www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
<table cellpadding="3" cellspacing="0" width="100%" class="forumline"> <thead> <caption><table border="0" cellspacing="0" cellpadding="0" width="100%" class="forumheader"> <tr> <td align="left" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_left.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> <td align="center">Przegląd tematu</td> <td align="right" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_right.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> </tr></table></caption> </thead> <tbody> <tr> <th class="thCornerL" width="22%" height="26">Autor</th> <th class="thCornerR">Wiadomość</th> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>Izabela11</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2010-04-12<span class="gen"> </span> Temat postu: Sercowo-twarzowo-skórny zespół</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody"><span style="color: blue">Zespół sercowo-twarzowo-skórny </span> <br /> <br /> <br /><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov" target="_blank">http://www.ncbi.nlm.nih.gov</a> <br /> <br /><span style="font-weight: bold">Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) to niezwykle rzadkie i poważne schorzenie genetyczne charakteryzujące się zaburzeniami czynności serca, malformacjami twarzoczaszki, nieprawidłowościami skórnymi oraz opóźnieniem umysłowym</span> (wahającym się od umiarkowanego do ciężkiego). Fenotypowo przypomina zespół Costello i zespół Noonan. <br /><span style="font-weight: bold"> <br />Diagnoza / badania</span>. <br />Rozpoznanie opiera się na ustaleniach klinicznych oraz molekularnych badaniach genetycznych. Znane są 4 geny odpowiedzialne za powstawanie zespołu sercowo-twarzowo-skórnego: BRAF, MAP2K1, MAP2K2 i KRAS. <br />Molekularne testy genetyczne dostępne są dla wszystkich 4 genów. <br /> <br /> <br />W chwili obecnej nie jest do końca wiadome, czy wszystkie geny związane z powstawaniem zespołu sercowo-twarzowo-skórnego zostały zidentyfikowane. <br />CFC jest wynikiem mutacji de novo w postaci dominującej. <br /><span style="font-weight: bold"> <br />Opis kliniczny/diagnoza</span> <br /> <br />Diagnozy klinicznej zespołu sercowo-twarzowo-skórnego dokonuje się na podstawie ustaleń klinicznych, ale kryteria diagnostyczne nie zostały jeszcze ustalone. Wśród pacjentów z CFC występuje zmienność fenotypowa, dlatego nie każdy z nich wykazuje wszystkie objawy choroby. Cechy fenotypowe mogą obejmować: <br /> <br /><span style="color: red">Serce.</span> <br />• zwężenie prawego ujścia tętniczego <br />• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej <br />• ubytek przegrody międzykomorowej <br />• kardiomiopatia przerostowa (może mieć charakter progresywny) <br />• wady zastawki sercowej (dysplazja zastawki mitralnej, dysplazja zastawki trójdzielnej, dwupłatkowa zastawka aortalna) <br />• zaburzenia rytmu serca <br /><span style="color: red">Twarzoczaszka.</span> <br />• wysokie czoło <br />• makrocefalia <br />• zwężenie dwuskroniowe <br />• hipoplazja grzbietu nadczołowego <br />• hiperteloryzm <br />• telekantus <br />• dolnoskośne ustawienie szpar powiekowych <br />• zmarszczki nakątne <br />• opadanie powiek (ptoza) <br />• krótki nos z wklęsłym grzbietem i przodopochylonymi nozdrzami <br />• bruzdy na płatkach usznych <br />• nisko osadzone uszy (możliwe odchylenie ku tyłowi głowy) <br />• głęboka rynienka podnoskowa <br />• łukowaty kształt górnej wargi <br />• wysoko sklepione podniebienie <br />• mikrognacja <br /><span style="color: red">Skóra.</span> <br />• suchość skóry (Rogowacenie naskórka) <br />• hiperkeratoza rąk, nóg i twarzy <br />• rybia łuska <br />• rogowacenie mieszkowe <br />• wypryski <br />• naczyniaki <br />• plamy café-au-lait <br />• rumienie <br />• znamiona barwnikowe <br />• łuszczyca <br /><span style="color: red">Włosy.</span> <br />• włosy rzadkie, kręcone, cienkie bądź grube, wełniaste lub łamliwe <br />• brak obecności rzęs i brwi <br /><span style="color: red">Paznokcie.</span> <br />• paznokcie dystroficzne, płaskie, szerokie (mogą szybko rosnąć) <br /><span style="color: red">układ mięśniowo-szkieletowy.</span> <br />• krótka szyja <br />• płetwiastość szyi <br />• deformacja klatki piersiowej <br />• kifoza i/lub skolioza <br /><span style="color: red">Zaburzenia limfatyczne.</span> <br />• Lymphedema (obrzęk limfatyczny) <br />• Chylothorax (obecności chłonki w jamie opłucnowej) <br /><span style="color: red">Oczy.</span> <br />• hiperteloryzm <br />• zez <br />• oczopląs <br />• astygmatyzm <br />• krótkowzroczność i/lub nadwzroczność <br />• niedorozwój nerwu wzrokowego <br />• ślepota korowa <br />• zaćma <br /><span style="color: red">Przewód pokarmowy.</span> <br />• refluks żołądkowo-przełykowy (GER) <br />• nadmierne pragnienie <br />• wymioty <br />• niechęć do karmienia ustnego <br />• przepuklina <br />• zaburzenia jelitowe <br />• zaparcia <br />• powiększenie wątroby i śledziony (u niektórych pacjentów) <br /><span style="color: red">Zaburzenia neurologiczne.</span> <br />• opóźnienie rozwojowe <br />• hipotonia mięśniowa <br />• opóźnienie umysłowe (od umiarkowanego do ciężkiego) <br />• drgawki <br />• zaburzenia EEG <br />• wodogłowie <br />• zanik kory mózgowej <br />• niedorozwój płata czołowego <br />• agenezja ciała modzelowatego <br />• zespół Arnolda-Chiariego <br />• pachygyria <br /><span style="color: red">Inne.</span> <br />• zaburzenia funkcji nerek (u niektórych pacjentów) <br /> <br />Zespół sercowo-twarzowo-skórny dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn jak i kobiety. <br />W okresie prenatalnym, wielowodzie (nadmierna ilość płynu owodniowego w czasie ciąży) występuje w większości przypadków. Większość noworodków ma jednak prawidłową masę ciała w stosunku do wieku ciążowego, jednak mogą się zdarzyć wyjątki (noworodki za duże, bądź przedwcześnie urodzone). <br /> <br />W okresie noworodkowym widoczne są malformacje twarzoczaszki. Raporty donoszą o obecności chłonki w jamie opłucnowej (Chylothorax) oraz obrzęku limfatycznego (Lymphedema). Zaburzenia serca, jeśli występują, widoczne są po urodzeniu, choć kardiomiopatia przerostowa oraz zaburzenia rytmu serca mogą pojawić się w późniejszym życiu. <br /> <br />W dzieciństwie często występują zaburzenia żywieniowe, prowadzące do upośledzenia rozwoju i wzrostu. Wiele dzieci wymaga karmienia za pośrednictwem sondy nosowo-żołądkowej lub żołądkowej, a niektóre muszą być poddane fundoplikacji Nissena (przyszycie zmobilizowanego (uwolnionego) dna żołądka wokół dolnej części przełyku u chorych z zarzucaniem żołądkowo-przełykowym jak i przepukliną rozworu przełykowego przepony). Często występują też zaparcia, stanowiące problem jeszcze w późniejszych okresach życia. Wszystkie dzieci są upośledzone umysłowo, zwykle w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego). Rzadko występuje lekkie upośledzenie umysłowe. Ponadto dzieci późno zaczynają mówić, a większość cierpi na hipotonię, co powoduje opóźnienia motoryczne. <br />W późniejszym dzieciństwie, poprawiają się problemy związane z żywieniem oraz zmniejszenie napięcia mięśniowego. <br />Wiele dzieci cierpi na nawracające zapalenia ucha środkowego. <br /> <br /><span style="font-weight: bold">Częstość występowania</span> <br />Zespół sercowo-twarzowo-skórny występuje bardzo rzadko. Odnotowano nieco ponad 100 przypadków, a łączną liczbę osób z CFC na całym świecie szacuje się na 200-300, co może być jednak niedoszacowaniem ze względu na liczbę osób, u których rozpoznano bardzo łagodną formę zespołu. <br /> <br /> <br />żródło <a href="http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=1354&Itemid=180" target="_blank">http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=1354&Itemid=180</a></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> </tbody> </table>
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin
