www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Izabela11
Wysłany: 2008-12-19
Temat postu: Frasera zespół
Zespół Frasera
(zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku[1]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
* dziwna linia włosów
* malformacje ucha środkowego i zewnętrznego
* przewodzeniowa utrata słuchu
* skrytoocze
* hiperteloryzm oczny
* ślepota
* atrezja przewodów łzowych
* hipoplastyczne skrzydełka nosa
* szeroki, niski grzbiet nosa
* wgłębienie grzbietu nosa
* rozszczep wargi i (lub) podniebienia
* stłoczenie zębów
* zwężenie krtani
* atrezja krtani
* szeroko rozstawione brodawki sutkowe
* mikropenis
* spodziectwo
* wnętrostwo
* przerost łechtaczki
* atrezja pochwy
* macica dwurożna
* agenezja lub hipoplazja nerki
* syndaktylia
* opóźnienie umysłowe
* mikrocefalia
* meningomyelocele
* encephalocele .
W 25% przypadków dzieci rodzą się martwe. W kolejnych 20% zgon następuje przed ukończeniem 1. roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych, spowodowane malformacjami tych układów.
Linki zewnętrzne
* FRASER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
* Fraser's syndrome w bazie Who Named It
zródło
http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Frasera
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin