Mikrocja

Czy do genetyka powinniśmy się udać nawet jeśli nasze dziecko lub my mamy małą wadę wrodzoną taką jak mikrocja?

Niektórzy specjaliści twierdzą że niedorozwój lub brak ucha nie jest wadą genetyczną ....

Czy jeśli małżeństwo ma podobną wadę ( mikrocja) to ich dziecko też ją odziedziczy

Bardzo proszę o odpowiedź

Post został pochwalony 0 razy

Jeśli mikrocja jest wadą izolowaną, tzn. nie towarzyszą jej wady dodatkowe, a na dodatek jednostronną, ryzyko jej odziedziczenia przez dziecko jest małe. Jest bowiem duże prawdopodobieństwo niegenetycznego uwarunkowania wady. Jeśli wada jest obustronna, a na dodatek występują objawy dodatkowe (np. przetoka skrzelowa, niedorozwój łuków jarzmowych, wady nerek, nieprawidłowości rozwojowe kręgosłupa) wtedy jest ona najprawdopodobniej uwarunkowana genetycznie. Automatycznie, ryzyko odziedziczenia wady jest wtedy wysokie (do 50%). Reasumując, jeśli wada jest jednostronna i macie Państwo pewność, że izolowana, wtedy nie widzę konieczności wizyty w Poradni Genetycznej. Jeśli jest inaczej, wtedy zalecałbym taką wizytę. Choćby w celu wykonania ewentualnych badań (USG j. brzusznej, RTG kręgosłupa i badania przedmiotowego w poradni).
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

W przypadku naszej córki zostały wykonane usg brzucha i glowy- ok.

Stwierdzono jednak jeszcze inne "drobne" wady:
- u kardiologa - ślady szmerów - do obserwacji.
- u neurologa - Obniżone napięcie mięśniowe, gdzie neurolog poinformował mnie ze jest to przekazane od ktoregos z rodzicow (stwierdził ze ode mnie Sad

Dlatego zastanawiam sie mocno nad wizyta w por.genetycznej.

Pozdrawiam,
Ela

Post został pochwalony 0 razy

U Mateuszka wystepuje oprocz prawostronnej mikrocji:
- cysta dermoidalna na prawym oczku
- lekki brak miesnia policzkowego

W Internecie znalazlam ze to moze byc HMF - Hemifacial Microsomia - Polowiczny Niedorozwoj Twarzy

Czy to znaczy ze jest to przypadek nieizolowany?I kolejne dziecko moze miec taka sama wade?
Czy Mateuszka dzieci moga dziedziczyc mikrocje?
Dziekuje za odpowiedz:)

Post został pochwalony 0 razy

Witam Panią,
Skoro u dziecka są ww. objawy oznacza to, że ma zespół Goldenhara czyli tzw. HFM (połowiczy niedorozwój twarzy). Jest zespół co oznacza, że choroba nie jest wadą izolowaną. Natomiast kwestia tego czy jest to przypadek sporadyczny czy rodzinny jest sprawą odrębną. Rozumiem, że żadne z Państwa nie ma i nie miało podobnych objawów. Jeśli tak jest, ryzyko ponownego wystąpienia choroby u kolejnego Państwa dziecka jest bardzo małe tzn. populacyjne. Natomiast ryzyko dla dzieci Mateuszka jest nieco wyższe, gdyż w pewnym odsetku przypadków choroba jest genetycznie uwarunkowana. W większości przypadków, HFM jest jednak uwarunkowane niegenetycznie (środowiskowo) i wtedy ryzyko choroby dla przyszłego potomstwa Mateuszka jest niskie.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Dziekuje bardzo za odpowiedz.
Mam nadzieje ze genetyka na tyle sie rozwinie, ze bedzie mozna sprawdzic czy HFM u Mateuszka jest urwarunkowane genetycznie czy srodowiskowo i jesli Mateuszek bedzie chcial miec dzieci, bedzie mozna obciazajacy gen wykluczyc.

Czy mozna teraz juz wykonac jakies badania genetyczne? u nas? u Mateuszka?

Chociaz napisze szczerze ze my sie chyba na drugie dziecko nie zdecydujemy.
Mateuszek pewnie bedzie chcial miec dzieci, ale to jeszcze troche czasu uplynie:)

Post został pochwalony 0 razy