Zespół Goldenhara - nasze lęki i obawy

Wątek o rozszczepach został przeniesiony http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat,29/rozszczep-y,103.html#236

Post został pochwalony 0 razy

Witam mam na imię Sylwia mam 30 lat i jestem mamą 9 miesięcznej Agatki u której jest podejrzenie zespołu Goldenhara. 30.06.br mamy konsultację u genetyka i bardzo boję się jego diagnozy. Moja Agatka ma zwężoną szparę powiekową, przedrośla uszne ( jedno miała na policzku ale zostało jej usunięte)i i z dnia na dzień widzę coraz większą asymetrię oczu i policzków. Chciałam bym zapytać kiedy i w jakim okresie życia dzieci wykonuje się operacje wydłużania żuchwy. Czy w tym zespole zawsze występują wyrośla w oczkach? Jest już bardzo późno a ja czytam to wszystko i jestem przygnębiona. Chcę pomóc mojej córeczce jak najwcześniej jak tylko się da......... Chociaż jak oglądam galerię zdjęć i widzę te cudowne dzieci, które tyle przeszły widzę jakąś iskierkę. Chciałam zapytać o jeszcze jedno bardzo mnie to męczy chociaż jak to wszystko czytam to widzę że chyba niepotrzebnie a mianowicie o rozwój intelektualny czy te dzieci chodzą do szkół specjalnych czy nie. Wiem, że jest to pytanie trochę niestosowne ale mimo wszystko odważyłam się je zadać. Dziękuję z góry za odpowiedzi chciałabym dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie ale jak na razie nie wiem gdzie uderzyć. Czy ten zespół może mieć jakąś łagodniejszą formę? Po głowie chodzi mi tysiące pytań ale nie umiem sklecić ich w jedną całość. Przepraszam za bałagan jakoś mi to pisanie nie idzie. Pozdrawiam Sylwia.

Post został pochwalony 0 razy

Czytając Twój post widzę siebie na początku pełno pytań i gdzie tu znaleść odpowedź.
Sama zadaję po dziesięć razy to samo pytanie , aby w pełni zrozumieć i dalej nie przestaje pytać.
Nie bój się opinii genetyka warto wiedzieć dla mnie niepewność jest najgorsza.
Dodam Ci otuchy w sprawie intelektu . Nie ma obaw, rozwój umysłowy jest super. Można powiedzieć takie dzieciaki są bardziej wrażliwe , uczuciowe i do tego bardzo silne . Przeczytasz tu w postach----- ich siła dodaje nam sił.

Post został pochwalony 0 razy

Witaj Sylwio, ja też mam zespół Goldenhara, moje zdjęcia są w galerii, mam 36 lat. Niestety wyrośla w oczach są charakterystyczną cechą tego zespołu i usunięcie ich jest bardzo trudne i niechętnie usuwane u dzieci z uwagi na powiększanie się w trakcie wzrostu organizmu nawet po usunięciu, w zależności od rodzaju nasilenia wady są to skórzaki (torbiele, cysty), tłuszczaki aż do guzów złośliwych siatkówczak (retinoblastoma) lecz bardzo rzadko występującym. Jeśli chodzi o korektę wady żuchwy u dzieci można to robić obecnie tzw aparatem dystrakcyjnym McCartyego (ryzykiem jest ograniczenie wzrostu kości), jednak aby skorygować wadę zwykle konieczna jest w wieku około 20 lat lub później po zakończeniu wzrostu kości i całego organizmu operacja ortognatyczna osteotomii żuchwy i szczęki (operacja dwuszczękowa poprzedzona noszeniem aparatu stałego w celu odpowiedniego przygotowania zgryzu). We wrześniu będę miał taką operację, dopiero teraz ponieważ wcześniej nie było metod zadowalających w tej kwestii. Głowa do góry, rozwój medycyny w naszych wadach jest bardzo duży. A co do rozwoju intelektualnego w tym zespole nie martw się, np ja skończyłem studia, pracuję Razz

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez sylwekb dnia 2008-06-24, w całości zmieniany 3 razy

Sylwio, głowa do góry. Rozumiem doskonale Twoja troskę, te wszystkie pytania, które tłoczą się w głowie. Ze mną było podobnie, ale Ty masz coś czego ja 11 lat temu nie miałam, a co bardzo by mi wtedy pomogło. TO JEST TO FORUM!!! Wierz mi, od żadnego z lekarzy nie usłyszałam tak wyczerpujących odpowiedzi na moje pytania. Nie martw się, że coś przegapiłaś, bo z tego co wiem, na większość zabiegów trzeba zaczekać aż dziecko podrośnie. Trzymaj się i zaglądaj na to forum. Całuski dla Agatki Very Happy

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez madzik dnia 2008-06-25, w całości zmieniany 1 raz

tomasz napisał:

mam pytanie do pani mam syna damianka z tym samym zespołem goldenhar i kilka dni temu dowiedziałem się bo byliśmy na konsultacjach w polanicy zdruj że syn ma nie dorozwój polowiczny twarzy ale syn miał robione badanie przez kinikę genetyki i to oni opsali sytuację mojego syna że to jest ten zespół o którym piszę mój synek ma zniekształcone małżowiny uszne i asymetrię twarzy jak to wygląda w przypadku pani cureczki proszę o opisanie

witam wszystkich piszących na tym forum pozdrawiam Tomasz

Witam serdecznie z góry przepraszam ,że tak długo nie odpisywałam , ale siła wyższa - Wakacje i ograniczony dostęp do kompa.
Diagnoza tego zespołu też wydana przez genetyka.
Proszę dokładnie napisać co Pana interesuje.
Chętnie odpowiem.
Pozdrawiam.

Post został pochwalony 0 razy

Hmm... moja Gabrysia ma stwierdzony zespół Goldenhara mimo, że nie ma wyrośli na oczach. Była badana w poradni genetycznej i tam pani doktor pokazała zdjęcia różnego nasilenia tego schorzenia no i właśnie Gabi klasyfikowała się jako najlżejszy przypadek. Gabi ma mikrocję i artezję prawostronną, mniejszy i lekko zdeformowany policzek w kąciku ust oraz wyrośla skórne, lekko niedomykającą się powiekę (zwłaszcza jak się śmieje to widać różnicę). Nie wiem skąd macie informacje, my jesteśmy pod opieką Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu i stamtąd dostałam informację, że jest to wada wrodzona a nie rozwojowa. Teraz nie wiem co mam myśleć na ten temat Rolling Eyes

Post został pochwalony 0 razy

wada rozwojowa to też wada wrodzona . Tylko tyle że jej objawy nasilają się wraz z wiekiem. Czyli np niedorozwój żuchwy pogłębia się z biegiem lat i wada jest coraz bardziej widoczna. Na tym właśnie polega wada rozwojowa

Post został pochwalony 0 razy

No i właśnie nam pani doktor genetyki powiedziała, że wada u mojej córci nie będzie się pogłębiać, ani nic nowego się nie pojawi... Rolling Eyes

na razie u Gabi niedorozwój żuchwy się nie pogłębia a dzięki zabiegom fizjoterapeutycznym moim zdaniem wygląd nawet się poprawił.

Post został pochwalony 0 razy

Gabi jest jeszcze malutka, oczywiście Dawid ma inny zespół ale podobne wady. Też wiele lat ćwiczyliśmy pobudzaliśmy tkankę itd ale twarz z jednej strony jednak rosła zdecydowanie wolniej niż z drugiej :0 I dystrakcja jednak jest konieczna. Jak u wszystkich z Goldenharem, TSC, Nagerem, Hemifacial microstomią. Bo my wszyscy to jedna grupa czyli ludzie /dzieci z wadami I i II Łuku skrzelowego Sad

Post został pochwalony 0 razy

No niestety taka jest prawda, oczywiście nie wierzę, że wada mojej córci zniknie... mam tylko nadzieję, że jak najmniej bólu będzie ją potem kosztować dystrakcja.

Post został pochwalony 0 razy

Wyrośla w oczkach tu też Aniapaula mam pytanie.
Czy konsultowałaś już ze specjalistą a jeśli tak to co powiedział ?
Wyrośla koło uszka planują usunąć - kiedy ?
Mnie też bardzo szybko powiedziano jaki to zespół , tylko jaka walka nas czeka tego nie wiedziałam i dalej nie wiem co będzie i w jakim czasie na razie to prognozy .
Cieszę się że Paulinka jest bystra i rezolutna to jedno świadczy z tym zespołem dzieci są bardzo mądre .
Prawda jest taka , że tutaj są różne zespoły a każde z dzieci jak i również osób dorosłych ma w sobie dar .
Dar to ich ciepło , życzliwość jak i często wielka mądrość.
Pozdrawiam.
Czekam na odpowiedź Smile

Post został pochwalony 0 razy

Niestety polscy specjaliści nie są tak chętni aby usuwać dermatoidy ponieważ podobno odrastają i ryzyko związane z operacją może być bardzo duże.

Ale zamierzam Pauliną skonsultować jeszcze z niejednym specjalistą w tej dziedzinie. Pojadę nawet do Anglii jak trzeba będzie.

Post został pochwalony 0 razy

Sylwek,

czy masz może namiary na jakiegoś innego specjalistę-okulistę w sprawie usunięcia skórzaków? Będę wdzięczna za odp.

Post został pochwalony 0 razy

Mnie operował prof. Jerzy Nawrocki w Szpitalu Barlickiego w Łodzi, dopiero po zakończeniu wzrostu organizmu już 16 lat temu, operacja zakończona powodzeniem, skórzaki nie odrastają, ale co roku kontroluję czy nic się nie dzieje. Jednocześnie operacja była przeprowadzona na obu oczach. Poza tym jako ciekawostkę podam, że u mnie ze skórzaka wyrastały kępki rzęs co jest unikatem oraz, że skórzaki były na obu oczach. Niestety prof. obecnie przyjmuje tylko prywatnie i operuje w swojej prywatnej klinice, jego żona jest także świetną okulistką dziecięcą. Nie trzeba jechać do Anglii bo to duży autorytet w kraju i zagranicą w dziedzinie wad wzroku, tu jego wizytówka [link widoczny dla zalogowanych]
a tu, link do strony kliniki [link widoczny dla zalogowanych]

Trudność operacji polega na tym, że skórzak wrasta w spojówkę, rogówkę i może przenikać twardówkę oka oraz penetrować w głąb oczodołu do nerwu wzrokowego naciekając wszystkie mięśnie. Wymagana jest w takim przypadku perfekcyjna technika operacyjna i świetny sprzęt. Może także po wycięciu rozległego skórzaka powstać duży ubytek tkanki, który trzeba czymś pokryć np błoną owodniową, przeszczep rogówki, przeszczep rogówkowo -twardówkowy. Komplikacjami może być duży wylew krwi z naczyń, jaskra, zapadanie gałki ocznej po wycięciu rozległego guza aż do utraty wzroku.
Prof. także zajmuje się operacjami innych zmian oczu jak np skrzydlika czy tłuszczaka, a specjalizuje się w operacjach szklistkowo siatkówkowych oraz chirurgii jaskry i zaćmy, a także chorób tęczówki i naczyniówki, już wielu osobom przywrócił wzrok.
Wiem, ze operacje tego typu wykonuje także prof. Marek Prost z Anina koło Warszawy.
Słyszałem ostatnio od kilku osób, że np w Katowicach nie chcą już usuwać zmian ocznych bo kilka operacji skończyła się niepowodzeniem. W sumie nie znam szczegółów ale pewnie chodzi o jakieś komplikacje i nawroty zmian.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez sylwekb dnia 2009-02-26, w całości zmieniany 4 razy