www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
<table cellpadding="3" cellspacing="0" width="100%" class="forumline"> <thead> <caption><table border="0" cellspacing="0" cellpadding="0" width="100%" class="forumheader"> <tr> <td align="left" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_left.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> <td align="center">Przegląd tematu</td> <td align="right" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_right.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> </tr></table></caption> </thead> <tbody> <tr> <th class="thCornerL" width="22%" height="26">Autor</th> <th class="thCornerR">Wiadomość</th> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>franio</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2011-10-18<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">A bo to jest taki głupi zespół-niezespół i na dobrą sprawę mało co o nim wiadomo, a już w Polsce to chyba nikt o nim nie ma pojęcia. Został opisany po raz pierwszy dopiero w 1993 roku i cały czas jest w fazie badań. Najbardziej charakterystyczny objaw to zrośnięcie obustronne szwów wieńcowych. Ten rodzaj kraniostenozy (jeśli brak przy tym charakterystycznych wad dla Aperta, Crouzona lub innych "popularnych" zespołów powinien podobno być sygnałem do skierowania dziecka na badania genetyczne pod kątem Muenkego. Ale też - jak wynika z opracowań - zespołowi może towarzyszyć bardzo dużo różnych wad, jak też może on być zupełnie bezobjawowy - nawet bez zrośniętych szwów czaszkowych (!). Jednym słowem - nic nie wiadomo.</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>madlien</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2011-09-23<span class="gen"> </span> Temat postu: Zespół Muenkego ????</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Witam , <br />przeglądam forum i nie mogę znaleźć nic więcej poza tym co poniżej napisał franio. <br />Julia miała podejrzenie zespołu Crouzona i po trzech miesiącach oczekiwania na wyniki badań genetycznych okazało się, że to nie Crouzon, tylko może jakaś jego mutacja i podejrzewa zespół Muenkego. Nic nie ma na temat tego zespołu jeszcze mniej niż na temat Crouzona. Może ktoś coś więcej wie. Będę wdzieczna za info . <br />pozdrawiam <br />madlien</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>franio</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2009-12-08<span class="gen"> </span> Temat postu: Muenkego Zespół</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Nic dotychczas nie ma na ten temat na forum i bardzo niewiele w polskim Internecie. Tymczasem problem jest jak najbardziej twarzoczaszkowy. Na początek krótka charakterystyka (cyt. za: <a href="http://www.genetyka-kliniczna.pl/oferta_badan,14,0,615.php" target="_blank">http://www.genetyka-kliniczna.pl/oferta_badan,14,0,615.php</a>): <br /> <br /><span style="font-weight: bold">Zespół Muenkego</span> jest zespołem należącym do kraniosynostoz, w którym obserwuje się niedorozwój szczęki, skośnodolne ustawienie szpar powiekowych i hyperteloryzm. Objawom tym towarzyszą wady rozwojowe kości dłoni i stóp (brachydaktylia, klinodaktylia V-tych palców, fuzja kości nadgarstka lub stępu). Bardzo rzadko występuje niedosłuch i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Zespół występuje 1/30,000 urodzeń. Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 kodującym receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 7, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja P250R odpowiadająca za ok. 40% przypadków zespołu. <br /> <br />I jeszcze (po angielsku): <br /> <br /><a href="http://www.headlines.org.uk/HL15%20Muenke%20Syndrome.pdf" target="_blank">http://www.headlines.org.uk/HL15%20Muenke%20Syndrome.pdf</a> <br /> <br />I jeszcze dyskusja o tym z bardzo fajnego forum, gdzie podają dużo następnych linków: <br /> <br /><a href="http://www.craniokids.org/support/showthread.php?t=2319" target="_blank">http://www.craniokids.org/support/showthread.php?t=2319</a></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> </tbody> </table>
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin
