Sekwencja Pierre'a Robina

Ola napisała

Cytat:

Mam synka z sekwencja Pierre Robin (izolowana, niesyndromowa) - w czwartek 7 sierpnia skonczy rok. Mieszkamy w USA i mozliwe, ze stosowane tu leczenie odbiega od polskiego. U Michaela wygladalo to tak:
7 sierpnia 2007: narodziny (USG nic nie wykazalo, oczekiwalismy zdrowego chlopca). Nikt nic nie widzi, dopiero pielegniarka czyszczac mu buzie zauwaza, ze ma rozszczep podniebienia. Zostaje przewieziony do innego szpitala z oddzialem intensywnej opieki noworodkow i dostaje sie pod opieke chirurga plastyka z grupy zajmujacej sie wadami twarzoczaszki. Poniewaz daje sobie rade z oddychaniem, gdy jest w odpowiedniej pozycji (mikrognacja jest umiarkowana i lekarze twierdza, ze dysrakcja nie jest potrzebna, bo nadgoni)i daje sie go karmic butelka Habermana...
17 sierpnia 2007 - jest w domu. Niestety nie przybiera na wadze i wypada poza siatke centylowa. Lekarze decyduja sie na tongue-lip adhesion (krztusi sie jezykiem, przez co ulewa wlasciwie wszsytko, co je, stad maly przybor wagi) i gastrostomie.
27 wrzesnia 2007 - zabieg. Niestety ekstubacja nie wychodzi i Misiek dodatkowo ma jeszcze tracheotomie. Strasznie nas to zdolowalo... Ma miec rurke do operacji podniebienia (zloscilo nas to, ze tracheotomia byla tylko ze wzgledu na niemozliwosc intubacji, a nie na problemy z normalnym oddychaniem). 5 tygodni w szpitalu, kiedy rozwiazujemy problem opieki pielegniarskiej w domu...
30 pazdziernika 2007 - nareszcie w domu!!!!

fast forward kilka ciezkich miesiecy...

10 kwietnia 2008 - operacja podniebienia. Bez komplikacji. Jednoczesnie rurka PEG jest zmieniona na Mic-Key button (i tak karmimy glownie butelka i kubeczkiem, a rurki uzywamy w nocy, aby nadrobic deficyt kalorii) i Misiek ma tez bronchoskopie, ktora wypada b. dobrze - drogi oddechowe urosly i laryngolog uwaza, ze jesli podniebienie sie zagoi ladnie i niepotrzebne beda nastepne operacje, wkrotce bedzie mozna pozbyc sie rurki tracheo.

12 czerwca 2008 - kolejna bronchoskopia, Mis wyjezdza z sali operacyjnej bez rurki!!! Hura!!! Oddycha super i glosno krzyczy.

3 lipca 2008 - wyjecie guziczka z brzuszka.

Wyglada na to, ze u nas poszlo wyjatkowo latwo... blizny po rurkach zagoily sie same, jeszcze sa troche czerwone, synek uczy sie mowic i nadrabia zaleglosci ruchowe, zuchwa bardzo urosla. Zaczynamy zajecia z logopeda i szukamy zlobka.

Pozdrawiam Was wszystkich, ciekawa jestem , ile jest tu rodzicow dzieci z PRS lub osob z rozwiazanym PRS. Jesli mi sie uda, to zamieszcze jakies zdjecia.
Ola

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2009-12-02, w całości zmieniany 2 razy

Serdeczne dzieki za utworzenie watku. Dodam jeszcze, ze podziele sie moim doswiadczeniem z kazdym, kto tu trafi po diagnozie jego dziecka.
Wlasnie dostalam informacje, ze dopiero po opublikowaniu trzech postow bede mogla zamieszczac adresy stron internetowych, wiec napisze cos jeszcze, a potem podam adresy stron, ktore byly dla mnie pomoca w tych trudnych pierwszych miesiacach.
Pozdrawiam,
Ola

Post został pochwalony 0 razy

Witaj Olu

. Mój Borys też ma zdiagnozowany PRS. Wprawdzie jest to jego postać dosyć łagodna, bo obyło się bez tracheotomii, ale też był bardzo uciążliwy w pierwszych miesiacach życia. Borys bardzo słabo przybierał na wadze, mocno ulewał, nie potrafił ssać. Czasem zapadał mu sie jezyk do gardła. Tak naprawdę te problemy (oprócz ulewania) ustapiły dopiero po zabiegu. Tylko żuchwa ciągle taka malutka. Do tego okropna wada zgryzu, która uniemożliwia samodzielne gryzienie.Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Witam dziewczyny ! jestem mamą 15 miescznego Szymona z SPR. U nas mały był karmiony sonda do 8 m-cy czyli do operacji. taki jest zwykle tryb postępowania u dzieci z tą wadą choć tez nie zawsze. U nas Szymon po urodzeniu dostał zachłystowego zapalenia płuc i była obawa że to może się powtórzyć i dlatego ta sonda Był operowany w Warszawie w Instytucie Matki i Dziecka gdzie specjalizują sie w tego typu wadach. Oprócz zszycia podniebienia miał także poluzowane mięśnie bródki które hamowały wzrost żuchwy. Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Hej,
jestem mamą półtoramiesięcznego Piotrusia z wadami twarzoczaszki.
Nie mamy jeszcze postawionej 100% diagnozy,ale podejrzewam,że mój Piotruś też ma SPR.

Jego wady: niedorozwój żuchwy,gotyckie podniebienie,zapadający się język (który wyglądał jak niedorozwinięty,ale mały wyciąga go do dziąseł górnych tuż przy ustach.Piotrek ma też wady serduszka,małe przesmyki między (po jednym przesmyku) komorami i przedsionkami,niedomykającą się zastawkę,przetrwały przewód tętniczy.
Dodatkowo serduszko jest ustawione w klatce piersiowej pod skosem (lekkim).
Czeka nas jeszcze konsultacja z neurologiem,usg nerek i badania genetyczne.

Czy SPR da się potwierdzić/wykluczyć badaniami genetycznymi?

Mały daje sobie radę z jedzeniem ,choć karmienie go trochę trwa..
Jesteśmy spod Wrocławia.
Mam jeszcze 5 letnią córcię,bez żadnych wad.

I okropnie się boję,że gdybym znów zaszła w ciążę to następne dziecko też miało by wadę jak Piotruś Sad

Post został pochwalony 0 razy

Madawo,
jesli Piotrus ma wade serca, to moze miec velocardiofacial syndrome (inaczej zespol DiGeorge'a), ktory da sie potwierdzic badaniem genetycznym. Sama sekwencja moze miec nie-genetyczna przyczyne (u mojego synka nie znaleziono zadnej mutacji). O ile wiem, to badania genetyczne robi sie tez na zespol Sticklera, w ktorym wystepuje SPR, ale sa bardzo niepewne (bada sie tylko jeden gen kolagenu, a jest ich kilka). SPR jest tez wada towarzyszaca innym zespolom, ale maja one cechy charakterystyczne i mozna je zdiagnozowac bez badan genetycznych (np. niektore typy karlowatosci).
Pozdrawiam,
Ola

Post został pochwalony 0 razy

Mamoboryska:
moj Misio na razie gryzie bez problemow, je juz bez zarzutu odpowiednio dla wieku (14 miesiecy) ale ma tylko 3 zeby (dwie gorne jedynki i lewa gorna czworke!)
Dolne zeby jeszcze sie nie pojawily, podejrzewam, ze bedzie ciekawie, bo choc zuchwa urosla, to nie jest jeszcze duza, wiec na pewno beda bardzo stloczone.
Pozdrawiam,
Ola

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Ola dnia 2008-10-28, w całości zmieniany 1 raz

u Piotrka te przecieki między komorami i przedsionkami (tu i tu po jednym) są minimalne..

za 4 tyg jedziemy do kontroli serduszka...jutro dzwonię w sprawie usg nerek i bioderek...

Post został pochwalony 0 razy

Dawno nie pisałam..badania genetyczne zrobione-wszystko w porządku..
w międzyczasie byliśmy u ortopedy na USG bioderek (tu też wszystko ok) i po opisaniu co Piotrusiowi dolega padło podejrzenie zespołu Pierra Robin.
Mały jest bardzo wesołym dzieckiem,ładnie je,rośnie i przybiera na wadze (waży około 10kg i mierzy 74cm),ma 3 ząbki na dole (rosną nierówne (nie idealnie względem linii dziąsła;wysokość ich jest jednakowa,są za to -chyba to jedynki-w pewnej odległości od siebie).

