www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
<table cellpadding="3" cellspacing="0" width="100%" class="forumline"> <thead> <caption><table border="0" cellspacing="0" cellpadding="0" width="100%" class="forumheader"> <tr> <td align="left" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_left.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> <td align="center">Przegląd tematu</td> <td align="right" valign="bottom" width="25"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/hdr_right.gif" width="25" height="27" alt="" /></td> </tr></table></caption> </thead> <tbody> <tr> <th class="thCornerL" width="22%" height="26">Autor</th> <th class="thCornerR">Wiadomość</th> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>Aneta Krasińska</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2015-12-14<span class="gen"> </span> Temat postu: powieść "Szukając szczęścia"</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Witam, właśnie wydałam książkę, w której moja bohaterka ma córkę z Zespołem Pierre'a Robina. Powieść powstała dzięki pomocy pani Zenony, której wnuk cierpi na tę chorobę, a ona zechciała podzielić się ze mną swoimi troskami, obawami i emocjami. Za to bardzo Pani dziękuję i mam nadzieję, że nagłośnienie tematu w jakiś sposób przyczyni się do zwiększenia świadomości społecznej odnośnie tej choroby. <br />Pozdrawiam Aneta Krasińska</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>franio</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2013-11-13<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Jeszcze raz poradzę: przejrzyj poprzednie wypowiedzi oraz ten wątek: <br /> <br /><a href="http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat,29/sekwencja-pierre-robin,159.html" target="_blank">http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat,29/sekwencja-pierre-robin,159.html</a> <br /> <br />Koniecznie się zarejestruj. Będzież mogła wówczas wysłać prywatne wiadomości do użytkowników, którzy mieli te same doświadczenia. Nawet jeśli posty są sprzed paru lat, a ci ludzie już tu nie zaglądają, to i tak dostają na swojego maila info, że przyszła do nich wiadomość i będziesz mogła się dokładnie dowiedzieć co i jak.</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>Klaudia</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2013-11-13<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Dziekuje bardzo za odpowiedz. Ta operacja byla w Centrum Zdrowia Dziecka i oni twoerdzli ze takie zabiegi nie sa refundowane i ze sa zmuszeni zrobic to prywatnie. Dziekuje jeszcze raz za pomoc;)</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>franio</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2013-11-13<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Niestety są i takie przypadki i to dość częste <img src="http://picsrv.fora.pl/images/smiles/icon_sad.gif" alt="Sad" border="0" /> <br />Czasem powodowane są po prostu złą wolą, czasem niewiedzą. <br />Często też zdarza się, że rodzina ubrda sobie że "za granicą zrobią to lepiej", ewentualnie w związku z odległym lub niepewnym terminem operacji, którą trzeba zrobić szybko. <br /> <br />Gdzieś nawet na tym forum jest lista (albo link do listy) wszystkich refundowanych zabiegów. <br /> <br />Znajdź też w dziale z dyskusjami lub zdjęciami rodziców dzieci z SPR. Byłoby miło, gdybyś się zarejestrowała <img src="http://picsrv.fora.pl/images/smiles/icon_smile.gif" alt="Smile" border="0" /></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>Klaudia</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2013-11-13<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Wlasnie dlatego zapytalam bo cos mi tu nie gra:( dla takich maluszkow takie operacje powinny byc calkowicie refundowane a matka tej kuzyni zbiera po rodzinie pieniadze na ,,operacje'' i wszyscy myslimy poprostu ze chca nas wszystkich po czesci wykorzystac;/ <img src="http://picsrv.fora.pl/images/smiles/icon_sad.gif" alt="Sad" border="0" /></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>franio</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2013-11-13<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Z tego, co się orientuję, wszystkie operacje związane z tymi zespołami są refundowane, więc nie rozumiem, skąd informacja o kosztach. Co to za szpital?