Zespół Goldenhara - nasze lęki i obawy

Witam. Jestem mamą 3 letniej dziewczynki o imieniu Julia ma zdiagnozowany zespół Goldenhara.
Urodziła się z roszczepem poprzecznym twarzy , już jest po zabiegu w trakcie miała robioną rekonstrukcje mięśni i śluzówki oraz usunięto jej liczne wyrośla na twarzy.
--roszczep powieki --- 3 oper. ale w kwietniu tego roku czeka ją korekta.
--mikrocja ucha.
--zarośnięty kanał przewodu słuchowego.
-- niedorozwój żuchwy
--brak kciuka
--wyrośla w oczach (małe)
--założona rurka tracho..
Jesteśmy cały czas pod opieką specjalistów i wiem że czeka ją jeszcze wiele....
Największe obawy mam ,odnośnie guzów mózgu , które podobno występują w tym zespole .
Jeśli ktoś wie więcej na ten temat to bardzo proszę o tym napisać ;.
Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Tu Sylwek lat 36, mam także zespół Goldenhara choć podobno wg lekarzy trochę łagodniejszą postać.
Odnośnie guzów mózgu to nie spotkałem się w tym zespole mimo, że spotkałem dość sporo osób z tym zespołem, oby nic takiego się nie zdarzyło.
U mnie były dermoidy (skórzaki) szaro-żółte guzki oczu z wyrastaniem rzęs na granicy rogówki i guzka obu oczu, rozpoznanie dermoid conjunctivae et corneae circumscriptus mobilitas oc utr wycięte dopiero w wieku 20 lat, także korekta zeza zbieżnego obu oczu. U niektórych osób mogą być guzki innego typu np tzw tłuszczaki, retinoblastoma lub brak oka po stronie mikrotycznej. Wcześniej obawiano się operować gdyż zachodzi duże ryzyko perforacji rogówki i twardówki znacznie upośledzające widzenie. Zdarza się, że u niektórych osób odrastają i trzeba ponownie wycinać.
Korekta żuchwy tzw genioplastyka w wieku 19 lat, niestety nie zlikwidowano wady zgryzu gdyż nie były powszechnie dostępne dawniej aparaty stałe, aktualnie noszę aparat stały i jestem przygotowywany do operacji wady zgryzu.
Ominęła mnie konieczność noszenia rurki tracheotomijnej. U mnie wady zamknęły się w okolicach twarzy ale wiem, że są możliwe w tym zespole wady nerek, wady serca, skrzywienie kręgosłupa. Rekonstrukcje i korekty ucha wyrośli chrzęstno skórnych przyusznych zaczęto w wieku 5 lat. 2 lata temu miałem korektę nosa i przegrody poprawiająca oddychanie oraz kosmetykę. Obecnie są duże możliwości operacyjne i leczenia różnymi aparatami nie to co dawniej.

Post został pochwalony 0 razy

Nawet nie wiesz ile ta odpowiedz dla mnie znaczy ....
Dzięki ....
Czytam o tym zespole bo jak o nim mam wiedzieć ......... nowość dla mnie była jak mała się urodziła.
iii czytałam zagłębiałam się , piszą ; rzadko, często , zawsze .... to niepokoi ..
Mam pytania ,,, jeszcze bez odpowiedzi ,,,, pomożesz ?

Post został pochwalony 0 razy

Oczywiście, pytaj o co chcesz.

Nie napisałem w poście, że mam atrezję czyli całkowite zarośnięcie przewodu słuchowego z jednej strony i raczej to się nie zmieni, lekarze nie chcą tego operować bo mogą być komplikacje utrudniające codzienne życie. Poza tym mam skończone studia i pracuję. Jak pisałem jestem w trakcie przygotowywania ortodontycznego do operacji wady zgryzu pewnie w drugiej połowie roku 2008.

Post został pochwalony 0 razy

Moja córeczka też ma zarośnięty z jednej strony kanał ,,,,,.. i powiedzieli że nie będą z tym nic robić ,,,,,na pewno to samo co Tobie,
Mam pytania..... tylko muszę zastanowić sie od czego zacząć.
Zacznę wieczorkiem ..... mam nadzieję że znajdziesz czas,,, Smile

Post został pochwalony 0 razy

Oczywiście, że znajdę czas, najważniejsze żeby małej ładnie dopracowali plastycznie uszko, to też trudne operacje ale nie tak ryzykowne jak rozwiercanie czaszki przy atrezji. Poza tym radzę starać się jak najwcześniej usunąć dermoidy z oczu bo w okresie dojrzewania bardzo się powiększają, u mnie doszły do 1,4 cm w oku lewym od strony mikrotycznej i 0,7 cm w prawym i bardzo ograniczały widzenie poza tym powieki się nie domykały i gałki oczne przegrzewały się od słońca.

Post został pochwalony 0 razy

przepraszam ale teraz nie mam czasu na pisanie ...... i bardzo żałuje , ale siła wyższa ....
Zapraszam wieczorkiem ,,,

Post został pochwalony 0 razy

Z operacjami kości jeszcze za wcześnie pewnie dopiero koło 15-20 roku życia tak samo zgryz bo najlepsze efekty uzyskuje się aparatem stałym metalowym. Póki co można jej założyć dystraktor do rozciągania żuchwy, w Twojej okolicy jak widziałem jesteś z Krakowa specjalizuje się doc. Puchała, jeszcze Pani prof. Dutkiewicz z Warszawy, prof. Kobus Polanica, prof. Arkuszewski i doc. Kozakiewicz z Łodzi.

Post został pochwalony 0 razy

U Lidki Pani prof. Dutkiewicz operowała nozdrza tylnie - udrożnienie. Jako jedyna zdecydowała się to zrobić gdy dziecko miało 4 miesiące inni odkładali to do 4-tego roku życia.

Post został pochwalony 0 razy

Dobrze i zasługa dla tych co ;chcą i potrafią;

Julek ma mieć operację na żuchwę w wieku 6-ciu lat Mają jej wycinać kawałek żebra i na to miejsce (żuchwa) wstawić...

Pomyśl--- umyka .... podziwiam ....jest lepiej..nawet bardzo ...
.
Moja jest żywotna aż za bardzo !!! i mądralińska, tylko ta rurka ....

niestety doc. Puchała ma raka i .... dlaczego choroba zbiera tych co .....?

Juli jest jego pacjentką ... czekamy na niego ....
Cieszymy się ze do zdrowia wraca .

Post został pochwalony 0 razy

Aparaty do rozciągania żuchwy Question

Jak to w praktyce wygląda , czy jest bolesne noszenie ?

Post został pochwalony 0 razy

Dawid ma miec taki aparat założony niedługo w Polanicy. Podobno trochę boli. Podobny mieliśmy już 2 razy na ręce i nie bolało- tylko sama operacja. Ale twarz jest bardziej unerwiona ...

Post został pochwalony 0 razy

Czy chodzi o dystraktor ?

Post został pochwalony 0 razy

Tak ,,,

Post został pochwalony 0 razy

Lidka w ten sposób będzie miała wyciągane kości jarzmowe. Ale nara jest jeszcze za mała.

Post został pochwalony 0 razy