badania genetyczne - brak zdiagnozowania zespołu

Szanowny Panie Doktorze
Mieszkam w Poznaniu, mam córeczkę Dominikę, obecnie ma 10 miesięcy (ur 30.11.2009 r.)
Zaraz po porodzie, miałam konsultację z lekarzami, którzy skierowali nas do Poradni genetycznej: ul. Grudzieniec 4 w celu wykonania badań genetycznych córki z powodu kilku wad wrodzonych.
Oto opis noworodkowy ze szpitala:
"Noworodek donoszony 10 pkt APG z wadą rozwojową w układzie kostnym wady żeber (anomalia po lewej stronie w postaci nieprawidłowego ustawienia i rozdwojenie od 7 do 9 w linii pachowej), brak prawego kciuka, obecność szczątkowego palca przed palcem II, szerokie paluchy, syndaktylia skórna palców 3/4 obu rąk - L>P oraz w obrębie stóp: w P 2-4, w L 2-3 z cechami dysmorfii twarzy: płaski profil twarzy, płaska nasada nosa, dysmorficzne niżej osadzone małżowiny uszne, wąska czerwień wargowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi.Obserwacja w kierunku aberacji chromosomowej. Wskazania do kariotypu."

Ma też mniejsze nereczki, ale budowa i funkcjonowanie bez zarzutów(jesteśmy pod opieką nefrologa)
Uszko prawe 20dB, Uszko lewe 70 dB - niedosłuch lewego ucha (jesteśmy pod opieką laryngologicznej, otolaryngologicznej)
Dalekowzroczność w jednym oku (jesteśmy pod opieką okulisty)
Ciągle jesteśmy w punkcie wyjścia.
Zrobiliśmy badania genetyczne małej ,niestety nie dowiedzieliśmy się jaki to jest zespół - i czy wogóle jakiś jest...
Kariotyp wyszedł prawidłowo 46 XX Czy są jakieś możliwości próby zdiagnozowania mojego dziecka.

Chcemy się zgłosić do Poradni aby wykonać badania nas - rodziców. Jakie badania możemy zrobić? jaki jest koszt takich badań??
Z góry serdecznie dziękuję za odpowiedź.

Post został pochwalony 0 razy

Szanowna Pani,
Wiem, że Państwo jesteście pod opieką Pani Dr Wigowskiej-Sowińskiej, która prosiła mnie o ewent. zapoznanie się z dokumentacją dziecka. W porozumieniu z Dr Glazar, jakieś 2 tyg. temu zapoznałem się z naszą (tzn. pochodzącą z Centrum Genetyki Medycznej) dokumentacją i zdjęciami dziecka. Ponieważ mam grant na badania naukowe we wrodzonych wadach rozwojowych kończyn, rozważałem możliwość zakwalifikowania dziecka na bardziej szczegółowe badania genetyczne. Niestety zdjęcia, które widziałem były bardzo nieostre. Wiem, że u dziecka obok wad kończyn jest szereg problemów i na pewno są wskazania do badania arrayCGH (bardziej dokładnego badania od badania kariotypu). Prawdopodobnie będę miał możliwość wykonania jeszcze kilku takich badań na zasadach naukowych w Niemczech, gdzie obecnie przebywam na stypendium.W pojedyncze dni przyjmuję także w Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu,gdzie mógłbym się z Państwem spotkać, porozmawiać i ewentualnie pobrać krew na wspomniane badania.Gdybyście Państwo byli zainteresowani dalszą diagnostyką, proszę o telefon w tym tygodniu w piątek. Umówimy się na wizytę, a wtedy szczegółowo porozmawiamy.
Pozdrawiam,
Aleksander Jamsheer

Post został pochwalony 0 razy

Serdecznie dziękuję za udzieloną odpowiedź i chęć pomocy, napewno będziemy dzwonić do Poradni w piątek w celu umówienia się na badania.

Post został pochwalony 0 razy