</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>Klaudia</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2013-11-13<span class="gen"> </span> Temat postu: Refundacja operacji dziecka z zespolem piera robena</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Witam. Mam kuzynke z ta wada. Ma 9 miesiecy i wymaga zabiegu operacyjnego. Czy taki zabieg jest chociaz czesciowo refundowany przez NFZ? W szpitalu powiedzieli nam ze operacja kosztowac bedzie ok.10 000 zl ale dla tak malego dziecka mysle ze NFZ czesc doplaci w przypadku gdy rodzice nie maja az takiej kwoty?</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>Liada</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2012-10-01<span class="gen"> </span> Temat postu: Problemy z karmieniem</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Witam, <br />jeśli dzieci mają problemy z pobieraniem pokarmu, warto udać się do neurologopedy. <br />Pozdrawiam.</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>monius</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2012-04-05<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Witam mój synek ma 14 miesięcy jest 9 miesięcy po operacji. Nauka karmienia to nie ukrywając koszmar dla rodzica, nasz mały do operacji tylko sonda, po operacji w szpitalu pieknie jadl niestety w domu tragedia, probowalismy wszystkiego łyzeczka tez ale w praktyce wyglądało to tak ze samodzielnie butelka zjadal 30ml na dobe! i niestety zakładaliśmy sonde jeszcze przez prawie 3 miesiace po operacji. Mieszkamy w warszawie szukalam pomocy wszedzie niestety nikt nie umial nam pomoc, piediatrzy radzili zebym zakaladala sonde zeby sie nie odwodnił a dr. piwowar powiedział ze w ostateczności peg. Problem z jedzeniem u mojego synka byl silnie powiązany z chorobą refluksową prawie do 9 miesiąca ulewał i wymiotował po jedzeniu ,chodziliśmy do gastrologa ,ktory przepisał odpowiednie leki. Mały na szczęście wyrusł z rafluksu i wtedy zaczął lepiej jeść w tej chwili nie je dużo natomiast polubił mleko i dużó pije z butelki, po operacji smoczek zastąpił pieluszką wiec może dlatego nie zatracił odruchu ssania ale niestety do tej pory nie rozstaje sie z nią ssąc ja do snu i w ciagu dnia dziala jak uspokajacz.</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>barrtosz</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2012-03-01<span class="gen"> </span> Temat postu: Problem z karmieniem po operacji zszycia podniebienia</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Witam <br /> <br />Nazywam się Bartek i jestem ojcem 8-miesięcznej córki z zespołem pierre-robin. Jesteśmy już po operacji zszycia podniebienia, która przebiegła prawidłowo i teoretycznie nie będzie trzeba jej poprawiać. Jednakże mamy problem z karmieniem naszej córki. Od samego początku ma ona problem z jedzeniem ze smoczka (próbowaliśmy wiele smoczków i żaden nie dał odpowiednich rezultatów). Jest to wczesne dziecko (narodziny w 34 tygodniu) i miało podejrzenie o małogłowie (po badaniu zostało one wykluczone). Z butelki zjadało przed operacja ilości 10-30 ml tak wiec przez cały czas było karmione sonda aż do teraz. Od 5 miesiąca zaczelismy pracować z nią łyżeczką. Na początku był problem, ale już po miesiącu zaczęła zjadać prawie cale porcje obiadków (z deserem było trochę gorzej). Później nagle przestała jesc z łyżeczki - tłumaczyliśmy sobie ten fakt tym ze pokarm wychodził jej nosem i to ja denerwowało i liczyliśmy na to ze się to zmieni po operacji. Niestety po operacji dalej nie chce jeść z łyżeczki. Co gorsze brak smoczka prawie przez 10 dni spowodował, ze zatracił się jej odruch ssania przez co z butelki to już w ogóle nic nie zjada. Jeśli chodzi o samo połykanie to widać ze nie ma problemu bo słyszymy jak połyka ślinę i jak tylko uda się jej wsadzić do buzi jakikolwiek pokarm to też go połyka. Jednak ewidentnie mocna zamyka buzie jak tylko chcemy jej tam włożyć łyżeczkę z pokarmem czy to smoczka z butelki. <br />Szukamy z żoną pomocy, tylko tak naprawdę nie wiemy u jakiego specjalisty jej szukać. Oczywiście chirurg który wykonal operacje w tym momencie nie jest w stanie już nam pomoc. <br />Czy mieliście podobny problem po operacji? <br />Czy jesteś cie wstanie dać nam jakaś wskazówkę co do karmienia naszej córki. <br />Mieszkamy blisko Krakowa, może ktoś jest w stanie polecić jakiegoś specjalistę z okolicy, który mógłby nam pomóc? <br /> <br />Będziemy wdzięczni za jakąkolwiek odpowiedź.</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>mama krzysia</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2011-01-31<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Wszystko zależy od wad współtowarzyszącym sekwencji piere robina, ponieważ sama sekwencja piera robina jest w 100 % wyleczalna.</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>zenutek</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2011-01-31<span class="gen"> </span> Temat postu: Wnuk żyje 18 lat z Pierre-Robin'em</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Witam serdecznie! Opiekuję się wnukiem, który niedługo skończy 18 lat i od urodzenia chory jest na zespół Pierre-Robin'a. Z wymienionych schorzeń większość muszę przypisać mojemu wnukowi i choć ostatnio dowiedziałam się, że wnuczek jest najprawdopodobniej najstarszym dzieckiem żyjącym z tym zespołem, walka o jego życie i zdrowie pochłonęła bardzo dużo sił i czasu, ale efekt osiągnięcia takiego wieku jest w pewnym stopniu usatysfakcjonowaniem wspólnego boju o dobro wnuka. Wnuk jest niesamodzielny i nigdy nie będzie, ale uśmiechnięta jego buzia sprawia, że i mnie serce raduje się ogromnie. Każdy rok życia, każda przebyta wspólnie chwila to wspólny sukces wielu lekarzy i rodziny. Zespół Pierre-Robin'a wymaga wielu poświęceń, wymaga czujności i odporności psychicznej osób opiekujących się dzieckiem, ale też wskazówek osób, które są w podobnej sytuacji. Mam wiele spostrzeżeń, wiele doświadczeń, złych i dobrych, ale też wiele satysfakcji z każdego rozwiązanego kłopotu. W latach dziewięćdziesiątych nie było możliwości by kogoś zapytać, poradzić się, nie było z kim podzielić się swoimi zmartwieniami, dzisiaj rodzicom jest o wiele łatwiej, mają fora internetowe, strony www, ale i sporo pracy przed sobą. Jeśli ktoś będzie zainteresowany problemami postaram się na forum w najbliższym czasie opisać nasze kłopoty i nasze rozwiązania. Podam także adres email: <a href="mailto:zenula.gl@wp.pl">zenula.gl@wp.pl</a> Pozdrawiam i życzę cierpliwości...</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>agnieszka16*</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2011-01-08<span class="gen"> </span> Temat postu: pierre a robina</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">witaj agnieszka 75,chce ci powiedziec ze tez mam syna z tym zespołem w tej chwili ma prawie 13 lat,od 3 lat mam kolejnego syna i dzięki bogu urodził się zdrowy ale całą ciąże bardzo się baliśmy,mimo że były robione rózne badania to do końca nie byłam pewna na szczęście wszystko jest w porządku.Jeśli chcesz porozmawiac podaje swojego email:danioc_1998@interia.pl, pozdrawiam i zyczę zdrowia i wytrwałości:)Agnieszka!</span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row2"><span class="name"><a name=""></a><b>Izabela11</b></span></td> <td class="row2" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2010-06-11<span class="gen"> </span> Temat postu: </span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis). <br />W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem. <br />Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę. <br />Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego. <br /> <br />ETIOLOGIA I PATOGENEZA <br /> <br />Częstość występowania <br /> <br />Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X. <br />Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa. <br /> <br />Etiologia <br />Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi). <br />Patogeneza <br />Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina. <br />1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne. <br />2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię. <br />3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy. <br /> <br />Objawy: <br />• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil. <br />• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków. <br />• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków). <br /> <br />Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem. <br />• Obturacyjny bezdech senny <br />• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia. <br />• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%). <br />• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%. <br /> <br />U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej. <br />• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady. <br />• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów) <br />• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów. <br />• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku <br />• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów) <br />• Anomalie oczne (10-30% pacjentów) <br />o Nadwzroczność <br />o Krótkowzroczność <br />o Astygmatyzm <br />o Stwardnienie rogówki <br />o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego <br />• Wady układu krążenia <br />o Stenoza zastawki płucnej <br />o Przetrwały przewód tętniczy <br />o Przetrwały otwór owalny <br />o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej <br />o Nadciśnienie płucne <br />• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków) <br />• Anomalie kończyn górnych <br />o Syndaktylia <br />o Dysplazja paliczków <br />o Polidaktylia <br />o Klinodaktylia <br />o Nadmierna giętkość stawów <br />o Oligodaktylia <br />• Anomalie kończyn dolnych <br />o Stopy końsko szpotawe <br />o Stopy przywiedzione <br />o Deformacje kości udowej i piszczelowej <br />o Nieprawidłowości kolanowe <br />o Deformacje biodrowe <br />• Skolioza <br />• Kifoza <br />• Lordoza <br />• Dysplazja kręgowa <br />• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków) <br />o Opóźnienia rozwoju mowy <br />o Epilepsja <br />o Opóźnienie rozwoju neurologicznego <br />o Hipotonia <br />o Wodogłowie <br />• Wady układu moczowo-płciowego <br />o Niezstąpienie jąder (25%) <br />o Wodonercze (15%) <br />o Wodniak (10%) <br /> <br />źródło <br /><a href="http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=1433&Itemid=137" target="_blank">http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=1433&Itemid=137</a> <br /><a href="http://emedicine.medscape.com" target="_blank">http://emedicine.medscape.com</a></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> <tr> <td width="22%" align="left" valign="top" class="row1"><span class="name"><a name=""></a><b>AGNIESZKA75</b></span></td> <td class="row1" height="28" valign="top"><table width="100%" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0"> <tr> <td width="100%"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/post_old.gif" width="12" height="9" alt="Post" title="Post" border="0" /><span class="postdetails">Wysłany: 2010-05-04<span class="gen"> </span> Temat postu: PIERRE ROBIN</span></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><hr /></td> </tr> <tr> <td colspan="2"><span class="postbody">WITAM JA TEZ MAM PROBLEM Z TYM ZESPOŁEM DZIESIĘĆ LAT TEMU URODZIŁAM SYNKA ROZSZCZEP PODNIEBIENIA TWARDEGO I MIĘKKIEGO NO I COFNIĘTĄ Żuchwa .DŁUGO SIĘ ZASTANAWIALIŚMY Z MĘŻEM CZY SPRÓBOWAĆ JESZCZE RAZ CZY BĘDZIE NORMALNIE BO LEKARZE MÓWILI ZE TO PRZYPADEK JEDEN NA MILION.WIEC PO KILKU NIEUDANYCH PRÓBACH ZASZŁAM W CIĄŻE ,DOPADŁA MNIE CUKRZYCA CIĄŻOWA I W 29 TYGODNIU DO SZPITALA NA WYRÓWNANIE CUKRÓW.LEŻAŁAM DWA TYGODNIE I NAGLE SKURCZE BULE I ZACZĘŁO SIĘ 32TYDZIEN W KOŃCU NA STÓŁ CESARKA A MOJE DRUGIE DZIECKO TO SAMO ZESPÓL PIERRE ROBIN ,Z TAKA RÓŻNICA ZE TEN PIERWSZY SOBIE RADZIŁ Z JEDZENIEM I W Ogóle A DRUGI JUŻ NIE CZEKAMY MIESIĄC PRAWIE NA DECYZJE CHIRURGÓW CO DALEJ BO CIĄGLE SONDOM KARMIONY I JEŻY MU SIĘ ZAPADA. <br /><span style="color: red"> <br /><span style="font-size: 7px; line-height: normal"> <br />Proszę o nie używanie samych dużych liter w postach - oznaczają one krzyk - Administrator </span></span></span></td> </tr> </table></td> </tr> <tr> <td colspan="2" class="spaceRow"><img src="http://picsrv.fora.pl/GreenTech/images/spacer.gif" alt="" width="1" height="1" /></td> </tr> </tbody> </table>
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin
