niezdiagnozowany zespół wad wrodzonych - proszę o pomoc

Witam
Jestem tutaj nowa i trafiłam naprawdę przypadkowo w wirze poszukiwania jakichkolwiek informacji.
Pokładam wielkie nadzieje w tym, że być może ktoś rozpozna jaki zespół wad posiada moja obecnie 10 cio miesięczna córeczka.
Urodziła się w 2009 r. Oto opis po szpitalny:
Noworodek donoszony 10 pkt APG z wadą rozwojową w układzie kostnym wady żeber (anomalia po lewej stronie w postaci nieprawidłowego ustawienia i rozdwojenie od 7 do 9 w linii pachowej), brak prawego kciuka, obecność szczątkowego palca przed palcem II, szerokie paluchy, syndaktylia skórna palców 3/4 obu rąk - L>P oraz w obrębie stóp: w P 2-4, w L 2-3 z cechami dysmorfii twarzy: płaski profil twarzy, płaska nasada nosa, dysmorficzne niżej osadzone małżowiny uszne, wąska czerwień wargowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi.
Ma mniejsze nereczki, ale budowa i funkcjonowanie bez zarzutów.
Obserwacja w kierunku aberacji chromosomowej. Wskazania do kariotypu.
Zrobiliśmy badania genetyczne małej w Poznaniu, niestety nie doszli jaki to jest zespół - i czy wogóle jakiś jest, nie mają ponoć aż takiego "wachlarza" możliwości zdiagnozowania.
Kariotyp wyszedł prawidłowo 46 XX
Mała zaczyna dopiero mówić pierwsze sylaby, ale USG główki wyszło prawidłowo, dużo rozumie, dużo stara się przekazać, zwracać na siebie uwagą, przez leczone bioderka jest opóźniona psycho-ruchowo ale wg psychologa i neurologa poprostu potrzebuje więcej czasu, ogólnie nadrabia unieruchomienie przez gipsik typu "żabka".
Ma niedosłuch stwierdzony przez badanie BERA: UP 20 dB, UL 70- dB. Na bieżąco kontrolowana
Nie wiem gdzie mogłabym się jeszcze udać.
Gorąco proszę o pomoc.

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez papryka77 dnia 2010-09-30, w całości zmieniany 1 raz

"dysmorficzne niżej osadzone małżowiny uszne, wąska czerwień wargowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi.
Ma mniejsze nereczki, ale budowa i funkcjonowanie bez zarzutów. " to przypomina zespół Noonan ,ale nie wiem co z resztą Sad

Trzymaj sie cieplutko.

Post został pochwalony 0 razy

witaj, moja córcia nie ma obu kciuków i zespół CHARGE, występuje w nim wada nerek, niedosłuch i dysmorfia twarzy, więcej informacji jest w tym wątku http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/zespoly,31/charge-zespol,442.html
niestety jest tyle możliwych kombinacji, że postawienie słusznej diagnozy wymaga czasu
niektóre zespoły są do siebie podobne np.
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Dziękuję bardzo...
Ech... jak narazie zrobiliśmy badania genetyczne moje, męża i córeczki, wyniki być może uda się przed świetami.
Z jednej strony chcę wiedzieć co jest mojej małej, a z drugiej strony boję się, czy bedzie prawidłowo się rozwijała, czy będzie samodzielna...
Po gipsiku, który miała ze wzgl. na dysplazję bioderek nie jest w stanie "dogonić" rówieśników. Ma już roczek a nie siada, nie raczkuje, ćwiczę ją bobathem pocieszające jest że zaczęła pełzać, kulać się... ogólnie bystra, wesoła ale ma problemy z jelitkami.
Jak długo się czeka na takie wyniki badań ??
Sylwi czy coś robicie z rączkami?? my zdecydowaliśmy się na policyzację. Będzie ją wykonywał Prof. Dr L. Romanowski. Chcemy żeby miała kciuk (zamiast wskazującego)
Boję się tej operacji bo już dość wytrzymała w gipsiku na bioderka 2 x po 6 tyg.

administrator - Watek o wadach dłoni został przeniesiony http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/dyskusja-na-temat-zespolu-problemu-z,29/wady-dloni-rak-stop-w-zespolach-twarzoczaszki,77-30.html#11673

Post został pochwalony 0 razy

Dołączył: 17 Mar 2011 Posty: 4 Przeczytał: 0 tematów Płeć:

witaj
mój synek urodził się z rozszczepem obustronnym podniebienia miękkiego i twardego ma też cechy dysmorfii twarzy-nisko osadzone oczy zniekształcone małżowiny usze wązkie wargi
kariotyp prawidłowy
lecz teraz pani genetyk stwierzdziła że mały przypomina jej chińskie dziecki-dziecko małpę co to za wada jak się nazywa i jakie są skutki
dziękuję za odpowiedz

Post został pochwalony 0 razy

Witajcie dziewczyny
Mój Dawid też ma wielowadzie, urodził się z wadami twarzoczaszki, brakiem ucha, z licznymi wadami kręgosłupa ( Zespół Klippel-Feila), brakiem kciuka i kości promieniowej ( operowany wielokrotnie w Poznaniu )nerką podkowiastą, torbielą pajęczynówki i wieloma innymi mniejszymi wadami.
Prawdę mówiąc do tej pory nie jest właściwie zdiagnozowany,zespól który mu przypisano nie pasuje do niego Sad

Obecnie po raz kolejny go diagnozujemy - w przypadku takim jak on nie ma badań, diagnoza tylko kliniczna - czyli objawowa
Pare miesiecy temu nawiązałam kontakt z lekarką z Chile która ma pod opieką podobnego chłopca do Dawida tamten ma określone zespoły Goldenhara, Klippell-Feila, Polanda, Moebius [link widoczny dla zalogowanych] W poniedziałek jestem umówiona z lekarzami w celu sprawdzenia zespołu Polanda i anomalia tętnicy podobojczykowej . Nie wiem czy to coś zmieni w naszym życiu ale wiem ze Dawid nie jest jedyny z takimi problemami
Dzieci na naszym forum mają rzadkie zespoły wad, często trudne do zdiagnozowania , potrzeba lat i cierpliwości aby znaleźć odpowiedź czy to uszkodzony gen czy kwestia przypadku

Post został pochwalony 0 razy