Wrodzone wady rozwojowe i troszkę teorii

Wrodzone wady rozwojowe
Anna Materna-Kiryluk
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu

Wrodzona wada rozwojowa
Wrodzoną wadą rozwojową nazywamy wszelkie zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju bez względu na etiologię, patogenezę, czas powstania i moment ustalenia rozpoznania.

Wrodzone wady rozwojowe
Częstość występowania • 2-3% izolowane wrodzone wady rozwojowe
• 7/1000 zespół wad wrodzonych

Etiologia wad• Etiologia około 50%-60% poważnych wad rozwojowych pozostaje nieznana.
• Wśród wad o znanej etiologii
34% stanowią- wady spowodowane czynniki genetycznymi (aberracje chromosomowe, mutacje pojedynczych genów)
16%-wady spowodowane czynniki środowiskowymi (teratogeny)
50% wad ma etiologię wieloczynnikową

Zespoły wad spowodowane czynnikami środowiskowymi
• Szereg czynników środowiskowych, zwanych teratogenami, jest odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad rozwojowych.
• Dla wszystkich czynników teratogennych istnieje okres krytyczny uszkodzenia płodu (zwykle 4-8 tydzień ciąży).

Teratogeny
• Chemiczne (używki –alkohol, palenie tytoniu; szkodliwe substancje w miejscu pracy; leki; niektóre antybiotyki np. tetracykliny-powodują hypoplazję szkliwa, zęby brązowe lub żółte)
• Fizyczne (np. promieniowanie)
• Biologiczne (wirusy, pierwotniak Toxoplasma gondi)

Teratogeny biologiczne- przykłady
• Wirus różyczki (wrodzona wada serca, zaćma, małogłowie, upośledzenie umysłowe, głuchota, małoocze, retinopatia)
• Cytomegalowirus (małogłowie, upośledzenie umysłowe,)
• Toxoplasma gondi (małogłowie, upośledzenie umysłowe, zapalenie siatkówki i naczyniówki, głuchota)

Podział patogenetyczny • Malformacje
• Dysrupcje
• Deformacje
• Dysplazje

• Malformacja – defekty pierwotne
• Zmiany budowy wywołane nieprawidłowościami, które wystąpiły w okresie zarodkowym (przed 10 tyg.życia)
• Są następstwem nieprawidłowej proliferacji komórek zarodka, zaburzeń różnicowania i migracji komórek, np.rozszczep wargi

Przykłady malformacji:
Rozszczep wargi i/lub podniebienia
• Do połączenia wargi dochodzi zwykle przed 35 dniem od zapłodnienia. Jeśli do tego nie doszło, efektem może być zaburzone połączenie się blaszek podniebienia, które następuje między 8 a 9 tygodniem ciąży.
• Najczęściej występuje izolowany rozszczep wargi i podniebienia- jest uwarunkowany wieloczynnikowo.
• Rozszczep wargi i/lub podniebienia może być składową wielu zespołów wad (Treachera-Collinsa, zespołu Patau, zespołu pasm owodniowych i innych).

Zespół Van der Woude
Zespół o autosomalno- dominującym sposobie dziedziczenia
Obraz kliniczny:
• Rozszczep wargi i podniebienia
• Zagłębienia w centralnej części dolnej wargi
• Może występować Hypodontia, Syndaktylia

• Dysrupcja (defekt wtórny)
Wynika z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy.
W tych przypadkach dochodzi do destrukcji (przerwania) tkanek pod wpływem szkodliwego czynnika zewnętrznego
np. zespół pasm owodniowych( pasma owodniowe wywołują amputacje i przewężenia)

Deformacja – defekt wtórny
• Powstają w sytuacji, kiedy budowa struktury danej części ciała jest prawidłowa, ale została poddana nieprawidłowemu uciskowi mechanicznemu, zwykle w ostatnim trymestrze ciąży, np. płaskogłowie, stopy końsko-szpotawe.

Dysplazje • Strukturalne defekty powstające wskutek nieprawidłowej organizacji lub czynności komórek, które z reguły dotyczą tylko jednego typu tkanek, np. dysplazje ektodermalne, w których zmiany dotyczą skóry, zębów, włosów i paznokci

Dysplazje ektodermalne
Ponad 170 różnych zespołów, w których patologia dotyczy struktur pochodzących z ektodermy
Najczęstsze cechy kliniczne:
• Cienkie, jasne włosy, braki w uzębieniu (hypodontia, anodontia)
• Hiperpigmentacja, szczególnie wokół oczu
• Paznokcie mogą być pogrubione, nieprawidłowo ukształtowane, o zmienionej barwie
• Zredukowana liczba gruczołów potowych może powodować nietolerancję wysokiej temperatury
• Skóra jest wrażliwa na infekcje
• Skóra pogrubiona na podeszwach i dłoniach
• Występuje hypodontia i anodontia, zmiany kształtu koron

DYSMORFOLOGIA
• Dysmorfologia jest nauką zajmującą się wadami wrodzonymi.
• Lekarz dysmorfolog analizuje wady występujące u dziecka oraz ocenia dziecko pod kątem tzw. „cech dysmorfii”, czyli nieprawidłowości wyglądu, które niekiedy naprowadzają na rozpoznanie określonego zespołu wad.

