www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
<table cellpadding="3" cellspacing="0" width="100%" class="forumline"> <thead> <caption><table border="0" cellspacing="0" cellpadding="0" width="100%" class="forumheader"> <tr> <td align="left" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_left.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> <td align="center">Przegląd tematu</td> <td align="right" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_right.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> </tr></table></caption> </thead> <tbody> <tr> <th class="thCornerL" width="22%" height="26">Autor</th> <th class="thCornerR">Wiadomość</th> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>umajeff21</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2011-08-09<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Appreciated -<img src="http://picsrv.fora.pl/images/smiles/icon_wink.gif" alt="Wink" border="0" /> Noble cause indeed. Good going. Wish you luck. Go team go. Hey fellas, rise and shine.</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>Katyjhonson99</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2011-02-07<span class="gen"> </span> Temat postu: very noble cause!</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">you are promoting and working on very noble cause... <br />accept my words of appreciation and recognition... <br />visited your website and forwarded to my friends.. <br />creating awareness is half prevention, it is what i believe and so do you <img src="http://picsrv.fora.pl/images/smiles/icon_surprised.gif" alt="Surprised" border="0" /> <img src="http://picsrv.fora.pl/images/smiles/icon_surprised.gif" alt="Surprised" border="0" /></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>Izabela11</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2008-11-06<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody"><span style="color: blue">Zespół Carpentera</span> należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych zwanych akrocefalopolisyndaktyliami lub ACPS (ang. – tłum.). We wszystkich przypadkach zachorowań ACPS występuje: błona między palcami lub ich zrost (syndaktylia) i/lub dodatkowe palce u rąk lub stóp (polidaktylia), przedwczesne zamknięcie się połączeń włóknistych kości (szwów czaszki) pomiędzy niektórymi kośćmi w czaszce – kraniosynostoza – co powoduje, że szczyt głowy jest spiczasty – ma kształt stożka (akrocefalia). <br /> <br />Ten rzadki zespół cech fizycznych został po raz pierwszy zauważony w pierwszych latach poprzedniego stulecia przez brytyjskiego lekarza Georga Carpentera. Opisał on dwie siostry i brata z akrocefalią, osobliwymi rysami twarzy, brachydaktylią (krótkopalczastością), syndaktylią oraz polidaktylią (zwanymi w połączeniu polisyndaktylią). <br />Sposób diagnozowania choroby do dziś zbytnio się nie zmienił. Nie opracowano żadnych testów, tak więc specjalista do spraw genetyki stawia diagnozę na podstawie symptomów zewnętrznych. <br /> <br />Zespół Carpentera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Każdy z biologicznych rodziców jest nosicielem jednej kopii wadliwego genu (bądź dwóch jeśli sami mają zespół Carpentera). Częstotliwość występowania zespołu Carpentera to średnio jedno na milion żywych urodzeń! Szansa na to, że dwóch nosicieli wadliwego genu spotka się i spłodzi ze sobą dziecko jest niezwykle mała. <br />Dwóch nosicieli wadliwego genu ma 50% szans na przekazanie go dziecku. Istnieje też 25% ryzyko, że urodzone dziecko będzie miało zespół Carpentera, 50% szans na to, że będzie nosicielem lecz nie zachoruje oraz 25% na to, że odziedziczy zdrowe geny po każdym z rodziców, nie zachoruje i nie będzie przekazywać dalej chorych genów. Osoba cierpiąca na zespół Carpentera oddziedziczyła dwie kopie wadliwego genu od każdego z rodziców, tak więc nie posiada zdrowej kopii i musi przekazać chorobę swojemu potomkowi. Z drugiej strony, dopóki partner chorego nie jest nosicielem, ich dzieci będą tylko nosicielami i nie zachorują. <br /> <br />Często jeśli podejrzewane są wady płodu przeprowadza się ponowne USG. Dużo częściej w przypadku tej choroby, pierwszym objawem jest kraniosynostoza, która jest oczywista w chwili narodzin. Kraniosynostoza jest określeniem medycznym, które tak naprawdę oznacza „zrośnięte kości czaszki”. Przedwczesne zrośnięcie kości czaszki powoduje jej nieprawidłowy rozwój. W zależności od szwów, które zbyt szybko zarastają, czaszka jest najczęściej krótka (w linii przód-tył) – deformacja zwana brachycefalią, lub „stożkowato” zakończona - zwana akrocefalią. <br /> <br />Często występujące symptomy w obrębie twarzy to: zmarszczki nakątne (nadające powiekom „orientalny” wygląd), szerokie policzki, osadzone nisko i na różnych poziomach zdeformowane uczy, płaska nasada nosa, małe, szeroko rozstawione zęby, które często późno się wyżynają, szeroki zadarty nos, duże nozdrza, niedorozwinięta górna i/lub dolna szczęka oraz wysoko wysklepione, wąskie podniebienie, które utrudnia mowę oraz często powoduje u chorego niechęć do wysławiania się. <br /> <br />Inne przejawy fizyczne związane z zespołem Carpentera to polidaktylia (występowanie dodatkowych palców), syndaktylia (połączone błoną lub zrośnięte palce, które pojawiają się przed upływem szóstego tygodnia ciąży) oraz brachydaktylia (wyjątkowo krótkie palce, czasem zbudowane z zaledwie jednego paliczka). W połowie znanych przypadków występują wady serca. Nie rzadko występuje pojedyncza, podkowiasta nerka w miejsce dwóch, niezstąpione jądra u chłopców, przepuklina brzuszna oraz deformacje stóp. <br /> <br />Często występuje upośledzenie umysłowe w stopniu od lekkiego po umiarkowany (w 75% przypadków), jednak nie jest to regułą. Chory może być niskiego wzrostu ze względu na krótkie kości długie rąk i nóg, co często przy narodzinach błędnie określa się karłowatością. <br /> <br /><a href="http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=137&id=834&option=com_content&task=view" target="_blank">http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=137&id=834&option=com_content&task=view</a></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>Izabela11</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2008-02-18<span class="gen"> </span> Temat postu: Carpenter zespół</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody"><span style="color: blue">Carpenter zespół</span> <br /> <br />Cechuje się dyzostozą czaszkowo-twarzową, syn- i polidaktylią, hipogenitalizmem, otyłością i niedorozwojem umysłowym <br /> <br />Cechy <br />1. znacznego stopnia zniekształcenie czaszki (acrocephalia), hipoplazja żuchwy <br />2. znamienny wygląd twarzy: hiperteloryzm, spłaszczenie nasady nosa, wytrzeszcz gałek ocznych,niskie ustawienie małżowin usznych <br />3. nieprawidłowości kostno-stawowe w zakresie rąk (częściowa syndukatylia skórna, zwłaszcza między III i IV palcami, rzadziej – pozostałymi , nadmierna krótkość lub agenezja środkowych paliczków) i stóp ( przedosiowa polidaktylia ze zdwojeniem II palców, rzadziej z równoczesnym zdwojeniem paluchów, agenezja paliczków, szponowatość <br />4. hipogenitalizm <br />5. otyłość <br />6. niedorozwój umysłowy <br />7. poza tym ; koślawość kolan i bioder, różnego typu wady serca, przepukliny brzuszne <br /> <br /> <br /><a href="http://carpentersyndrome.com/friends.html" target="_blank">http://carpentersyndrome.com/friends.html</a></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> </tbody> </table>
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin
