czy to jakiś zespół chorób

Mój syn ma najprawdopodobniej kraniostenozę i 6 paluszków u lewej ręki, czy warto zrobić badania genetyczne, co to może być za choroba?

Post został pochwalony 0 razy

	Mobsters napisał:
	Mój syn ma najprawdopodobniej kraniostenozę i 6 paluszków u lewej ręki, czy warto zrobić badania genetyczne, co to może być za choroba?

Tak, uważam, że warto zrobić badania genetyczne. Może to być uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, choć tak oczywiście być nie musi. Za mało danych by postawić rozpoznanie, a spekulacje przecież nie chodzi.

Post został pochwalony 0 razy

mam wątpliwości co do konieczności wykonania badań genetycznych;mój 5 letni synek urodził się z izolowanym rozszczepem podniebienia,niedorozwiniętą małżowina uszną lewą ,śladowym niedorozwojem ucha środkowego lewego,obecnie niedosłuch umiarkowany na to ucho.Wydaje mi się że ma również asymetrię szpar powiekowych lewa mniejsza albo opadająca powieka bo uwidacznia się przy zmęczeniu.Nasz mały jest rehabilitowany ,bo prezentuje równiez cechy hipotonii ,w gre wchodzi również możliwość wad ukł.kostno-stawowego tj;szyja i obojczyki i część klatki piersiwej.Wątpliwość polega na tym co da bad genet.,czy zmieni rokowanie?

Post został pochwalony 0 razy

Moja córka ma 8 tygodni i podejrzenie dysplazji kampomelicznej?Lekarze są bezradni,a my niepewni następnego dnia.Wiem,że większość dzieci umiera zaraz po porodzie...może pan wie coś więcej o tej bardzo rzadkiej chorobie?Czekamy na wyniki DNA,ale to jeszcze dwa tygodnie,a dla nas liczy się każdy dzień...

Post został pochwalony 0 razy