Cechy dysmorficzne w zakresie twarzo – czaszki i kończyn zostały omówione w konspekcie „Podstawy dysmorfologii i cechy dysmorficzne” dla wydziału lekarskiego

Kraniosynostozy
Deformacje czaszki, związane z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych.
Kształt czaszki zmienia się w zależności od szybkości zarastania poszczególnych szwów.

Najczęstsze kraniosynostozy to: zespół Aperta, Crouzona, Pfeiffera

Zespół Aperta
Charakteryzuje się
• Dużą deformacją czaszki (spłaszczeniem przednio-tylnym)
• Obustronnym wytrzeszczem oczu z szerokim ich rozstawieniem
• Krótkim i grubym nosem,
• Niedorozwojem szczęki
• Zrostem palców rąk i nóg (charakterystyczny zrost palców w kształcie rękawiczki)
• Rozszczepem podniebienia
• W tym zespole może występować upośledzenie umysłowe

Zespół Crouzona
Obraz kliniczny podobny jak w Zespole Aperta
• Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, niskie osadzenie uszu
• Wytrzeszcz oczu ,płytkie oczodoły, niedorozwój szczęki.
• Nie stwierdza się zmian w zakresie kończyn (syndaktylii i polidaktylii) w odróżnieniu od Zespołu Aperta i Zespołu Pfeiffera.

Zespół Pfeiffera • Kraniosynostoza
• Polidaktylia oraz syndaktylia (polisyndaktylia)

Ocena dziecka z kraniosynostozą przez lekarza ortodontę powinna być przeprowadzona miedzy 3 a 4 rokiem życia.
Częste cechy dysmorfii w kraniosynostozach: • Szczeka jest często przesunięta ku tyłowi i przewężona.
• Ścieśnienie zębów,
• Przodozgryz
• Podniebienie wąskie i wysokie.
• Opróżnione wyrzynanie się zębów
• Braki zębów lub zęby dodatkowe

Aberracje chromosomowe

Podział aberracji chromosomowych
Zmiany liczby chromosomów
- Aberracje autosomów-przykłady:
• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Patau (trisomia 13)
-Aberracje chromosomów płciowych-przykłady:
• Zespół Turnera (monosomia X)
• Zespół Klinefeltera (47 XXY)

Zmiany struktury chromosomów: • Duplikacje
• Delecje
• Inwersje
• Translokacje

Pacjent z aberracją chromosomową w praktyce stomatologicznej
• W przypadku niezrównoważonych aberracji autosomów – zespół wad/dysmorfia i niepełnosprawność intelektualna
• U pacjentów z niezrównoważonymi aberracjami dotyczącymi chromosomów płci – zaburzenia różnicowania płci, wady somatyczne, intelekt prawidłowy lub obniżony
• Patologia dotycząca jamy ustnej – często, ale występują także w/wym. objawy
• Zmiany w obrębie jamy ustnej różnorodne i zwykle niecharakterystyczne, najczęściej obserwowane to:
• Rozszczep wargi/wyrostka zębodołowego/podniebienia
• Niedorozwój szczęki
• Mała żuchwa
• Wady zgryzu
• Podniebienie wysokie
• Brak zawiązków zębów
• Opóźnione wyrzynanie zębów
• Zęby małe, o zmienionym kształcie
• Nieregularne ustawienie zębów
• Taurodontyzm
• Niedorozwój szkliwa
• Znaczna próchnica
• Zmiany przyzębia

UWAGA: Trudności związane z występującą zazwyczaj niepełnosprawnością intelektualną

Aberracje autosomów:

Zespół Downa • Częstość zespołu Downa - 1 na 700 urodzeń żywych

Cechy kliniczne
• Niski wzrost
• Spłaszczenie potylicy
• Płaski profil twarzy
• Nisko ułożone małżowiny uszne
• Mały nos
• Skośno-górne(mongoidalne) ustawienie szpar powiekowych
• Zmarszczka nakątna
• Plamki Brushfielda występują u 85% dzieci z trisomią 21
• Krótka szyja z nadmiarem skóry na karku
• Hypotonia
• Wady serca
• Niepełnosprawność intelektualna
• Bruzda poprzeczna

• Małe usta, małe zęby, wysokie i wąski łuk zębów
• Hypoplazja szczęki
• Żuchwa w kształcie V
• Duży język
• Wady zgryzu
• Zęby stożkowate
• Opóźnione wyrzynanie się zębów
• Nasilona próchnica

Skłonność do chorób przyzębia
• U osób z zespołem Downa występuje cięższa postać chorób przyzębia niż w populacji ogólnej, co może być związane z deficytami w układzie odpornościowym. Choroby przyzębia są najczęstsze w wieku 16 –20lat.

