www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespoły wad wrodzonych twarzy i czaszki
Rejestracja
•
Szukaj
•
FAQ
•
Użytkownicy
•
Grupy
•
Galerie
•
Zaloguj
Forum www.wadytwarzoczaszki.fora.pl Strona Główna
»
Zespoły
Napisz odpowiedź
Użytkownik
Temat
Treść wiadomości
Emotikony
Więcej Ikon
Kolor:
Domyślny
Ciemnoczerwony
Czerwony
Pomarańćzowy
Brązowy
Żółty
Zielony
Oliwkowy
Błękitny
Niebieski
Ciemnoniebieski
Purpurowy
Fioletowy
Biały
Czarny
Rozmiar:
Minimalny
Mały
Normalny
Duży
Ogromny
Zamknij Tagi
Add image to post
Opcje
HTML:
TAK
BBCode
:
TAK
Uśmieszki:
TAK
Wyłącz HTML w tym poście
Wyłącz BBCode w tym poście
Wyłącz Uśmieszki w tym poście
Kod potwierdzający: *
Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Skocz do:
Wybierz forum
My i nasze problemy
----------------
Informacje dotyczące Forum - Regulamin
Kilka słów o nas /o naszych dzieciach
Galeria Zdjęć
Dyskusja na temat zespołu... problemu z...
Specjaliści - konsultacje
Szpital - operacje :
Wszystko to co spędza nam sen z powiek
Informacje i pytania na temat:
Edukacja nasza i naszych dzieci
Nasze codzienne sprawy....
Oddam za darmo :)
Czat
Neurochirurg
Chirurg plastyk
Genetyk
Kraniosynostozy
Rozszczepy
Ortodonta
Mikrocja - więcej
Logopeda
dystrakcje
rozszczepu
kraniostenozy
słuch
odtwórcze
Przedstaw się
Poznajmy się
Przed operacją - konsultacje, badania, pytania
Operacje kraniostenozy
Po operacji - co dalej?
Kraniostenoza bez operacji
Zespoły
Mikrocja
Porady specjalisty
----------------
Neurochirurg z Górnośląskiego CZD
Neurochirurg z IP -CZD
Chirurg plastyk
Chirurg twarzowo-szczękowy
Genetyk
Ortodonta
Logopeda
Zespoły charakterystyczne dla wad twarzoczaszki
----------------
Zespoły
Oni/one czekają na Twoją pomoc
Polecam
----------------
Czytelnia
Przydatne linki
Przegląd tematu
Przegląd tematu
Autor
Wiadomość
Izabela11
Wysłany: 2011-12-14
Temat postu: Pyknodysostoza -Toulouse Lautrec zespół
Pyknodysostoza (ang. pycnodysostosis, PKND) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami Worma i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteosklerozą oraz nadmierną łamliwością kości.
Chorobę niezależnie od siebie opisali Pierre Maroteaux i Maurice Emile Joseph Lamy[1] oraz Andren i wsp. w 1962 roku[2].
Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK w locus 1q21 kodującym katepsynę K. Katepsyna K jest lizosomalną proteazą cysteinową, podlegającą wysokiej ekspresji w osteoklastach, której przypisuje się kluczową rolę w degradacji organicznej macierzy mineralizowanej kości[3].
Trzy lata po przedstawieniu swojego opisu pyknodysostozy Maroteaux i Lamy wysunęli hipotezę, że malarz Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901) był jednym z dotkniętych nią chorych[4]. Za rozpoznaniem przemawiały niski wzrost malarza, pokrewieństwo jego rodziców (pyknodysostoza, podobnie jak inne choroby genetyczne o autosomalnym, recesywnym sposobie dziedziczenia jest częstsza u par połączonych więzami pokrewieństwa), złamania kości pod wpływem łagodnych urazów i przypuszczalnie także duże, niezarośnięte ciemiączka oraz szwy czaszkowe, co mogło być powodem, dla którego przez większość czasu artysta nosił kapelusz[5][6]. Nie wszyscy zaakceptowali argumentację Maroteaux i Lamy'ego[7][8][9]; inne teorie mówią, że Toulouse-Lautrec chorował na postać osteogenesis imperfecta. Jeszcze więcej kontrowersji budzi hipoteza, według której miałaby to być choroba Ezopa[10].
żródło
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pyknodysostoza
Inne
http://radiopaedia.org/articles/pyknodysostosis
fora.pl
- załóż własne forum dyskusyjne za darmo
Powered by
phpBB
© 2001, 2005 phpBB Group
Design by
Freestyle XL
/
Music Lyrics
.
Regulamin