Poza wadami buźki Piotrek rozwija się prawidłowo.
Musimy jeszcze jechać na kontrolę serduszka (miała być w lutym,niestety z powodów rodzinnych-mieliśmy spore problemy)nie byliśmy... Sad

Post został pochwalony 0 razy

Sporo , sporo Cię nie było
nowiny o Piotrusiu pozytywne , tylko się cieszyć
Pozdrawiam

Post został pochwalony 0 razy

Świetnie że działacie aby tak dalej. Warto pomyśleć o znalezieniu dobrego ortodonty Smile

Pozdrowienia i gorące buziaczki dla Piotrusia

Post został pochwalony 0 razy

witam.Nazywam sie Angelika,17 czerwaca urodziłam córeczkę z rozszczepem podniebienia i podejrzeniem Pieere Robina,jeszcze nie mielismy zadnej konsultacji chirurgicznej ,dopiero teraz31lipca jedziemy do Warszawy na konsultacje.Zuzia nie umie ssać je tylko przez sądę,zdaża sie też częste ulewanie noskiem i buzią,jednak zaczęla przybierać na wadze,tygodniowo 200gr.Mam pytanie jak szybko operują w Warszawie IMID dzieci,bo słyszałam że dziecko musi wązyc 6kg.Jest jeszcze jeden problem mojej małej nie wyszło badanie słuchu dwa razy czy to znaczy że przy tej wadzie może nie słyszeć?CZy po operacji wszystko wróci do normy?Mam prośbę może ma ktoś wypożyczyc butelkę ze smoczkiem Medele,ponieważ Nuk na rozszczep nie ssie a Medele jest troszkę droga i nie chciałabym na darmo tracić pieniędzy.Pozdrawiam i czekam na odpowiedz

Post został pochwalony 0 razy

my kupowalismy smoczki saturna (Saturn Ala),Piotrek nie miał jednak rozszczepu podniebienia,ssa ładnie z butli już ze zwykłych smoczków i super sobie radzi.

Ma w sumie 7 zębów,na dole 3.

Gryzie ładnie.

Nie wiem nic co do operacji,nasz Piotrek może będzie miał rekonstrukcję (o ile to możliwe ) wędzidełka pod językiem.I może operację żuchwy-wszystko przed nami.

Piszę może,gdyż wszystko zależy od tego co będzie dalej..
My na pewno zrobimy wszystko co w naszej mocy,aby synek miał się jak najlepiej.

Pozdrawiam,
M.

PS:ulewanie nosem jest czymś normalnym przy rozszczepie podniebienia.
Nie wiem jak u ludzi,ale np u kociaka z rozszczepem jest duże ryzyko zachłyśnięcia się mlekiem przez nosek ,a później zapalenie płuc...

Post został pochwalony 0 razy

Angeliko, u mojego dziecka po narodzinach stwierdzono niedosłuch na poziomie 50-60 decybeli. po operacji zamknięcie podniebienia w IMiDzie w Warszawie, słuch jest na poziomie 30 db-czyli na granicy normy. Cieszę sie z tego jak głupia, bo przynajmniej jeden problem mamy mniej. I potwierdzam to co napisała Madawo - ulewanie nosem to niestety norma przy rozszczepie:(. pozdarwiam

Post został pochwalony 0 razy

Witam ponownie.Jestesmy już po wizycie IMIDZIE w Warszawie,niestety potwierdziło się że nasza Zuzia ma Pierre Robina i całkowity rozszczep podniebienia,zalecenia karmić tylko przez sądę,termin operacji 4 stycznia 2010.Mamy 5 miesięcy na to by przybrało nasze maleństwo do 6 kilo.Jeżeli chodzi o słuch to lekarz nas zapewnił że po zamknieciu podniebienia wszystko wróci do normy.Też się cieszę jak głupia z tej wiadomości,dziekuję za odpisy na moją wiadomość i pozdrawiam Smile

)

Post został pochwalony 0 razy