Zespół Patau
Zespół Patau (trisomia 13).
Cechy kliniczne
• Małogłowie,
• Wady rozwojowe twarzoczaszki
• Rozszczep wargi i podniebienia
• Małoocze
• Nisko ułożone małżowiny uszne
• Wada serca
• Wady narządów płciowych
• Wady układu moczowego
• Głębokie upośledzenie umysłowe

Aberracje chromosomów płci

Zespół Turnera (45,X)
• Znaczna niskorosłość znaczna
• Płetwista, krótka szyja, niska linia owłosienia
• Szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, koślawość łokci
• Często wada serca
• Bezpłodność
• Mała krótka żuchwa
• Wysokie łukowato wysklepione podniebienie
• Molaryzacja zębów przedtrzonowych
• Hypoplazja szkliwa

Zespół Klinefeltera • Aberracja chromosomowa polegająca na obecności w kariotypie męskim dodatkowych chromosomów płciowych X.

Cechy kliniczne:
• Wysoki wzrost
• Eunuchoidalna budowa ciała
• Ginekomastia
• Brak mutacji głosu
• Małe jądra, bezpłodność (brak spermatogenezy)
• Niski poziom testosteronu ( w wyniku postępującego szkliwienia i włóknienia kanalików nasiennych)
• Obniżenie ilorazu inteligencji w skali słownej

Zmiany w jamie ustnej :
• Prognatyzm
• Taurodontyzm

Taurodontyzm
• Powiększenie komory miazgi
• Wydłużenie koron

Przykłady aberracji struktury chromosomów:
Zespół Wolfa-Hirschhorna
(Delecja 4p)
Cechy charakterystyczne:
• Małogłowie ,asymetria czaszki
• Szeroki nos "Greek warrior helmet"
• Hiperteloryzm,
• Opadające kąciki ust.
• Obustronny rozszczep wargi i podniebienia
• Małżowiny uszne zrotowane ku tyłowi
• Wyrośla przeduszne
• Wady narządów wewnętrznych

Duplikacja chromosomu 15 • Upośledzenie umysłowe
• Mikrodolichocefalia
• Wąskie lub krótkie szpary powiekowe skierowane ukośnie ku dołowi
• Deformacja małżowiny usznej
• Kamptodaktylia
• Długie philtrum
• Mała żuchwa
• Wysokie podniebienie
• Rozszczep podniebienia

Częściowa Delecja chromosomu 15 • Upośledzenie umysłowe
• Trójkątna twarz
• Wady uszu
• Klinodactylia
• Nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne
• Wrodzona wada serca
• Hypodontia

Zespół Pradera-Williego
(Mikrodelecja 15q)
nadmierny apetyt prowadzący do znacznej otyłości
cechy dysmorfii twarzy (migdałowaty kształt oczu)
małe dłonie i stopy
zaburzenia zachowania( skłonnośc do agresji)
niepelnosprawność inteletualna

Zmiany w j. ustnej:
• Obniżone wydzielanie śliny
• Hipoplazja szkliwa
• Próchnica

Zespół Rubinstein-Taybi
Microdelecja 16p 13.3
• Małogłowie
• Skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych
• Klinodaktylia
• Szerokie kciuki i duże palce nóg.
• Wady serca i układu moczowego
• Wąskie usta
• Zwężenie szczęki
• Niedorozwój żuchwy
• Wysoko wysklepione podniebienie
• Tyłozgryz
• zęby wrodzone,
• Gruszkowate guzki na zębach

Choroby uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów (jednogenowe) • Ogromna różnorodność kliniczna
• Zmiany w obrębie jamy ustnej mogą być częścią zespołu genetycznego lub jedyną patologią
• Zmiany materiału genetycznego są submikroskopowe, wykrywalne tylko metodami biologii molekularnej

Choroby uwarunkowane jednogenowo • Zmiana nawet jednej pary zasad może prowadzić do choroby genetycznej
• Możliwości badań molekularnych zależą od tego, czy gen, którego mutacje prowadzą do choroby został poznany

Przykłady zespołów jednogenowych:

Zespół ustno-twarzowo-palcowy (OFD1)

(locus Xp22.3-p22.2; X-dominujący, mutacje w genie CXORF5)

Cechy dysmorfii twarzy:
• Hyperteloryzm
• Hypoplazja skrzydełek nosa
• Rozszczep wargi górnej lub pseudorozszczep wargi górnej
• Micrognathia
Mogą występować takie wady palców jak:
• Brachydaktylia
• Syndaktylia
• Klinodaktylia
• Zdwojony palec duży stóp
• Polidaktylia

Mogą występować wady OUN upośledzenie umysłówe w stopniu lekkim

Anomalie w jamie ustnej:
• Płatowaty język
• Tłuszczaki języka
• Rozszczep twardego i miękkiego podniebienia
• Brak dolnych, bocznych siekaczy
• Hypodontia

Zespół Coffin-Lowry
(X-dominujący, locus Xp22.2-p22.1, mutacje w genie RSK2- regulator cyklu komórkowego)
Cechy kliniczne:
• Niskorosłość
• Wady układu kostnego i narządów wewnętrznych
• Niepełnosprawność intelektualna
• Niedorozwój górnej szczęki
• Szeroki nos
• Odstające nozdrza
• Duże, grube usta
• Szeroko rozstawione oczy (hyperteloryzm)
• Szerokie, gęste brwi
• Duże uszy
• Częsty brak siekaczy stałych lub redukcja koron
• Wady zgryzu
• Choroby przyzębia

Zespół Peutza-Jeghersa • Zespół o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenie
• Zmiany barwnikowe o charakterze plamek wokół otworów naturalnych, na placach, dłoniach, stopach i na śluzówce jamy ustanej
• Pigmentacja błony śluzowej jamy ustnej
• Polipy jelit
• 15-krotnie wyższe ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego w stosunku do ryzyka populacyjnego
• Skłonność do powstawania nowotworów złośliwych układu pokarmowego i trzustki
•
Nietrzymanie barwnika (Incontinentia pigmenti)
(X dominujący, letalny dla chłopców)
Incontinentia pigmenti dziedziczy się jako cecha sprzężona z chromosomem X, jest zaburzeniem letalnym dla płodów męskich w okresie płodowym. Płody płci męskiej, które odziedziczyły patologiczny gen warunkujący chorobę obumierają we wczesnym okresie ciąży, po czym następuje poronienie. Matki nosicielki przekazują zatem cechę połowie swoich córek, maja mniej synów i częściej dochodzi u nich do poronień. Choroba wykazuje szeroki zakres ekspresji.

Cechy kliniczne to:
• Wielopostaciowe zmiany skórne
• Zmiany w układzie kostnym(niedorozwój szczęki i żuchwy)
• Gotyckie podniebienie
• wady zgryzu
• braki i zniekształcenia zębów
• choroby przyzębia
• W wielu przypadkach występuje niepełnosprawność intelektualna

Zespół EEC (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome)
Dziedziczenie autosomalne dominujące z obniżoną penetracją i różnorodną ekspresją
• Ektrodaktylia
• Rozszczep wargi i podniebienia w 10% przypadków
Częstą cechą są zmiany w uzębieniu
•Brak zębów stałych
•Zmiany kształtu koron
•Braki w uzębieniu
• Taurodontyzm

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-02-10, w całości zmieniany 1 raz

Podstawy dysmorfologii. Cechy dysmorficzne.
Dr Anna Materna-Kiryluk
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu

Dysmorfologia – nauka zajmujaca sie wadami budowy. Łaczy elementy genetyki,
embriologii i pediatrii.
Podstawa rozpoznania w dysmorfologii jest badanie fizyczne – wykrycie i nazwanie
chocby najdrobniejszych anomalii.

Ocena wzrostu i masy ciała – odniesienie wg siatek centylowych
• niskorosłosc
• wzrost nadmiernie wysoki – odniesienie do zmienionych lub zachowanych
proporcji, ocena długosci konczyn

Anomalie:Macrosomia – zwiekszenie rozmiarów ciała
Microsomia – zmniejszenie rozmiarów ciała
Hemihypertrophia – asymetryczny przerost połowy całego ciała; przerost
połowiczy

• wielkosc – pomiar obwodu czołowo-potylicznego
• symetria
• stosunek czesci twarzowej do mózgowej
• szwy czaszkowe
• ciemiaczka

Anomalie:
Microcephalia – małogłowie
Macrocephalia – wielkogłowie
Hydrocephalia - wodogłowie
Craniostenosis – zarosniecie wszystkich szwów
Craniosynostosis – przedwczesne zarosniecie szwu – zmiana kształtu:
Scaphocephalia – łódkogłowie (szew strzałkowy)
Brachycephalia – krótkogłowie (szew wiencowy obustronnie)
Plagiocephalia – skosnogłowie (szew wiencowy jednostronne)
Trigonocephalia – trójkatnogłowie (szew czołowy)
Oxycephalia – czaszka wieżowata (szwy czołowy,wiencowy,wegłowy)
Acrocephalia – stożkogłowie (szwy podstawy czaszki)
Trifoliocephalia – czaszka „trójlistna koniczyna” (wszystkie szwy)
Craniotabes – rozmiekanie kosci czaszki
Anencephalia – bezmózgowie
Acrania – brak kosci czaszki
Meningocele – przepuklina oponowa
Encephalocele – przepuklina mózgowa

Ocena twarzy• okreslenie podobienstwa badanego do innych członków rodziny !!!
• od przodu („en face”)
• z profilu
• rysy twarzy, proporcje, symetria: twarz sciagnieta, twarz o zaostrzonych
rysach, twarz Potter (skapowodzie – długotrwały ucisk twarzy przez sciane
macicy)

Ocena uszu
• okolica przyuszna (obecnosc wyrosli i dołków, przetok)
• wielkosc uszu – norma – górny brzeg małżowiny na poziomie brwi, dolny na
poziomie skrzydełek nosa
• położenie uszu – norma – górny przyczep małżowiny usznej na linii
poprowadzonej pomiedzy kacikiem oka a najbardziej uwypuklona czescia
potylicy

Anomalie:
Microtia – niedorozwój małżowiny
Anotia – brak struktur ucha zewnetrznego
Ucho opadajace – zwisajaca górna czesc małżowiny
Ucho odstajace – brak miesnia usznego tylnego;
Małe anomalie: wolny, zwisajacy płatek; brak płatka; wciecie płatka; podwójny
płatek; wciecie obrabka;

Ocena oczu
• wielkosc gałek ocznych
• rozstawienie gałek ocznych

Anomalie:
„Objaw zachodzacego słonca” – uwidocznienie twardówki powyżej teczówki
Skosne szpary powiekowe: skosnogórne (mongoidalne), skosnodolne
(antymongoidalne)
Epicanthus – zmarszczka nakatna (skóra nasady nosa rozciaga sie na
wewnetrzny kat oka)
Ptosis – opadniecie powieki
Synophrys – zrosniecie brwi
Strabismus – zez
Hiperteloryzm – zwiekszenie odległosci miedzy zrenicami
Hipoteloryzm – zmniejszenie odległosci miedzy zrenicami
Telekantus – zwiekszona odległosc miedzy wewnetrznymi katami oczu
Cyclopia – jedna gałka oczna, jednoocze
Anophthalmus – całkowity brak oczu
Microphthalmus – małoocze
Cryptophthalmus - skrytoocze
Blepharophimosis – zweżenie szpary powiekowej
Plamki Brushfielda – małe strefy odbarwienia teczówki tworzace nieregularny
pierscien
Coloboma oculi – szczelina oka
Aniridia – brak teczówki

Ocena nosa
• nasada – czesc leżaca miedzy oczodołami, stanowi prawie ½ długosci nosa
• skrzydła nosa – wielkosc, symetria
• kształt
• rynienka podnosowa (philtrum)

Anomalie:
Nos siodełkowaty – niska nasada nosa
Proboscis – „trabka” w holoprozencefalii
Arrhinia – brak nosa
Atresia choanalis – niedrożnosc nozdrzy tylnych

Ocena ust, jamy ustnej, żuchwy
• wielkosc i symetria ust
• kształt wargi górnej i dolnej
• zarys podbródka
• kształt, ruchomosc podniebienia
• wielkosc i powierzchnia jezyka
• uzebienie

Anomalie:
Macrognathia – przerost żuchwy
Micrognathia – nieprawidłowo mała żuchwa
Prognathismus – nadmierne wysuniecie żuchwy do przodu
Retrognathia – cofniecie żuchwy ku tyłowi
Microstomia – nieprawidłowo małe usta
Macrostomia – nieprawidłowo duże usta
Lingua geographica – jezyk geograficzny
Lingua plicata – jezyk pobrużdżony
Lingua scrotalis – jezyk mosznowy
Macroglossia – zbyt duży jezyk
Microglossia – zbyt mały jezyk
Palatoschisis – rozszczep podniebienia
Cheiloschisis – rozszczep wargi
Hypodontia – niedorozwój zebów
Anodontia – brak zebów
Oligodontia – zmniejszona liczba zebów

