www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Izabela11
Wysłany: 2010-05-07
Temat postu:
to samo tylko w TVP
Cytat:
Norweskie małżeństwo przemierzają całą Europę na piechotę od najdalej na północ wysuniętego punktu naszego kontynentu aż po najdalej wysunięty punkt na południe; 4 tys. km już za nimi.
Tina i Ruan na półmetku swojej pieszej wyprawy przez Europę zorganizowali 9-kilometrową przechadzkę dla warszawiaków. Tak jak całą swoją podróż, dedykowali ją szerzeniu wiedzy o chorobie genetycznej - zespole Charge. Tina i Ruan de Flamingh podczas swojej 2,5-rocznej wyprawy idą przez 12 krajów, od Norwegii do Grecji. W sumie 8 tys. kilometrów. Wszystko po to, aby informować ludzi o zespole Charge - chorobie genetycznej obejmującej wiele wad wrodzonych, m.in. wzroku, słuchu, serca. - To choroba wielonarządowa - wiąże się z wieloma powtórnymi operacjami i komplikacjami. Leczenie to walka o każdą cząstkę organizmu
warte obejrzenia
http://www.tvp.pl/styl-zycia/magazyny-sniadaniowe/kawa-czy-herbata/wideo/europa-na-piechote[/quote]
sylwi2
Wysłany: 2010-02-22
Temat postu:
http://krakow.dlastudenta.pl/sztuka/artykul/8000_km_dwoje_ludzi_dwa_psy_i_zespol_Charge,38768.html
artykuł dziś znaleziony, choć z zeszłego roku
sylwi2
Wysłany: 2009-05-08
Temat postu: przydatne linki
-Stowarzyszenie GEN -streszczenie wykładu prof. Zaorskiej
http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=6&Itemid=283#13
-Zastosowanie botoksu u chłopczyka z CHARGE
http://www.osesek.pl/zdrowie-i-pielegnacja-dziecka/noworodek/654-botoks-moze-pomoc-chorym-noworodkom.html
-Gen CHD7 odpowiedzialny za skoliozę
http://kopalniawiedzy.pl/skolioza-gen-CHD7-bialko-mutacja-zespol-CHARGE-boczne-skrzywienie-kregoslupa-2864.html
-Chirurgiczne leczenie atrezji nozdrzy tylnych
http://www.czytelniamedyczna.pl/nowa_pediatria-54
-Abstrakty prac naukowych
http://journals.indexcopernicus.com/search_article_result.php
sylwi2
Wysłany: 2009-05-08
Temat postu: CHARGE zespół
Zespół CHARGE
do niedawna określany jako skojarzenie wad wrodzonych (sekwencja, asocjacja), aktualne badania wykazały, iż jest to genetyczne schorzenie spowodowane mutacją pojedynczego genu, najczęściej CHD7 -zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 8 (wynik pozytywny testu u >50% chorych). Jest to gen regulujący, odgrywający rolę we włączaniu i wyłączaniu innych genów. W większości mutacja była nowa- nie wykryta u rodziców.
Każda litera w nazwie oznacza możliwą wadę:
C
- coloboma- rozszczep różnych struktur anatomicznych oka (80-90%), kryterium
główne
H
- wady serca- (75%) kryterium mniejsze
A
- atrezja lub stenoza nozdrzy tylnych- niedrożność (50-60%), kryterium
główne
R
- zahamowanie wzrostu (70%) i rozwoju psychoruchowego- opóźnienie umysłowe (70-75%), kryterium mniejsze
G
- wady układu moczowo-płciowego- hipoplazja narządów płciowych zewn. M 70%, Ż 30%, brak pokwitania (90%), kryterium mniejsze
E
- wady uszu- ucha zewn. (>50%), wewn. (90%), przewlekłe infekcje (85%); głuchota, utrata słuchu (60-90%), kryterium
główne
Pozostałe kryteria główne
:
-Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej (90-100%), porażenie nerwu twarzowego (40%), jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa (70%)
Pozostałe kryteria mniejsze:
- Przetoka tchawiczo-przełykowa
- Rozszczep podniebienia (40%) i/lub wargi (zajęcza warga 20%)
- Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy
Kryteria dodatkowe:
- Wady nerek (40%)
- Wady kręgosłupa
- Wady kości ręki
- Wady szyi i obręczy barkowej
Częstość występowania ocenia się na 1:8,5-12tys. urodzeń na świecie. Wada jest autosomalna dominująca i nie związana z płcią.
Jeśli posiada się jedno dziecko z CHARGE to jest max.1-2% szansy, że następne też będzie chore. Diagnoza prenatalna jest możliwa, jeśli mutację genu wykryto u dotkniętego dziecka. Ryzyko u potomków osób z CHARGE wynosi 50%.
Źródło:
Wikipedia
http://pl.wikipedia.org/wiki/Asocjacja_CHARGE
CHARGE Syndrome Foundation (USA)
http://www.chargesyndrome.org/about-charge.asp
Przegląd o syndromie CHARGE (USA)
http://emedicine.medscape.com/article/942350-overview
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin