Badania genetyczne u osób dorosłych z zespołem...

Czy jako dorosłej osobie z wadą HFM przysługują mi badania genetyczne? Czy jest możliwość, aby dowiedzieć się, czy posiadam gen odpowiedzialny za przekazywanie tej wady?
Pod koniec mojego leczenia w Polanicy robiono jakieś badania genetyczne, ale nikt nie udzielił mi informacji na ten temat. Być może dopiero zaczynali i nie było jeszcze wystarczających informacji, aby nam cokolwiek istotnego przekazywać... W każdym razie chciałabym wiedzieć, co mogę zrobić jako kobieta planująca potomstwo.
Gosia

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez gosiaad dnia 2009-01-28, w całości zmieniany 1 raz

Tak, w przypadku osób dorosłych możliwa jest bezpłatna konsultacja w Poradni Genetycznej (i ewentualne badania). Warunkiem jest posiadanie skierowania do Poradni Genetycznej. Tak jak pisałem etiologia HFM jest skomplikowana i wydaje się, że nie wszystkie przypadki choroby są uwarunkowane genetycznie. Wśród tych, które na pewno są uwarunkowane genetycznie (np. przypadki rodzinne), nie zawsze udaje się wykryć uszkodzenie w genie. U części chorych udało się udokumentować mutację R276X w genie SALL1. Takie badanie byłoby możliwe w Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Witam, mam 37 lat mam najprawdopodobniej zespół Goldenhara choć podobno łagodną wersję, w dzieciństwie lekarze skłaniali się do zespołu I i II łuku skrzelowego lub także krótko mówili w moim przypadku o zespole Treacher Collinsa, choć nie miałem nigdy wykonanych badań genetycznych bo nie było do nich dostępu w klinikach w Łodzi. Czy obecnie można coś w tym temacie zrobić? Czy wiąże się to z jakimiś kosztami? Czy takie badania wykonuje się tylko w Poznaniu? Historia moich bogatych doświadczeń w klinikach jest opisana w wielu postach na forum oraz zdjęcia w galerii zdjęć.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez sylwekb dnia 2009-03-18, w całości zmieniany 2 razy

Witam,
Jeśli chodzi o zespół Treachera-Collinsa (TCS), to badania w tym kierunku wykonuje Pani Doktor z Wrocławia. Próbkę krwi lub wyizolwanego DNA można np. przesłać z Poradni Genetycznej w Łodzi do Wrocławia. My w Poznaniu nie wykonujemy badań w kierunku zespołu TCS. Zespół Goldenhara jest najczęściej uwarunkowany niegenetycznie. Niemniej jednak w ok. 10% przypadków chorych z zespołem Goldenhara stwierdzono mutację R276X w genie SALL1, co oznacza, że w ww. odsetku pacjentów spowodowany jest on przez czynnik genetyczny. Tego rodzaju badanie wykonać możemy w Poznaniu.

Post został pochwalony 0 razy

Bardzo dziękuję za informacje.

Post został pochwalony 0 razy