Wady twarzy nie od dziś...

Cytat:

Tragedia człowieka-słonia
Joseph Merrick urodził się w 1862 roku w miasteczku Leicester w Anglii. Był normalnym, zdrowym dzieckiem, ale w piątym roku życia zaczęły pojawiać się u niego dziwne deformacje. Po śmierci matki, rodzina wyrzekła się Josepha ze względu na straszliwie zniekształconą twarz i ciało. Wyjątkiem był wuj Charles, z zawodu fryzjer, który przygarnął siostrzeńca i otoczył opieką.

Joseph obwiniał za deformacje cyrkowego słonia, który stratował jego brzemienną matkę. Dopiero później nazwano go "człowiekiem-słoniem" z powodu groteskowego wyglądu.

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2009-10-03, w całości zmieniany 1 raz

	Cytat:
	Kalectwo istniało zapewne odkąd istniał człowiek, obdarzony niezwykle skomplikowanym a przy tym kruchym ciałem. Postaw wobec niepełnosprawnych było wiele. Pewnie tak wiele, jak form niepełnosprawności. W ciągu wieków niewielu “ułomnych” doświadczyło spokojnego życia, szczególnie spośród ubogich. Tak było. Jak jest i będzie – zależy od nas.

link [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Wada błogosławiona

Wojciech Mikołuszko

Dla lekarzy Hinduska, która narodziła się z dwiema twarzami, jest przypadkiem bardzo rzadkiej wady wrodzonej. Dla jej rodziny stała się cudownym wcieleniem bogini Durgi

Cytat:

Kiedy po raz pierwszy ją zobaczyłem, przestraszyłem się. Teraz jednak czuję, że zostałem pobłogo-sławiony – mówi- 23‑letni Vinod Sing,
ojciec Lali. Dziewczynka urodziła się
11 marca w zakurzonej wiosce Saini Sunpura niedaleko New Delhi. Od innych dzieci różni się tym, że ma dwie pary oczu, dwa nosy i dwoje ust. Medycyna klasyfikuje tę przypadłość jako wadę wrodzoną zwaną diprosopus.
– Dziecka o podwójnej twarzy nie można uznać za przypadek bliźniąt syjamskich – tłumaczy „Przekrojowi” doktor Antoni Prątnicki z Zakładu Anatomii Patologicznej Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. – To nie są zrośnięte dwa płody, tylko zaburzenie organogenezy pojedynczego embrionu. Ma ono podłoże w błędach struktury genetycznej.

Cały artykuł [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Sztuka złożona z wad (genetycznych)

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi ciała zawsze wywoływało u ludzi lęk, niepokój i próby tłumaczenia nieszczęścia przez jego rodziców, jak i najbliższe otoczenie.

Zdarzało się też, że zdeformowanych nieszczęśników - zroślaków, karłów, osoby o sześciu palcach lub zdeformowanych głowach, za ich niezwykłość otaczano szczególnym szacunkiem albo oddawano im boską cześć. Świadczą o tym m.in. pozostawione na skałach rysunki, neolityczne rzeźby, czy obrazy niektórych mistrzów pędzla z bliskich nam wieków. O niektórych z nich opowiadał podczas ostatniej przed wakacjami warszawskiej kawiarni naukowej prof. Janusz Limon z Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. Prof. Limon od dwudziestu z górą lat zajmuje się zbieraniem świadectw o wadach genetycznych przedstawianych w sztuce.

I po swojemu je interpretuje. Jego zdaniem na przykład naskalne postacie z sześcioma palcami z pustyni Nazca nie przedstawiają wizerunku kosmitów. To rysunki otaczanych w przeszłością nabożną czcią ludzi, którzy urodzili się z sześcioma palcami wskutek jakiejś choroby genetycznej. Tak jak dalekim echem innej choroby może być postać mitycznej greckiej syreny (osoba pozbawiona nóg), cyklopa (człowiek o jednym oku na czole - znana wada genetyczna), dwugłowego boga Janusa, wizerunek dwugłowego łucznika tureckiego z bitwy pod Wiedniem, figurka szerokobiodrej neolitycznej Wenus (kobieta z obustronnym zwichnięciem stawów biodrowych).

Podobnie rzecz się miała także ze zroślakami (zwanymi dzisiaj dziećmi syjamskimi) i karłami. Na siedemnastowiecznych obrazach zachowały się m.in. portrety braci Coloredo z Genui, którzy urodzili się zrośnięci ze sobą tułowiem. Pochodzili z Genui. W wieku dojrzałym zarabiali na życie demonstrując swe kalectwo podczas publicznych pokazów. Zachowały się opisy ich podróży po Europie. W roku 1646 rada miasta Gdańska nie zgodziła się na ich występy na Jarmarku Dominikańskim z uwagi na niebezpieczeństwo, jakie mogło rzekomo grozić ciężarnym kobietom, które od takich widoków mogłyby urodzić podobnie zdeformowane dzieci. Zachowały się wizerunki zroślaków w sztuce Azteków, przedstawiają je także niektóre rzeźby z epoki neolitu.

