Weronika z podejrzeniem zespolu di Georga

Witam serdecznie, jestem mama 4letniej dziewczynki z zespolem wad wrodzonych, wada serca, wiotkosc stawow i miesni, wada wrodzona kregoslupa niedorozwoj kregow, macrocephalia po urodzeniu, cechy dysmorfii twarzy. Diagnozowano nas 2krotnie w kierunku zesp di georga ale nic sie nie potwierdzilo. pani genetyk nie miala wiecej pomyslow i stwierdzila ze mala jest podobna do dzieci z di georgem, wiec ma napewno tylko bardziej szczegolowych badan nie ma, wiec z taka diagnoza zostalismy. Jednak nie daje mi to spokoju, chcialabym wiedziec co dolega mojemu dziecku, moze moglabym jej jakos pomoc, niektore problemy wyprzedzic. Moje pytanie jest takie, czy jest moze jakis zespol ktoremu odpowiadaly by cechy mojej corki, moze moglabym podpowiedziec jakos lekarce w kierunku czego mozna zrobic jeszcze badania. Dodam ze rozwoj psychiczny nie odbiega od normy. Dziekuje z gory za odpowiedz.

Post został pochwalony 0 razy