Ocena szyi i klatki piersiowej, brzucha, kregosłupa
• długosc
• szerokosc
• kształt
• symetria
• ruchomosc
• położenie brodawek sutkowych

Anomalie:
Torticolis – krecz szyi
Pterygium colli – płetwistosc szyi
Pectus excavatum – klatka wydrażona, mostek poniżej poziomu żeber
Pectus carinatum – klatka kurza, mostek nadmiernie uwypuklony
Scoliosis – skrzywienie boczne kregosłupa
Omphalocele – przepuklina pierscienia pepkowego
Gastroschisis – rozszczep sciany brzucha
Sinus dermoidalis – zatoka skórna
Sinus pilonidalis – zatoka włosowa
Myelomeningocele – przepuklina oponowo-rdzeniowa
Rachischisis – całkowity rozszczep kregosłupa

Ocena narzadów płciowych i odbytu
• wyglad krocza i odbytu
• wielkosc pracia
• położenie ujscia cewki moczowej
• wielkosc i konsystencja jader
• ocena warg sromowych

Anomalie:
Macrophallus – duże w stosunku do wieku pracie
Microphallus – małe w stosunku do wieku pracie
Cryptorchismus – wnetrostwo, niezstapienie jader
Hermaphroditismus – obojnacze narzady płciowe
Hypospadiasis – spodziectwo
Macroorchidismus – wieksze jadra
Atresia ani – zarosniecie odbytu

Ocena skóry i włosów
• pigmentacja
• obecnosc znamion i innych zmian skórnych
• elastycznosc i rozciagliwosc skóry
• okreslenie linii skalpu, gestosci i położenia wiru włosów

Anomalie:
Cafe-au-lait – plamy typu „kawa z mlekiem”
Nevus flammeus – znamie naczyniowe płaskie
Hemangioma cavernosus – naczyniak jamisty
Hemangioma capillaris – naczyniak włosniczkowy
Cutis laxa – skóra wiotka
Ichthyosis – rybia łuska
Xanthoma – kepki żółte
Vitiligo – bielactwo
Hypertrichosis - nadmierne owłosienie całego ciała
Hirsutismus – nadmierny wzrost włosów w obszarach skóry pozostajacych
pod wpływem androgenów

Ocena konczyn
• długosc
• symetria
• obmacywanie stawów
• ruchomosc stawowa, zakres ruchów

Anomalie:
Amelia – brak konczyn
Phocomelia – niedorozwój odcinków konczyn, wada ubytkowa wtracona
Adactylia – brak palców
Aphalangia – brak paliczków
Acheiria – brak dłoni
Apodia – brak stopy
Genu varum – szpotawosc kolan
Genu valgum – koslawosc kolan
Bruzda poprzeczna – pojedyncza linia zgieciowa dłoni
Klinodaktylia – skrzywienie palca w płaszczyznie dłoni
Brachydaktylia – skrócenie palców
Kamptodaktylia – trwały przykurcz palców
Arachnodaktylia – pajakowatosc palców, wydłużenie palców
Ektrodaktylia – rozszczep dłoni lub stopy, „szczypce homara”
Polidaktylia – wielopalczastosc
Syndaktylia – zrost palców
Makrodaktylia – powiekszenie jednego z palców dłoni lub stóp
Mikrodaktylia – zmniejszenie jednego z palców dłoni lub stóp
Oligodaktylia – zmniejszenie liczby palców

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Dr n. med. Małgorzata Karolczak-Kulesza
Choroby powiek

Łagodne zmiany chorobowe powiek
1. Gradówka
2. Jęczmień zewnętrzny
3. Jęczmień wewnętrzny
4. Mięczak zakaźny
5. Znamię truskawkowe
6. Plama typu „czerwone wino”
7. Rogowiak kolczystokomórkowy
8. Znamiona barwnikowe:
– śródskórne
– brzeżne
– złożone
9. Inne: róg skórny, kępki żółte, prosaki
Guzy powiek złośliwe
Częstość występowania:
1) rak podstawnokomórkowy - 92%
2) rak kolczystokomórkowy - 5%
3) gruczolakorak gruczołu łojowego - 2%
4) czerniak złośliwy - 1%
Kliniczne cechy złośliwości guza powieki
1) Wypadanie rzęs
2) Objawy owrzodzenia
3) Zmiana wielkości, kształtu i barwy
4) Nawracająca „rzekoma” gradówka
5) Jednostronne przewlekłe zapalenie wolnych brzegów powiek
6) Powiększenie węzłów chłonnych przedusznych, podżuchwowych i szyjnych
Rak podstawnokomórkowy
• 20% wszystkich guzów powiek
• występuje u ludzi w średnim wieku
• czynnik ryzyka - ekspozycja na słońce
• złośliwy miejscowo, bardzo rzadko daje przerzuty
• trzy typy rozwoju:
– guzkowo-wrzodziejący
– twardziny ograniczonej (włókniejący)
– powierzchniowy
• w 5% przypadków zmiana barwnikowa - należy różnicować z melanoma malignum,
xeroderma pigmentosum, z. Gorlina
• dotyczy przeważnie dolnej powieki (60% przypadków)
• leczenie operacyjne (metoda Mohs’a), kryoterapia, radioterapia, rzadko chemioterapia
Rak kolczystokomórkowy
• występuje rzadko, u osób w średnim wieku i starszych
• czynniki ryzyka - ekspozycja na słońce, rogowacenie aktywiczne
• typowo są ogniska rogowacenia
• możliwość przerzutów
• nasilenie objawów - zab. immunologiczne, kontakt z ludzkim papillomavirus
• leczenie - operacyjne, radioterapia, chemioterapia

Gruczolakorak
• występuje rzadko, u osób po 50 - 60 roku życia
• miejsce rozwoju - gruczoły tarczkowe, gruczoły Zeisa, gruczoły łojowe mięska łzowego,
brwi
• dotyczy przeważnie górnej powieki
• objawy maskujące: gradówka, zapalenie wolnych brzegów powiek, raki
płaskonabłonkowe, pemfigoid oczny
• często przerzuty
• wypadanie rzęs
• leczenie - operacyjne
Czerniak złośliwy
• występuje rzadko, u osób w średnim wieku, także u ludzi młodych
• trzy postacie skórne:- ogniskowa złośliwa melanoza (lentigo) powierzchowna guzkowa -
występująca najczęściej, najbardziej złośliwa
• czynniki ryzyka: niektóre znamiona, melanozy, ekspozycja na słońce
• leczenie - operacyjne radykalne
Bardzo rzadkie guzy złośliwe powiek
• mięsak Kaposi’ego - w przebiegu AIDS, przypomina ziarniniaka lub naczyniaka
jamistego
• choroba Paget’a - wywodzi się z gruczołów potowych Molla
Urazy powiek
• tępe − wylewy krwawe, obrzęk, otarcia naskórka, czasem odma podskórna
• drążące − rany nie dotyczące brzegu wolnego powiek
− rany okolicy kątów powiek rany z obecnością ciał obcych
− rany ze znacznymi ubytkami skóry
− rany kąsane
• oparzenia − chemiczne, termiczne, popromienne
Zaburzenia dotyczące rzęs
1) nabyty nieprawidłowy wzrost rzęs (trichiasis)
2) wrodzona dwurzędowość rzęs (distichiasis)
Podwinięcie powiek (entropion)
1) starcze
2) bliznowate
3) wrodzone
4) ostre spastyczne
Odwinięcie powiek (ectropion)
1) starcze
2) bliznowate
3) wrodzone
4) porażenne
Opadnięcie powieki wrodzone
• częstość występowania: - od 62% do 90%
• rozwój i anatomiczne umiejscowienie do 4 miesiąca życia płodowego
• brak włókien mięśni prążkowanych
• hist.-pat. - obraz podobny do dystrofii mięśniowej postępującej
• dziedziczenie - ok. 10% przypadków
• może być skojarzona z dysfunkcją mięśnia prostego górnego (zaburzenia rozwojowe,
a nie unerwienia)
• klinicznie stabilna
Opadnięcie powieki wrodzone - podział Beard’a
• opadnięcie powieki z prawidłowym działaniem mięśnia prostego górnego
• opadnięcie powieki z osłabieniem działania mięśnia prostego górnego
• opadnięcie powieki z zespołem zwężenia szpary powiekowej (blepharophimosis)
• opadnięcie powieki synkinetyczne (Marcus - Gunn)
• opadnięcie powieki z defektem aponeurotycznym
Opadnięcie powieki nabyte - podział Beard’a
• Opadnięcie powieki neurogenne
• Opadnięcie powieki myogenne
• Opadnięcie powieki pourazowe
• Opadnięcie powieki mechaniczne
Badanie pacjenta z opadnięciem powieki
1. Ocena funkcji mięśnia dź.p.g.
dobra - 10 mm i więcej,
dostateczna - 6 do 8 mm,
słaba - 4 mm i mniej
2. Ocena zarysu linii brzegu powieki górnej
3. Stopień opadnięcia powieki
małego stopnia - 2 mm i mniej,
umiarkowanego - 3 mm,
dużego stopnia - 4 mm i więcej
Pomiary w badaniu stopnia opadnięcia powieki górnej
VRH = mężczyźni: 7 - 10 mm, kobiety: 8 - 12 mm
Zaburzenia rozwojowe powiek
• ABLEPHARON - brak powiek
• ANKYLOBLEPHARON - częściowy zrost brzegów wolnych powiek
• EPIBLEPHARON - fałd skórny powieki dolnej
• EPICANTHUS - zmarszczka nakątna
• EURYBLEPHARON - poszerzenie szpary powiekowej po stronie skroniowej
• ECTROPION - odwinięcie powiek
• ENTRPION - podwinięcie powiek
• BLEPHAROPHIMOSIS - zwężenie szpary powiekowej
• BLEPHAROPTOSIS - opadnięcie powieki
• COLOBOMA PALPEBRAE - szczelina powiek
• DISTICHIASIS - dodatkowy rząd rzęs
• CRYPTOPHTHALMUS - brak brwi, szpary powiekowej, rzęs, spojówki
Inne anomalie powiekowe
• BLEPHAROCHALASIS - zwiotczenie skóry powiek, przegrody oczodołowej
• LAGOPHTHALMUS - niedomykalność szpary powiekowej
• BLEPHAROCLONUS - zbyt częste, odruchowe mruganie
• BLEPHAROSPASMUS - toniczne, skurczowe zamknięcie szpary powiekowej
• MYOKYMIA - drżenie mięśniowe
• MADAROSIS - wypadanie rzęs
• TRICHIASIS - nieprawidłowy wzrost rzęs
• SYNBLEPHARON - zrosty spojówki powiekowej ze spojówką gałkową

