badania molekularne

Witam.Mam córki w wieku 21 lat,ur.w 38t.c. poród II naturalny -bliżnię I Beata- m.ur. 1860,Apgar 7.Od urodzenia niewielki przeciek międzykomorowy w okolicy podaortalnej [do obserwacji] - bliżnię II Dorota -m.ur.2330,Apgar.8.Od urodzenia nasilone opadanie powiek obu oczu. U obu -lekkie opóżnienie rozwoju psychoruchowego z póżnym rozwojem mowy i trudnościami w nauce.U obu opadanie powiek [u Doroty -wymagające leczenia operacyjnego, u Beaty - łagodne],zez obu oczu wymagający leczenia operacyjnego [pionowy u Doroty , skośny pionowo - boczny u Beaty],lekko ograniczone odwodzenie gałek ocznych [zwł .u Beaty ], oraz astygmatyzm nadwzroczny.U obu braki w uzębieniu.Ponadto u obu stwierdza się ;hipogonadyzm hipogonadotropowy z pierwotnym brakiem miesiączki i szczątkową macicą,oligodontia z hipodontią,oraz drobne dłonie i stopy[ z hipoplastycznymi paliczkami dalszymi].U doroty ponadto koślawość kolana prawego i asymetryczna klatka piersiowa.Na podstawie obserwowanych objawów okulistycznych,endokrynologicznych,oraz cech dymorficznych wysunięto podejrzenie zespołu Moebiusa, oraz jednoczesne występowanie objawów innych zespołów[np.4H lub zespolu Perrault]Czy w ich przypadku jest szansa na ostateczne rozpoznanie i czy możliwe do wykonania badania molekularne.

Post został pochwalony 0 razy