Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne

Panie doktorze, proszę o wyjaśnienie, w przystępny sposób (łopatologicznie Wink

) różnicy pomiędzy tymi dwoma pojęciami. Szymon ma zdiagnozowany zespół Treacher-Collins. W opisie choroby od genetyka, mam napisane, że "jest to choroba uwarunkowana w sposób autosomalny dominujący...". Wprawdzie przeczytałam sobie o tych pojęciach na Wikipedii, ale jakoś to do mnie trafiło.
Z góry dziękuję, Monika

Post został pochwalony 0 razy

Spróbuję przystępnie... Ale najpierw kilka informacji wstępnych. Prawidłowo, materiał genetyczny zdrowego człowieka, czyli wszystkie jego geny, zawarte są w 46 chromosomach, a konkretnie w 23 parach chromosomów (łącznie 46). Chromosomy dzielimy na ch. płciowe, które inaczej noszą nazwę heterosomów (to chromosomy XX u kobiety i XY u mężczyzny) oraz na autosomy lub inaczej chromosomy autosomalne (chromosomy od 1 do 22, parzyste u obu płci). Jeśli uszkodzenie jakiegoś genu, położonego na autosomie powoduje chorobę, mówimy o dziedziczeniu autosomalnym. Pozostała kwestia dziedziczenia dominującego i recesywnego. Ponieważ chromosomy autosomalne (od 1 do 22) są u człowieka w 2 kopiach (1 chromosom odziedziczony od ojca, drugi od matki), to również wszystkie geny na nich położone są w 2 kopiach. W materiale genetycznym człowieka są takie geny, które koniecznie muszą być w 2 prawidłowych kopiach. Jeśli nie są, wystąpi choroba, bo jedna prawidłowa kopia genu, produkująca prawidłowe białko, nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej jego ilości (dziedziczenie autosomalne dominujące). To w uproszczeniu trochę tak jakby były 2 "linie produkcyjne". Jedna ulega uszkodzeniu i druga nie nadąża z produkcją. Są też takie geny, które wystarczy by były w jednej prawidłowej kopii. Jedna, aktywna kopia genu wystarcza aby w pełni zabezpieczyć jego funkcję. Wtedy osoba, która ma jedną kopię uszkodzoną jest zdrowym, bezobjawowym nosicielem. Żeby wystąpiła choroba, uszkodzeniu muszę ulec 2 kopie genu (czyli obie "linie produkcyjne" białka muszą nie działać). To dziedziczenie recesywne. Mam nadzieję, że choć trochę to jaśniejsze...

Post został pochwalony 0 razy

Dziękuję bardzo za odpowiedź. To porównanie do "linii produkcyjnych" było bardzo pomocne. Rolling eyes

Post został pochwalony 0 razy

Czyli jeśli choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący to znaczy, że rodzic dziecka z tą chorobą również jest chory (on również ma ten dominujący gen), czy może jest to bardziej skomplikowane? Rolling eyes

Post został pochwalony 0 razy

A może jeszcze takie króciutkie pytanie? A jeżeli Szymon jest pierwszym "osobnikiem" z TCS w naszej rodzinie, to znaczy że jest to nowa mutacja genu, i co miało wpływ na tą mutację? Czy może, z "dziada - pradziada" - bezobjawowo się przenosiło, aż tu nagle któreś z nas mu to "sprzedało"?
Ale, żeby mieć aż takiego farta, że u nikogo wcześniej nie było, a nagle ... hyc. Rolling Eyes

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez mamma_mia dnia 2009-02-23, w całości zmieniany 1 raz

Jeśli mówimy, że choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, to oznacza to, że rodzic dziecka mógł (ale nie musiał) mieć chorobę i przekazać uszkodzony gen. Rzadko (i nie we wszystkich chorobach jest to możliwe) rodzic mógł nie wykazywać żadnych objawów choroby (lub niezwykle łagodne objawy) i przekazywać uszkodzony gen. Jest to tak zwana niepełna penetracja cechy. Wreszcie po trzecie, choroba autosomalna dominująca u dziecka mogła powstać jako skutek nowej mutacji (po łacinie - mutacja "de novo"). Od tego momentu uszkodzony gen choroby autosomalnej dominującej jest dziedziczony z ryzykiem 50%. Jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie, która wykazuje cechy choroby autosomalnej dominującej, to najprawdopodobniej jest to wynikiem nowej mutacji, do której doszło po raz pierwszy u dziecka.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy