietar foramina Miednica • Cieńka • Duża Kończyny • Staw promieniowo-łokciowy kościozrost Ręka • Łagodny zrost palców • Rozdzielony na 2 części końcowy fragment palca 2-3 • Brak środkowej części ręki • Skrócenie palców • Mały palec skrzywiony bocznie lub przyśrodkowo Nogi • Zrost palców • Paluch koślawy http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101400 |
|
| Wysłany: 2008-01-29 Temat postu: Saethre-Chotzen zespół |
|
| Zespół Saethre−Chotzena oraz zespół Crouzona są wadami uwarunkowanymi genetycznie charakteryzującymi się przedwczesnym kostnieniem szwów czaszkowych w wieku 1–3 lat. Typowe objawy zespołów są widoczne w obrębie części twarzowej czaszki oraz wewnątrzustnie. Celem pracy był opis zewnątrzustnych i wewnątrzustnych cech genetycznie uwarunkowanego zaburzenia rozwojowego, jakim jest dysostoza czaszkowo−twarzowa, na podstawie przypadków domniemanego zespołu Saethre−Chotzena oraz zespołu Crouzona. W pracy przedstawiono cechy fenotypowe dwóch osób, objętych leczeniem ortodontycznym w Zakładzie Ortopedii Szczękowej i Ortodoncji AM we Wrocławiu. Wczesne rozpoznanie wady, wykonanie odpowiednich zabiegów chirurgicznych (osteotomii, ewakuacji płynu mózgowo−rdzeniowego, korekty całkowitego rozszczepu wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia) pozwala ograniczyć nasilenie zniekształceń części twarzowej czaszki, a leczenie ortodontyczne zapewnia pacjentom prawidłową wymowę, oddychanie i połykanie | |
Design by Freestyle XL / Music Lyrics.