Genetyka - po co ona nam

Czy by mógł pan wytłumaczyć nam wszystkim:

1 Kto i kiedy powinien zwrócić się do lekarza genetyka
2 Czemu maja służyć wizyty w poradni
3 Czy/jak pomogą one mojemu dziecku albo jego dzieciom
4 W jakim wieku powinna być 1 wizyta

Moja córka ma zespół Treachera-Collinsa. W poradni genetycznej byliśmy 3 razy (w Instytut ”Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”). I tak naprawdę to do tej pory nie wiem po co nam były te wizyty. Za każdym razem ten sam wywiad (hi a może przypomniały się nam jakieś nowe fakty Wink

). I tyle …. Określono, że kariotyp Lidki jest prawidłowy. Pobrano DNA od Lidki, ode mnie i od męża celem poszukiwania mutacji w genie TCOF1 – i tak już sobie czekamy na te wyniki prawie 3 lata. W międzyczasie dostaliśmy wstępna kartę informacyjną z opisem „Na podstawie charakterystycznych cech twarzy ……… rozpoznano u Lidii zespół Treachera-Collinsa”. Dwa lata czekaliśmy na ten wypis. Do tego czasu to ja sama doszłam do takich samych wniosków obserwując moją córkę.

Pozdrawiam, Karolina

Post został pochwalony 0 razy

Odpowiadając na Pani pytania:
1. Jest duża grupa pacjentów, którzy mają wskazania aby zgłosić się do Poradni Genetycznej. Nie wchodząc w zbytnie szczegóły, można wymienić następujące ogólne grupy pacjentów: pacjenci z chorobami/zespołami genetycznymi lub o możliwej genetycznej etiologii, pacjenci z wadami wrodzonymi i/lub opóźnieniem rozwoju, pacjenci z niepowodzeniami rozrodu (2 lub więcej poronieniami lub niepłodnością), pacjenci z obciążonym chorobami genetycznymi wywiadem, pacjenci lub rodziny z nowotworami dziedzicznymi.
2. Wizyty w Poradni Genetycznej mają służyć po pierwsze: ustaleniu rozpoznania u chorego (nie zawsze jest to łatwe na pierwszej wizycie) i, jeśli to możliwe, potwierdzeniu podejrzenia klinicznego odpowiednim badaniem; po drugie - jeśli stawiane jest rozpoznanie konkretnego zespołu genetycznego, może to okazać się bardzo istotne dla prowadzenia pacjenta, opieki nad nim (np. umożliwia zaplanowanie odpowiednich badań kontrolnych i wczesne wykrycie i leczenie powikłań związanych z chorobą podstawową); po trzecie - jednym z celów wizyty jest poradnictwo dotyczące ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego potomstwa rodziców chorego dziecka. Wizyty kolejne (kontrolne) z reguły służą temu, aby w przypadku trudności diagnostycznych jeszcze raz zbadać dziecko i podjąć kolejną próbę ustalenia rozpoznania (zaplanować nowe badania). Poza tym, w ciągu kilku lat możliwości diagnostyczne mogą się rozwinąć (diagnostyka rutynowa, projekty naukowe) i to co jeszcze na poprzedniej wizycie nie mogło zostać potwierdzone badaniem genetycznym bywa, że może być potwierdzone na kolejnej.
3. Częściowo odpowiedź zawarta jest powyżej. Ponadto, ustalenie rozpoznania i potwierdzenie go odpowiednim badaniem genetycznym stwarza możliwości wykonania diagnostyki prenatalnej u rodziców chorego dziecka (w kolejnych ciążach rodziców) oraz w przyszłości, w przypadku ciąży u chorego dziecka.
4. Pierwsza wizyta powinna się odbyć w krótkim czasie od momentu, kiedy postawione jest rozpoznanie wstępne/podejrzenie choroby genetycznej. Diagnostyka w Poradni Genetycznej bywa długotrwała, dlatego też warto rozpocząć ją wcześnie.

Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Ja osobiście też nie wyniosłam nic pozytywnego po wizycie u genetyka. Nie skierowała nas nigdzie ani na żadne dodatkowe badania ani też do żadnej poradni celem uzyskania jakichkolwiek informacji. To ja sama dzięki forum dowiedziałam się gdzie iść co robić. Pani doktor tylko spojrzała na Agatkę i stwierdziła zespół Goldenhara bez wykonania jakichkolwiek badań. Moim zdaniem mój czas na wizytę u genetyka zosatł zmarnowany. Owszem kazała nam się zgłośić za rok na kontrolę bo jak to określił " chciałaby zobaczyć jak jej twarz będzie się rozwijała" i co mam pojechać żeby spojrzała na moje dziecko i powiedziała czy jej buźka prawidłowo się rozwija czy nie to ja sama to przecież zaobseruję.

Post został pochwalony 0 razy

Witam jestem mamą 18 miesięcznej Agatki z zespołem Goldenhara. Jak pisałam powyżej nie jestem w pełni zadowolona z wizyty u Pani doktor lecz mimo wszystko chcę się udać do niej na ponowną wizytę. Czy byłby Pan tak uprzejmy i powiedział mi o co mam konkretnie pytać tzn. chciałabym wykonać jakieś dodatkowe badania potwierdzające u mojego dziecka ten zespół bo jak narazie to został on oceniony tylko i wyłącznie na podstawie wyglądu Agatki ( zdjęcia zamieswzczone są w galerii). Czy może jeszcze jakieś badania są konieczne do potwierdzenia tego zespołu np. rtg kręgosłupa, konkretne badanie genetyczne??? Chcę poprostu sama wyjść z jakąś propozycją a nie jechać tylko i wyłącznie może to brzydko zabrzmi, ale na "oględziny" mojego dziecka.
Dziękuję za odpowiedź i pozdrawiam mama Agatki Sylwia.

Post został pochwalony 0 razy

Zespół Goldenhara może ale nie musi wyjść przy badaniu kariotypu, u mojej Gabi wyszedł kariotyp żeński prawidłowy. Badania możesz zrobić ale, jeśli nie ma wskazań do rtg to go nie rób. Ja planuję odwiedzić Centrum Genetyki po bilansie dwulatka bo wtedy będzie coś więcej można powiedzieć na temat rozwoju dziecka. Mam nadzieję, że jestem choć trochę pomocna, ale mam też nadzieję, że pan doktor szybko odpowie na twoje pytania. Pozdrawiam.

Post został pochwalony 0 razy

Dziękuję za odpowiedź - Very Happy

Post został pochwalony 0 razy

Jak mam byc szczera, to my z wizyty u genetyka tez nie wyszlismy zadowoleni. Bylo dokladnie to o czym pisalyscie, czyli ogledziny. No, nam jeszcze zrobiono fotki...a diagnoza postawiona na twarz i informacje odnosnie cranio czytane z komputera, i to tak zdawkowe, ze wiedzielismy na ten temat duzo wiecej sami, niz nam pan dr przedstawil. Po jakis 2 tygodniach przyszedl "raport" odnosnie Z.Crouzon'a i tel. do poradni genet. w Krakowie, bo oni tam badaja dzieci pod tym katem.Ale gdyby ktorys z medykow wczesniej sie zajaknal, ze
1. mąż ma Z.C. (w końcu naście lat jeździł na badania kontrolne po operacji do tego samego szpitala)
2. ze to jest dziedziczne, to wiele spraw wyglądałoby inaczej.

Post został pochwalony 0 razy

sylwia napisał:

Witam jestem mamą 18 miesięcznej Agatki z zespołem Goldenhara. Jak pisałam powyżej nie jestem w pełni zadowolona z wizyty u Pani doktor lecz mimo wszystko chcę się udać do niej na ponowną wizytę. Czy byłby Pan tak uprzejmy i powiedział mi o co mam konkretnie pytać tzn. chciałabym wykonać jakieś dodatkowe badania potwierdzające u mojego dziecka ten zespół bo jak narazie to został on oceniony tylko i wyłącznie na podstawie wyglądu Agatki ( zdjęcia zamieswzczone są w galerii). Czy może jeszcze jakieś badania są konieczne do potwierdzenia tego zespołu np. rtg kręgosłupa, konkretne badanie genetyczne??? Chcę poprostu sama wyjść z jakąś propozycją a nie jechać tylko i wyłącznie może to brzydko zabrzmi, ale na "oględziny" mojego dziecka.
Dziękuję za odpowiedź i pozdrawiam mama Agatki Sylwia.