W XIX wieku znaleziono w Iraku napis sprzed 2 tys. lat, zawierający opis 62 różnych wad wrodzonych u ludzi, które dziś nazywamy genetycznymi. W szesnastym wieku opisy tego rodzaju wad, wzbogacone rysunkami i objaśnieniami zebrał po raz pierwszy w jednym tomie francuski chirurg Ambroży Pare. Do szerokiego zestawu wad genetycznych, znanych ludzkości od wieków należą także achondroplazja, czyli karłowatość. Karłem był (152 cm wzrostu) słynny francuski malarz Touluse Lautrec. Karłami byli niektórzy członkowie rodziny króla Filipa IV, co uwiecznił na swych obrazach najwybitniejszy malarz hiszpański XVII stulecia Diego Valazquez. Na ówczesnych dworach królewskich często też utrzymywano karłów, traktowano ich bowiem jako ciekawą osobliwość. Od dawna znana też była choroba wczesnodziecięcej otyłości (zwana obecnie delecją chromosomową), choroba skróconych kończyn (obecnie zespół Roberta lub focomelia), choroba gigantów - ludzi nadprzeciętnie wysokich o dużych, nieco wytrzeszczonych oczach (choroba marfano lub zespół Marfana, cierpiał na nią m.in. znakomity rosyjski kompozytor i pianista Sergiusz Rachmaninow).

Wskutek pewnego typu wad genetycznych kobiety rodziły bardzo dużo, krótko żyjących dzieci (zapis historyczny: 20 I 1226 roku: żona niejakiego Wibrosława urodziła 28 noworodków). Znano też narodziny dzieci obojnaczych (hermafrodytyzm), dzieci z wodogłowiem, z zespołem Downa, ludzi o twarzach pełnych guzów (nerwiakowłókniaki - choroba von Recklinghausena), osób o nadmiernym owłosieniu (także twarzy), osób o skórze pokrytej pękającymi pęcherzami (epidermolyis bullosa), dzieci z wrodzoną kiłą (uwiecznione na niektórych obrazach Edmunda Muncha), dzieci przedwcześnie starzejących się (progeria), z rozszczepem wargi, z dystrofią (zanikiem) mięśni, z rozbieżnym zezem (tę wadę miał po matce słynny niemiecki malarz i grawer Albrecht Durer, co dokumentują jego rodzinne autoportrety), osoby z nadmierną giętkością stawów (tę wadę miał słynny skrzypek Niccolo Paganini; pozwoliła mu ona jednak w jakiejś części osiągnąć mistrzostwo w grze na tym instrumencie).

Z czcią i trwogą traktowano także osoby chore psychicznie - na padaczkę, którą w Średniowieczu usiłowano leczyć chirurgicznie poprzez wycinanie części mózgu (wskazują na to obrazy Hieronima Bosha), lub na niedorozwój umysłowy (na przykład zespół Cornelii de Lange - nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała ten zespół chorobowy jako pierwsza: niedorozwój umysłowy wraz ze współistniejącym niskim wzrostem, zrośniętymi brwiami, wadami kończyn, wadami serca). Opieką nad chorymi psychicznie zajmowali się z reguły zakonnicy, bracia Bonifratrzy. Od ich spiczastych kapturów pochodzi najprawdopodobniej powiedzenie - "przebywać u czubków".

Obecnie, jak mówi prof. Limon, znamy około 12,5 tysiąca chorób genetycznych. Większość to choroby wieloczynnikowe i choroby powstałe przy współudziale czynników środowiskowych. Niestety, przyczyn 70 proc. z nich w pełni nie znamy. A wciąż pojawiają się nowe... (PAP)

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Cytat:

Opiekuńczy duch przodków

01-04-2009 10:56

Nasi przodkowie nie porzucali dzieci z poważnymi wadami rozwojowymi, lecz opiekowali się nimi. Dowodem na to jest czaszka sprzed 500 tys. lat, należąca do 12-latka z kraniosynostozą, czyli przedwcześnie skostniałymi szwami czaszkowymi. Ponieważ zjawisko to prowadzi do deformacji czaszki i zaburzenia wzrostu mózgu, a w tak odległej przeszłości nie przeprowadzano kranioplastyki, znaleziony osobnik mógł być upośledzony umysłowo.

Hiszpańscy badacze znaleźli pierwsze fragmenty czaszki w 2001 roku w pobliżu Atapuerki na stanowisku Sima de los Huesos. Ostatnio poszczególne elementy "układanki" połączono w całość i to doprowadziło do postawienia diagnozy. Pracami zespołu kierowała paleoantropolog z Universidad Complutense w Madrycie Ana Gracia Téllez.

Nie wiadomo, czy czaszka należała do chłopca, czy do dziewczynki. Jedno jest jednak pewne, był to człowiek heidelberski (Homo heidelbergensis). Badacze podkreślają, że to najstarszy szkielet z deformacjami wskazującymi na zależność od innych. Téllez zaznacza, iż większość zwierząt, w tym naczelne, porzuca młode z poważnymi schorzeniami. Nie można ze 100-proc. pewnością stwierdzić, czy 12-letnie dziecko było upośledzone, lecz różniło się wyglądem od rodziny i pozostałych członków swojej grupy. Dość bowiem powiedzieć, że zrośnięcie szwu w okresie prenatalnym lub wkrótce po urodzeniu prowadzi do zastopowania wzrostu czaszki w kierunku prostopadłym do linii zrośniętego szwu.

Czaszka jest datowana na środkowy plejstocen. Wykazuje ona objawy skośnogłowia (lambdoid synostosis). Zniekształcenia wewnątrz- i zewnątrzczaszkowe są na tyle poważne, że do zrośnięcia doszło zapewne przed urodzeniem. Towarzyszyły im asymetria twarzy oraz zaburzenia poznawcze i motoryczne.

Autor: Anna Błońska

Źródło: New Scientist/PNAS

żródło : [link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy