www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
franio
Wysłany: 2012-01-10
Temat postu:
Artykuł na Onecie:
http://www.medonet.pl/zdrowie-na-co-dzien,artykul,1654496,1,nasze-zycie-z-8222-apercikiem-8221,index.html
Trochę naiwne, ale zawsze na temat.
Izabela11
Wysłany: 2010-11-04
Temat postu: Jest szansa na skuteczniejsze leczenie dzieci z zesp Aperta
Udana operacja dziewczynki z zespołem Aperta
Lekarze z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie Prokocimiu przeprowadzili innowacyjne operacje, z tyłu a nie jak dotąd z przodu czaszki chorego dziecka. Metodę opracowali wspólnie z amerykańskimi lekarzami.
Anielka cierpi na zespół wad wrodzonych. Jej czaszka jest za mała dla rosnącego mózgu - to powoduje zniekształcenia twarzy i głowy. Do tej pory, żeby przygotować miejsce dla mózgu odcinało się przednią część kości czaszki, czyli fragment twarzy. - W tej chwili doszliśmy do wniosku, że można u tych dzieci operować odwrotnie. U wszystkich dzieci jest niedorozwój tylnej części czaszki w związku z tym postanowiliśmy powiększać czaszkę żeby likwidować nadciśnienie śródczaszkowe operując tylną część czaszki - stwierdził dr Jan Skirpan. Po bokach, do przeciętych kości przymocowuje się dystraktory czyli specjalne rozciągacze.
To mniej inwazyjna operacja. Dzięki temu mózg Anielki powinien się prawidłowo rozwijać, zmniejszą się zniekształcenia buzi i spełnią się marzenia rodziców.
Pierwsze efekty powinny pojawić się za trzy tygodnie.
Zobacz wideo
http://www.tvp.pl/krakow/aktualnosci/spoleczne/jest-szansa-na-skuteczniejsze-leczenie-dzieci-z-zespolem-aperta/3212279/udana-operacja-dziewczynki-z-zespolem-aperta/3212748
żródło
http://www.tvp.pl/krakow/aktualnosci/spoleczne/jest-szansa-na-skuteczniejsze-leczenie-dzieci-z-zespolem-aperta/3212279
Izabela11
Wysłany: 2008-11-06
Temat postu:
http://www.apert.org/
->
tłumaczenie strony
Na stronie zdjęcia i historie osób z zespołem. Jest również osoba z Polski jak i z Niemiec ( wystarczy kliknąć na zdjęcie )
http://www.apert-syndrom.de/>
tłumaczenie strony
strona Niemiecka
Izabela11
Wysłany: 2008-04-24
Temat postu:
Film o dziewczynce z Zespołem Aperta
"Żyję bez twarzy"
http://zielonedrzwi.onet.pl/0,0,8,ekstra.html
Izabela11
Wysłany: 2008-04-19
Temat postu:
Cytat:
Syndrom Aperta (akrocefalosyndaktylia -) są bardzo rzadkimi stanami.
http://www.fundacjapomocdlaoli.pl/index.php?lnk=5
Izabela11
Wysłany: 2008-02-20
Temat postu: Praca orginalna - Przegląd pediatryczny
CECHY FENOTYPOWE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM APERTA W MATERIALE WŁASNYM
Bogusław Antoszewski, Justyna Marciszewska, Bartosz Wojciech Świech
Klinika Chirurgii Plastycznej Instytutu Chirurgii UM w Łodzi
Streszczenie
Wprowadzenie: Na zespół Aperta (zA) składają się mnogie wady wrodzone w obrębie kośćca czaszki, rąk i stóp. Zaburzenia rozwojowe głowy powstają w wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, głównie wieńcowego i strzałkowego. Odzwierciedleniem tego procesu jest charakterystyczny kształt czaszki, tzw. czaszka wieżowata, oraz dysmorfia części twarzowej. Wady rąk i stóp mogą przybierać różną postać. Zespół Aperta jest efektem wystąpienia mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Uznaje się dziedziczenie autosomalne dominujące. W rozpoznaniu różnicowym rozpatruje się inne zespoły z akrocefalosyndaktylią. Celem pracy było określenie najczęstszych zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Aperta. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 12 chorych hospitalizowanych w Klinice Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi. Najczęstsze zaburzenia rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Aperta określano na podstawie analizy historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej badanych osób. Wyniki: Najczęściej obserwowane patologie to: wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło, hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, płaska i poszerzona nasada nosa oraz złożone wady rąk i stóp. U 5 chorych współistniał rozszczep wargi górnej i (lub) podniebienia.
