www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Izabela11
Wysłany: 2009-02-15
Temat postu: Nerkowo-uszno-odbytniczo-prom, Townesa-Brocksa zespół, TBS
Zespół Townesa i Brocksa
(zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS,
renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Zespół opisali po raz
pierwszy w 1972 roku Townes i Brocks[1]. Ten sam zespół przedstawili w innej pracy Reid i Turner[2]. Dziedziczenie
zespołu jest autosomalne dominujące[1][2][3][4].
•
Fenotyp
Na obraz kliniczny zespołu Townesa i Brocksa składają się:
• wady ucha zewnętrznego (małe lub duże małżowiny uszne, wyrośla lub dołki przeduszne, niekiedy z czuciowym
ubytkiem słuchu lub głuchotą)
• malformacje odbytu i odbytnicy
• wady nerek, takie jak hipoplazja nerek, wielotorbielowatość nerek, dysplastyczne nerki, niekiedy prowadzące do
niewydolności nerek.
• wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzykomorowej)
• wady dłoni i stóp: hipoplastyczne kciuki, syndaktylia, zrost kości nadgarstka
• niewielkie trudności w nauce, iloraz inteligencji zazwyczaj jest prawidłowy.
Etiologia
U pacjentów z zespołem Townesa i Brocksa stwierdzono mutację w genie SALL1 w locus 16q12.1, kodującym
przypuszczalny czynnik transkrypcyjny[5].
strona
http://www.gen.org.pl/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=973
http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Townesa-Brocksa
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin