www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
<table cellpadding="3" cellspacing="0" width="100%" class="forumline"> <thead> <caption><table border="0" cellspacing="0" cellpadding="0" width="100%" class="forumheader"> <tr> <td align="left" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_left.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> <td align="center">Przegląd tematu</td> <td align="right" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_right.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> </tr></table></caption> </thead> <tbody> <tr> <th class="thCornerL" width="22%" height="26">Autor</th> <th class="thCornerR">Wiadomość</th> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>Izabela11</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2008-12-19<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody"><a href="http://www.zespol-waardenburga.hudysz.com/index.html" target="_blank">http://www.zespol-waardenburga.hudysz.com/index.html</a></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>Izabela11</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2008-12-19<span class="gen"> </span> Temat postu: Waardenburga zespół</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody"><span style="color: blue">Zespół Waardenburga</span> (ang. Waardenburg syndrome) - grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad. Łączy je różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki oraz występowanie jasnego pasma włosów. <br /> <br />Zespoły Waardenburga są spowodowane mutacjami w genach kodujących czynniki transkrypcyjne, mające wpływ na migrację melanocytów w embriogenezie. Czynniki transkrypcyjne zaangażowane w ten proces to PAX3, MITF i SOX10. Gen PAX3 we wczesnym okresie zarodkowym ma największą ekspresję w grzebieniu neuronalnym i w dermatomiotomach, z których powstają mięśnie i skóra. Heterozygotyczna mutacja w genie PAX3 spotykana jest u większości chorych (zespół Waardenburga typu I) choroby; mutacje w obydwu kopiach genu (stan homozygotyczny lub stan złożonej heterozygotyczności) warunkuje ciężką postać choroby, jaką jest zespół Waardenburga typu IV. <br /> <br />Heterozygotyczna mutacja genu MITF (micropthalmia-associated transcription factor) powoduje haploinsuficjencję genu. Czynnik transkrypcyjny MITF transaktywuje gen tyrozynazy w melanocytach, a zaburzenie jego funkcji leży u podłoża części przypadków zespołu Waardenburga typu II. Natomiast mutacja z utratą funkcji w genie MITF wywołuje zespół Tietza. <br /><span style="font-weight: bold">Cechy charakterystyczne dla zespołu Waardenburga typu I (WS1)</span> <br /> <br /> * zniekształcenia nosa <br /> * telekantus (dystopia canthorum) <br /> * białe plamy na sierści <br /> * wczesne siwienie/odbarwienia <br /> * różnobarwność tęczówek <br /> * hipoplazja podścieliska tęczówki, błękitne (szafirowe) oczy <br /> * bielactwo <br /> * skrócenie rynienki podnosowej <br /> * niedosłuch czuciowo-nerwowy <br /> <br />Obraz kliniczny zespołu cechuje duża zmienność; niektórzy chorzy mają łagodną postać choroby i ich słuch jest nieuszkodzony. <br />W zespole <span style="font-weight: bold">Waardenburga typu II (WS2) </span>chorzy mają objawy ograniczone do defektu melanocytów <br /> <br /> * biały plamy na futrze (poliosis) <br /> * niedobór barwnika w tęczówkach, błękitne oczy <br /> * wczesne odbarwienie <br /> * bielactwo <br /> * niedosłuch, spowodowany brakiem melanocytów w rąbku barwnikowym ślimaka <br /> <br /><span style="font-weight: bold">W zespole Waardenburga typu III (WS3) </span>charakterystyczne są <br /> <br /> * wady ubytkowe kończyn górnych <br /> <br /><span style="font-weight: bold">Dla obrazu klinicznego zespołu Waandenburga typu IV (WS4) </span>charakterystyczna jest <br /> <br /> * choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) - rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego. <br /> <br />… <br /> <br />W 1992 roku Waardenburg Consortium grupujące specjalistów od WS z całego świata ustaliło kryteria diagnostyczne dla zespołu Waardenburga typu I. Rozpoznanie można postawić gdy pacjent spełnia dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze; kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze. <br />Kryteria większe <br /> <br /> 1. Niedosłuch czuciowo-nerwowy z progiem większym niż 25 dB dla przynajmniej dwu częstotliwości z przedziału 250-4.000 Hz, bez cech wysięku i innej uchwytnej przyczyny niedosłuchu <br /> 2. Anomalie rozmieszczenia barwnika w siatkówkach: <br /> a) Różny kolor tęczówek <br /> b) Teczówka dwubarwna (segmentalna różnobarwnosć) <br /> c) Charakterystyczne, błękitne (szafirowe) tęczówki, opisywane jako błękitne oczy Waardenburga albo oczy koloru błękitu nieba - hipopigmentacja tęczówek; anomalia podścieliska <br /> 3. Hipopigmentacja włosów <br /> 4. Dystopia canthorum (boczne przemieszczenie kątów wewnętrznych szpary powiekowej, ze zmniejszeniem widocznego pola twardówki w przyśrodkowym kącie oka, najlepiej oceniane wskaźnikiem W (≥2,07) <br /> 5. Krewny pierwszego stopnia ze zdiagnozowanym zespołem Waardenburga <br /> <br />Kryteria mniejsze <br /> <br /> 1. Wrodzone bielactwo (liczne obszary hipopigmentowanej skóry) <br /> 2. Synophrys albo włosy brwi w linii środkowej twarzy, powyżej nasady nosa <br /> 3. Szeroka i wysoka nasada nosa <br /> 4. Hipoplazja skrzydełek nosa (hypoplasia alae nasi) - hipoplastyczne dolne chrząstki nosowe, zwykle powodują zwężenie dolnej trzeciej części nosa <br /> 5. Przedwczesne siwienie/odbarwienia <br /> <br />Rzadko spotykane wady (kryteria dodatkowe) <br /> <br /> 1. Choroba Hirschsprunga <br /> 2. Anomalia Sprengla <br /> 3. Tarń dwudzielna (spina bifida) <br /> 4. Rozszczep wargi i (lub) podniebienia <br /> 5. Defekty kończyn <br /> 6. Wrodzone wady serca <br /> 7. Zaburzone funkcjonowanie narządu przedsionkowego <br /> 8. Szeroka, kwadratowa w zarysie szczęka <br /> <br /> <br />opracowanie: Ana <br />źródło: <br />1) <a href="http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Waardenburga" target="_blank">http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Waardenburga</a> <br />2) <a href="http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Hirschsprunga" target="_blank">http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Hirschsprunga</a> <br /> <br /><a href="http://www.ferretta.pl/zdrowie/zespol-waardenburga/" target="_blank">http://www.ferretta.pl/zdrowie/zespol-waardenburga/</a></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> </tbody> </table>
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin
