Zespól Goldenhara u córki

Witam.
Piszę w sprawie swojej 14 letniej córki, ale też swoim. Poszukuje przyczyn dziwnych dolegliwości mojej i dzieci. Mam podejrzenia chorób tkanki łącznej. Na początku było podejrzenie tocznia, RZS, później marfanopodobne. Zaczełam poszukiwania i natknęlam sie na zespoły w tym Goldenhara oraz Ehlersa -Danlosa.
Opisze troszkę swoją sytuację zdrowotną i dzieci.

Mam lat 40. Wzrost 165, waga 60, bylo ok 50 do niedawna, ale za dziecka byłam chuda, aż do ok 30 kilku lat. Od dziecka mówiono mi, że mam coś z sercem, ale lekarze nie mogli nic stwierdzić oprócz sinych ust. Mając jakieś 20 lat pobolewały mnie kolana, ale ból znikał. Miewałam sensacje sercowe z wysokim tętnem ok 200, oraz jakies dziwne zaniki pamięci które pojawiały sie trwały ok godziny, dwóch i mijały, nie umiałam sobie przypomnieć jak sie nazywam. Potem przypisałam to migrenie z aurą, w której tracę pamięc, mam porażenia itd. Nie leczę się na nią. Do tego od lat zawsze miałam tkliwość skóry, kości. Odczuwałam ból mocniej niż rówieśnicy, wydawało mi się czasem, że coś z moją głową jest nie tak.
Mam krótkowzroczność 7-8 i astygmatyzm. Od ok 7 lat bolą mnie stawy. Jak chodziłam na kurs masażu, masażystka mówiła, że mam jakies guzki na kościach gdy mnie masowała.
Zresztą masaż był dla mnie dość męczący, gdyż boały mnie koci pod jej masażem.
Zaczęlo się od kolan a teraz boli mnie niemal wszystko: ręce, stopy, kolana, śródstopie, kręgosłup, kość ogonowa, biodra. itd. Mam paradontoze, dwa razy miałam zapalenie tęczówki a raz gałki ocznej, miewam wysokie ciśnienie w oku.
Mam tez wapnicę nerek i wcześniej miałam uwpuklanie zastawki mitralnej i aortalnej raz PFO a teraz mam zwapnienia tych zastawek.

Szukając skąd mam wapnicę nerek natykam się na choroby tkanki łącznej. Leżałam już z tym w szpitalu ale podejrzenia w kierunku tocznia na razie sie nie sprawdziły.
O tym, że choroby tkanki łącznej to nie tylko toczeń i RZS dowiedziałam sie tutaj.

Najpierw napiszę co mnie niepokoi. Stały nękający ból stawów i kości, miewm tez opuchnięcia stawów.Bol przechodzi po Piasceledine, a to dośc dziwne, bo mija po kilku tabletkach.
Boli mnie jak chodzę, siedzę, najlepiej jak śpie i kości się wygrzewają.
Zwapnienie zastawek mitralnej i aortalnej ze śladowym przeciekiem, oraz PFO.
W MR wyszło mi, iż mam poszerzenie przestrzeni płynowych oraz migdałki móżdzku w płaszczyźnie otworu wielkiego, torbiel przegrody przeźroczystej (po tacie)

To wapnica skłoniła mnie głownie do poszukiwań, gdyż ona jest tylko objawem a nie chorobą. 15 lat temu miałam operowana tarczycę (struma nodosa) i zostały mi kikuty.
W chwili obecnej FT3, FT4 mam jakby w normie, ale zaczęłam po wielu latach przyjmować Eutyrox, bo mogę mieć niedoczynność utajoną, zważywszy, że mam nowe guzki.
Poza tym mam podwyższony cholesterol ok 300, jestem stale zmęczona i podatna na depresję, parathormon w normie, choc bliżej górnej granicy.

Dodam, że w rodzinie nikt nie chorował, albo ja o tym nie wiem, ale mam kuzyna syna siostry mojej mamy, który ma dziwną umiejetność nakładania sobie skóry szyji na twarz, jest niski ma 165 cm, ale chudy i ma klopoty z sercem. Nie jest leczony na choroby tkanki łącznej, bo nawet nie wie, że to jest związane z czymś.

Pozatym mam niskie cisnienie, niski poziom cukru, bóle głowy, osłabienie. Nie mam wiotkości stawów.
Pozcytałam sobie o chorobach tkanki łącznej i znalazłam kilka które mogą pasować np.
Zespól Fanconiego, Zespól Loeysa-Dietza, Zespól Marfana, Von Hippel-Lindan, Wewera-Smitha, Ehlersa-Danlosa zespól Goldenhara.

Może to żadna z nich, ale może Wasze doświadczenia pomogą mi znależć właściwą a może to żadna z nich i to tylko przypadek. Ale chciałabym się zając tym, bo jednak zwapnienie zastawek niesie za sobą konsekwencje tak jak i wapnienie nerek i jak znajdę przyczyne może zwapnienia się nie poglębią.

Teraz córki.

Jedna 22 lata, zwapnienia w oku. Bole stawów podobnie w ok 7 lat temu jak i ja. Tydzień po niej mnie rozbolały stawy. Badnia w kierunku RZS, nie potwierdzone.
Bołe głowy, stawów, wzrost 160cm, waga ok 65 kg, nadmierna lordoza, wyginanie palców, zbyt krótka szyja, tendencja do otyłości, krótkowzroczność ok 5, astygmatyzm, strzelające stawy. Brak długich kończyn. Stawy wiotkie. Stawy bolą do dziś.

Córka 14 lat:

Dyskopatia kręgów szyjnych( rozluźnienie pierścieni włóknistych),zapalenia zatoki klinowej, nadmierna lordoza lędźwiowa, bóle głowy ciągłe, długie palce, długie nogi, wzrost 165 cm, waga 56kg, tendencje do otyłości, neurolog ja określiła jako wiotkie dziecko w zeszłym roku, poza tym częste omdlenia, strzelające stawy, stłoczone zęby a ortodonta powiedzial, że ma stawy żuchwowe jak 100 latka i powinna iść do reumatologa, szczęka przeskakuje i strzela, ma lekką asymetrię twarzy, dośc długą brodę, czasem przeskakuje jej jakby mostek jest jej niewygodnie ale potem wskakuje na miejsce, podobnie to wygląda jak strzelanie palcami, zeby "coś " wróciło na miejsce, ma otworek w siatkówce oka, oprócz cysty którą ma od urodzenia, śpi z otwartą buzią. Od maleńkości miala taki dziwny zawieszony wyraz twarzy...ciągle otwartą buzię.
Urodziła się długa i na oku miała jakby ubytek tęczówki, ale nikt nie zauważył. Z biegniem lat widać, że to narośl, zaczęła zmieniac kolor na zółty. Nie rosnie raczej. Oglądali to okuliści, ale nie chcieli usuwać, że nic się z tym nie dzieje.

W Holterze zapis
"PQ=012s, QRS=0.08s, QT=0.34S, QTc=0.40S. Niepełny blok prawej odnogi pęczka Hissa. Okresowo w zapisie niemiarowośc zatokowa, Przegroda miedzyprzedsionkowa śladowy przeciek 1-p w miejscu foramen owale", wysokie tętno ok 90-110, niskie ciśnienie, 90/50, miesiączki długir ok 10-12 dni-krwotoczne, ślaba hemoglobina, żelazo ok 30, ferrytyna na granicy normy.

Po jednym z omdleń miała drgawki trwające ok 2 godzin, ale nie padaczkowe, ale jakby drgały jej grupy mięsni, slaba byla przez 5 dni. Ma ciągle bóle brzucha.
W zeszłym roku poczuła wstręt do mięsa a po badaniach okazało się, że ma zapalenie żołądka może zółciowe, miała zaniki zapachu trwające ok tygodnia, drętwienia czubka języka, metaliczny posmak. EEG raz wykazało zmiany w okolicach czołowych i skroniwych pojedyncze fale ostre z wolną w potylicy grupy fal theta 5-6HZ, poj fale ostre z wolną.
Miala robioniny MR głowy i kręgosłupa.
W MR kręgoslupa szyjnego " częsciowe wyrównaie lordozy szyjnej w pozycji badania. W zakresie C3-C7 obserwuje sie rozluznienie pierscieni włóknistcy z lekkim modelowaniem worka oponowego, ale bez ucisku struktur . Kanaly nie są zwężone.Sygnal w odcinku szyjnym zmian nie wykazuje. Pogranicze szyjno-czaszkowe w normie. Struktury kostne C prawidłowe"

Córka zapisala się do szkoły tańa, boję sie o te kręgi szyjne, bo są niestabilne przez
te osłabione pieścienie, ale ona kocha taniec i mam spory problem.

Ponieważ doczytałam, że oprócz dermoida na oku, który ma córka, wyrośla kolo ucha dzieci mają tez dolegliwości związane z kręgoslupem. Chcialabym prosić o pomoc co powinnam zrobić?

Czy w jej i naszym przypadku iść do genetyka, czy nie. Okuliści nazywają to na oku dermoidem, nawet jakimś zespołem, lekarze widzą asymetrię twarzy (lekką), ale nikt nie pokusił się skierować nas na badania.
W ogóle mam wrażenie, że lekarze niewiele widzą.

Czy mam się spodziewać innych dolegliwości ze strony jakiś układów?
Domyślam się, że córka ma takie problemy przez to, że będąc na początku ciąży miałam zakładną truciznę do zęba.
Opisałam siebie i córki, aby było latwiej wyciągnąc jakieś wnioski.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Melba dnia 2012-06-13, w całości zmieniany 1 raz

Szanowna Pani,
Objawy są częściowo zbieżne z zespołem Ehlersa-Danlosa (jest wiele podtypów choroby), ale nie pasuje tu wapnica nerek. Objawy mogą być też zbieżne z innym genetycznie uwarunkowanym schorzeniem o nazwie pseudoxanthoma elasticum. Zdecydowanie zalecam wizytę w poradni genetycznej. Skierować może Panią i córki lekarz rodzinny.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Bardzo serdecznie dziękuję Panu doktorowi za odpowiedź. Wapnicę nerek mam ja, natomiast córka ma jakieś problemy nerkowe, jednak jeszcze nie wiem bo dopiero czekamy na wizytę u nefrologa. Dziękuję za nowy kierunek w sprawie naszych dolegliwości. Faktycznie wiele się zgadza, ale trudno znaleźć strony,bo chyba bardzo rzadka ta choroba. A czy ona ma jakąś polską nazwę?
Aha ja na skorze nie widzę zmian opisywanych na stronach. Moja młodsza córka ma tylko ciemną, brązowa skóre pod pachami. Poza tym zewnętrznie nie widać. natomiast zgadzaja się moja wapnica nerek, zastawki serca i zwapnienie w oczach starszej córki.

Czy bóle kości, stawów mogą być związane z tą chorobą? Panie doktorze, jak to się stało, że nikt w rodzinie oprócz mnie i dzieci nie ma tych objawów? Mnie one ujawniły się jako osobie dorosłej a moje dzieci maja wcześniej. czy stres mogł przyczynić się do ujawnienia choroby?

Pozdrawiam serdecznie.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Melba dnia 2012-06-26, w całości zmieniany 3 razy