Witam,
Wszystko zależy od tego jakie badania dziecko już miało wykonane. RTG kręgosłupa mogłoby być pomocne w potwierdzeniu rozpoznania, ale lepiej nie naświetlać małego dziecka jeśli nic niepokojącego się nie dzieje. Istotne jest aby wykonać kilka badań potwierdzających lub wykluczających wady mogące leżeć w obrazie zespołu:
1) USG jamy brzusznej w celu wykluczenia wady wrodzonej nerek
2) badanie słuchu (jeśli nie było)
3) badania okulistyczne
4) ewent. Echo serca (rzadko mogą w zespole występują wady serca)
Badanie kariotypu jest z reguły zlecane, bo bardzo rzadko w przypadku zespołów z asymetrią w budowie ciała spotyka się tzw. aberrację chromosomową w mozaice. Na temat podłoża HFM pisałem w innych punktach. Uważa się, że w zdecydowanej większości przypadków, podłoże choroby jest niegenetyczne.
Pozdrawiam,
AJ

Post został pochwalony 0 razy

Bardzo dziękuję za odpowiedź Panie doktorze. Wszystkie te badania które Pan wymienił Agatka miała już robione tzn:
- usg jamy brzusznej 3x nereczki ok
- usg główki ok
- badanie audiologiczne 2x ok
- badanie okulistyczne 2x ok
- badanie kardiologiczne 1 x ok
- badanie neurologocziczne 4x ok
- rehabilitacje do 12 m-ca życia ok
- stała opieka Śląskiej Akademi Stomatologicznej
- ostanio wizyta w Polanicy w celu korekty rozszczepu planowany zabieg po ukończeniu 3 roku życia
Czy jest wskazane aby odwiedzić jeszcze ortopedę bo podnosząć Agatkę czuję jakby szczelały jej kręgi czy jest to normalne w jej wieku???
I na tym stanęłam nie chcę niczego zaniedbać i dlatego chciałabym się dowiedzieć czy oprócz tych badań muszę jeszcze gdzieś jechać i coś robić. Dziękuję za odpowiedź. Pozdrawiam Sylwia.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez sylwia dnia 2009-03-02, w całości zmieniany 1 raz

Witam, szukam pomocy w sprawie mojego chorego synka, Antoia. Badania genetyczne wykazały aberracje chromosomową: 47XY+marker (40%) 46XY (60%)

Moje podejrzenia wskazują na zespół Pierre'a Robin'a jakie?

Objawy:
- brak odruchu ssania od urodzenia, (jest karmiony PEGiem przez pompe infuzyjna)
- brak odruchu połykania ( jest bardzo słaby, ale korzysta ze ssaka)
- podniebienie gotyckie - nie potwierdzone w końcu na 100 %
- cofnięta bródka ku tyłowi, zapadający się języczek

Badania były robione w Krakowie (Prokocim) Nie dowiedzieliśmy się NICZEGO - mamy czekać około roku. Nie chcę tyle czasu czekać, chcę działać, bo widzę, jak Antoś tego potrzebuje. Gdzie uderzyc, w jakim kierunku? Moze Pan mi doradzi?

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez zojka dnia 2009-09-06, w całości zmieniany 1 raz

Nieprawidłowy wynik badania genetycznego, który Pani podała, najprawdopodobniej jest przyczyną objawów dziecka. W blisko połowie komórek ciała dziecka jest dodatkowy chromosom, którego pochodzenia, jak rozumiem nie udało się ustalić. Tak niestety często bywa w przypadku chromosomów markerowych. Są to nadliczbowe chromosomy powstałe z materiału genetycznego innych chromosomów. By ustalić z jakiego chromosomu(ów) pochodzi marker należałoby spróbować wykonać badanie FISH z zestawem sond malujących. Wtedy chromosom wybarwi się specyficznie. Może Pani zapytać czy badanie takie wykonają w Instytucie Matki i Dziecka lub Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Co do Pani przypuszczenia, to oczywiście może to być sekwencja (zespół) Pierre-Robin. Jednak to nie jest rozpoznanie, a wyłącznie objaw (małożuchwie-zapadnięty język-rozszczep podniebienia lub podniebienie gotyckie), który może występować w bardzo wielu zespołach genetycznych. Musi Pani pamiętać jeszcze o jednej rzeczy. Potwierdzenie badaniem genetycznym pochodzenia chromosomu markerowego najprawdopodobniej nie wpłynie istotnie na sposób leczenia i postępowania z dzieckiem. Leczenie jest zawsze objawowe czyli chirurgiczne, rehabilitacja, ćwiczenia.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Dziękuje Panu za odpowiedź i wyjaśnienia. Mimo faktu, iż temat bardzo zagmatwany, to Pańska odpowiedź sporo nam wyjaśniła.

Post został pochwalony 0 razy