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Łuki skrzelowe - chrzęstne lub kostne elementy wchodzące w skład szkieletu trzewioczaszki kręgowców, występują w różnej liczbie, z wyjątkiem kręgoustych. U wszystkich kręgowców pierwsza para łuków skrzelowych przekształca się w szczęki, reszta pełni odmienne funkcje u różnych zwierząt np.: u ryb z drugiej pary łuków skrzelowych powstał aparat gnykowo-żuchwowy (kość gnykowa i chrząstka żuchwowa podtrzymujący szczęki, a pozostałe łuki skrzelowe stanowią podparcie dla skrzel. U kręgowców lądowych łuki skrzelowe podlegają różnorodnym przekształceniom, m.in.: w kostki słuchowe ucha środkowego, elementy szkieletu języka i górnych dróg oddechowych.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Rogówka jest to przezroczysta, beznaczyniowa tkanka o elipsoidalnym kształcie. Należy do najbardziej wrażliwych tkanek, gdyż jest bogato unerwiona czuciowo. Z tego powodu jej choroby czy kontakt z jakimkolwiek ciałem obcym wywołuje silne uczucie bólu. Rogówka nie jest natomiast wrażliwa na zmiany temperatury.

ANOMALIE ROGÓWKI

ROGÓWKA MAŁA - Jest to wada występująca najczęściej we wrodzonym małooczu. Wówczas wymiary rogówki są zmniejszone do 8 - 10 mm. Wadzie tej mogą towarzyszyć inne wady wrodzone oczu, takie jak np. ubytek tęczówki czy naczyniówki.

ROGÓWKA OLBRZYMIA - Rogówka olbrzymia, o wymiarach powyżej 12 mm, również należy do wad wrodzonych oka. Oczy z rogówką olbrzymią mają ogólnie większe rozmiary. Wadzie tej może towarzyszyć podwichnięcie soczewki. Rogówka olbrzymia może również występować we wrodzonej jaskrze.

STOŻEK ROGÓWKI - Polega on na tworzeniu się w części środkowej rogówki uwypuklenia w kształcie stożka. Jest to wada wrodzona, a pierwsze objawy mogą występować w pierwszych latach życia. Obniżenie ostrości wzroku związane z ta wadą daje się jednak zauważyć dopiero w późniejszych latach życia. Leczenie stożka rogówki polega na stosowaniu twardych szkieł kontaktowych, a przy znacznym obniżeniu ostrości wzroku wskazane jest leczenie operacyjne.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Porażenie nerwu twarzowego

[link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Kości czaszki - widok z boku.

Kości czaszki - widok z przodu.

źródło [link widoczny dla zalogowanych]

I - kości czaszki; II - kości twarzy; 1 - kość ciemieniowa; 2 - skrzydło większe kości klinowej; 3 - szew; 4 - łuska kości skroniowej; 5 - kość skroniowa; 6 - łuk jarzmowy; 7 - kość potyliczna; 8 - kość jarzmowa; 9 - gałąź zuchwy; 10 - trzon żuchwy; 11 - szczęki; 12 - jama nosowa; 13 - kość nosowa; 14 - kość czołowa; 15 - kość sitowa.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Szwy czaszkowe
[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy