prawidłowy kariotyp a dalsze badania genetyczne

Mój syn urodził się z cechami dysmorfii twarzy, zniekształconą małżowiną uszną, wadą kręgów szyjnych, jedną nerką. Ja mam także jedną nerkę i pierścień kostny wokół kręgów szyjnych. Miał robiony kariotyp wynik prawidłowy - 46xy. nie ma zdiagnozowanego konkretnego zespołu. Zastanawiamy się nad kolejną ciążą. czy powinniśmy zrobić dodatkowe badania genetyczne? jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia wad u kolejnego potomstwa? czy badania dadzą odpowiedź?

Post został pochwalony 0 razy

Jesli moge dodac tak od siebie, to mozecie zrobic jeszcze badanie aCGH. Przynajmniej my robiliśmy,bo naszej Liluni tez wysel kariotyp prawidlowy i brak podejrzen co d

Post został pochwalony 0 razy

o przyczyn i ewentulnej przyszlosci.ale robia to badanie tylko w Instytucie w W-wie.Jest to badanie naukowe,i my ciagle czekamy na wynik (od wrzesnia 2010).

Post został pochwalony 0 razy

Witaj Margo.
Nasz maluch urodził się również z paroma wadami: niedrożność dwunastnicy, kraniosynostoza, spodziectwo i dysmorfia twarzy. Robiliśmy mu badanie kariotypu - wyszło OK 46xy. Nasza dr genetyk zleciła nam jeszcze zrobienie badania genetycznego w kierunku z. Muenke - czekamy na wynik już 3 m-ce, jeżeli wynik wyjdzie pozytywny, to być może będzie można określić prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu u kolejnego dziecka.
My wraz z mężem zrobiliśmy badania naszych kariotypów - wyszły prawidłowe.

Dr genetyk mówiła nam też, że jeżeli u dziecka nie jest potwierdzony konkretny zespół to trudno jest określić ryzyko wystąpienia wad u kolejnych dzieci, gdyż nie jest znana przyczyna wystąpienia wad/y.

Udajcie się do poradni genetycznej na konsultacje i wtedy napewno otrzymacie odpowiedzi na nurtujące was pytania.

Życzę dużo zdrówka dla synka , dla Was wszystkiego dobrego i powodzenia!

Post został pochwalony 0 razy