Omówienie: Obserwacje własne są zgodne z wieloma doniesieniami, opisującymi jednak głównie pojedyncze przypadki chorych. Dotychczas kilku autorów opisało też współistnienie rozszczepu wargi górnej i podniebienia z zA. W dostępnym piśmiennictwie istnieje niewiele doniesień dotyczących zaburzeń rozwojowych w obrębie dolnego odcinka twarzy. W okresie prenatalnym może zachodzić konieczność wykonania badań różnicowych. Wnioski: Analiza historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej wykazała, iż zA charakteryzuje się dużym polimorfizmem wad.
cały obszerny artykuł i zdjęcia na stronie po wcześniejszym zalogowaniu się -
zaloguj się
http://www.cornetis.com.pl/pliki/download.php?issn=0137-723X&rok=2006&numer=3&str_p=218
Izabela11
Wysłany: 2008-02-15
Temat postu:
Zespół kościozrostu czaszkowo−twarzowego ,Apert zespół
http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/kraniostenoza-choroba,22/kraniostenoza-czyli-przedwczesne-zarosniecie-szwow-czaszkowy,43.html
Izabela11
Wysłany: 2008-02-08
Temat postu:
Opis zespołu i zdjęcia na stronie
http://www.fundacjapomocdlaoli.pl/index.php?lnk=5
Apert zespół
Gen dominujący
Wzrost
• Zwolnione tempo i niski wzrost w czasie dzieciństwa
Waga
• Normalna masa przy urodzeniu i długość
Głowa
• Krótko i stożkogłowie
• Szerokie i puźno zamknięte ciemiączko
Twarz
• Wysokie, szerokie czoło
• Płaska twarz
• Żuchwa nieprawidłowo wysunięta do przodu
Uszy
• Utrata słuchu
• Przewlekłe zapalenie ucha środkowego
Oczy
• Spłycenie oczodołów
• Szerokie rozstawienie oczodołów
• Skośne ustawienie szpar powiekowych
• Wytrzeszcz
Nos
• Obniżony grzbiet kostny nosa
• Zarośnięcie zwężenie nozdrzy tylnych
• Zez
Usta
• Wąskie podniebienie
• Rozszczep podniebienia
• Rozszczep, rozdwojenie języczka
Uzębienie
• Zgryz nieprawidłowy
• Opóźnienie wyrzynania się zębów
Serce
• Ubytek przegrody międzykomorowej
Naczynia
• Nadrzędna aorta? (overriding aorta)
Drogi oddechowe
• Nieprawidłowe chrząstki tchawicy
Układ trawienny
• Zwężenie odźwiernika
• Zarośnięty przełyk
• Odbyt przemieszczony
Układ moczowo-płciowy
• Wnętrostwo
• Pochwa zarośnięta
• Wodonercze
Szkielet
• Przedwczesne zarośniecie szwów czaszkowych
• Szyja kręgi połączone, zazwyczaj C5 z C6
• Kościozrost kości promieniowej z kością ramienną
• Połączenie kości nadgarstka, zwłaszcza główkowej z haczykowatą
• Symetryczny kostny i/lub skórny zrost rąk i stóp
• Szeroki, oddalony paliczek u kciuka
• Szeroki oddalony paluch
Umiarkowany, ciężki trądzik
Pojedyncze paznokcie w palcu 2 i 4
Układ neurologiczny
• Zmienne opóźnienie rozwoju umysłowego
• Niewykształceni ciała modzelowatego
• Nieobecna przegroda przezroczysta
• Limbiczna wada rozwojowa
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101200
Izabela11
Wysłany: 2008-01-29
Temat postu: Apert zespół
Na zespół Aperta (zA) składają się mnogie wady wrodzone w obrębie kośćca czaszki, rąk i stóp. Zaburzenia rozwojowe głowy powstają w wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, głównie wieńcowego i strzałkowego. Odzwierciedleniem tego procesu jest charakterystyczny kształt czaszki, tzw. czaszka wieżowata, oraz dysmorfia części twarzowej. Wady rąk i stóp mogą przybierać różną postać. Zespół Aperta jest efektem wystąpienia mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Uznaje się dziedziczenie autosomalne dominujące. W rozpoznaniu różnicowym rozpatruje się inne zespoły z akrocefalosyndaktylią. Celem pracy było określenie najczęstszych zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Aperta. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 12 chorych hospitalizowanych w Klinice Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi. Najczęstsze zaburzenia rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Aperta określano na podstawie analizy historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej badanych osób. Wyniki: Najczęściej obserwowane patologie to: wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło, hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, płaska i poszerzona nasada nosa oraz złożone wady rąk i stóp. U 5 chorych współistniał rozszczep wargi górnej i (lub) podniebienia. Omówienie: Obserwacje własne są zgodne z wieloma doniesieniami, opisującymi jednak głównie pojedyncze przypadki chorych. Dotychczas kilku autorów opisało też współistnienie rozszczepu wargi górnej i podniebienia z zA. W dostępnym piśmiennictwie istnieje niewiele doniesień dotyczących zaburzeń rozwojowych w obrębie dolnego odcinka twarzy. W okresie prenatalnym może zachodzić konieczność wykonania badań różnicowych. Wnioski: Analiza historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej wykazała, iż zA charakteryzuje się dużym polimorfizmem wad.
http://journals.indexcopernicus.com/abstracted.php?icid=488368
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin