www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
magdzica8
Wysłany: 2014-04-25
Temat postu:
Dziękujemy, a diagnozę otrzymaliśmy jak byłam w 3 miesiącu ciąży z drugim dzieckiem, na które nie mogliśmy się długo zdecydować i czekaliśmy aż z Amelką będzie coś wiadomo
Na szczęście synek jest zdrowy i nam na cito wykonano badania genetyczne, z których wynika, że u nas wszystko OK
faszczówka
Wysłany: 2014-04-25
Temat postu:
Dobrze, że w końcu wiecie, na czym stoicie. Gratuluję Wam wytrwałości w poszukiwaniach i diagnozowaniu. Powodzenia! Niech się wszystko układa dobrze, najlepiej jak może.
magdzica8
Wysłany: 2014-04-22
Temat postu: Dysplazja czaszkowo-czołowo- nosowa
Witam wszystkich nie dawno, po 6 latach poszukiwań u naszej córci Amelki znaleziono na co choruje.
Rozpoznanie brzmi dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (craniofrontonasal dysplasia syndrom, OMIM 304110 )
Jest to mutacja c.G191T(p.C64F) w genie EFNB1
A oto krótka charakterystyka wg karty informacyjnej:
Dysplazja charakteryzuje się występowaniem u pacjentów płci żeńskiej: hiperteloryzmu, przedwczesnego zrastania szwu wieńcowego, asymetrii twarzy, wydatnego czoła, skośnodolnie ustawionych szpar powiekowych, szerokiego lub rozszczepionego czubka nosa, przedłużonymi bruzdami w płytce paznokciowej. Objawy u chorych płci męskiej są łagodniejsze - hiperteloryzm, niski wzrost, brachydaktylia. Dysplazja ta dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, ryzyko przekazania zmutowanego genu potomstwu wynosi 50%, przy czym dzieci płci żeńskiej mają bardziej nasilone objawy niż dzieci płci męskiej.
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin