Genetyka -Informacje dla pacjentów i ich rodzin

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

[link widoczny dla zalogowanych]

Cytat:

Ze względu na coraz większe rozpowszechnienie, rosnącą dostępność i systematycznie zwiększające się zapotrzebowanie na testy genetyczne, w ramach finansowanego przez Unię Europejską programu EuroGentest opracowano 11 broszur przeznaczonych dla pacjentów, ich rodzin i wszystkich chcących uzyskać podstawowe informacje na tematy związane z genetyką człowieka, poradnictwem genetycznym i testami genetycznymi. Poniżej udostępniamy polskojęzyczną wersję tych broszur. Wersje oryginalne dostępne są na stronie [link widoczny dla zalogowanych]

Prof. dr hab. med. Michał Witt
Przedstawiciel Polski w Eurogentest

Amniocenteza - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Zmiany chromosomowe - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Translokacje chromosomowe - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Biopsja kosmówki (CVS) - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Dziedziczenie dominujące - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Dziedziczenie recesywne - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Kilka informacji na temat wizyty w poradni genetycznej - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Czym jest badanie genetyczne? - informacje dla pacjentów i ich rodzin
Najczęściej zadawane pytania na temat badań genetycznych - informacje dla pacjentów i ich
rodzin
Słownik Genetyczny - informacje dla pacjentów i ich rodzin

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2009-01-04, w całości zmieniany 1 raz

Sztuczne chromosomy naprawią wady genetyczne

Sztuczne chromosomy, zawierające "terapeutyczny" gen, mogą naprawiać wady genetyczne, będące podłożem poważnych chorób i zaburzeń - wynika z najnowszych japońskich badań, o których informuje tygodnik "New Scientist".

Na razie badania dotyczące sztucznych chromosomów prowadzi się głównie na komórkach zwierzęcych, ale naukowcy już zaczynają próby z komórkami ludzkimi.

Sztuczne chromosomy to odpowiednik naturalnych struktur, w których DNA jest upakowany w jądrze komórkowym i które umożliwiają prawidłowe powielanie się i rozdział materiału genetycznego do komórek potomnych. Chromosomy oprócz DNA są utworzone ze specjalnych białek.

Sztuczne chromosomy posiadają tylko takie sekwencje DNA, dzięki którym mogą przetrwać w kolejnych generacjach komórek i które zapewniają im zdolność samopowielania się. Nie ma w nich żadnych genów, poza tymi, które mają "naprawić" wadę genetyczną oraz sekwencji, regulujących ich aktywność.

Prowadzący najnowsze badania Mitsuo Oshimura z Uniwersytetu Tottori uważa, że sztuczne chromosomy to przyszłość terapii genowej. Metoda ta ma polegać na wprowadzaniu sztucznego chromosomu z "leczniczym" genem do komórek macierzystych, które następnie będą wszczepiane do organizmu.

Komórki macierzyste mają tak duże zdolności dzielenia się i przekształcania w komórki różnych tkanek, że mogą zupełnie odtworzyć tkankę dotkniętą schorzeniem. Ta metoda może być np. wykorzystana w leczeniu poważnych rzadkich chorób neurologicznych, które są wynikiem uszkodzeniem jednego genu w komórkach nerwowych mózgu.

Jej zaletą jest to, że pozwala wprowadzać do komórki spore ilości materiału genetycznego, nawet kilka genów na raz. Poza tym, w przeciwieństwie do bardziej konwencjonalnych terapii genowych, gen wprowadzony na sztucznym chromosomie nie musi wbudować się do DNA i nie grozi uszkodzeniem innych ważnych genów. Sztuczny chromosom funkcjonuje bowiem jako samodzielna struktura.

Wcześniej sztuczne chromosomy z dodatkowym genem udało się z sukcesem wprowadzić do komórek hodowanych w laboratorium. Dokonali tego naukowcy z kanadyjskiej firmy biotechnologicznej Chromos Molecular Systems w Burnaby (w Kolumbii Brytyjskiej). Okazało się, że gen działał prawidłowo po tym, jak komórki przeszczepiono żywym myszom.

Teraz naukowcy pod kierunkiem Oshimury przeprowadzili podobny eksperyment na komórkach macierzystych pobranych z jąder męskich noworodków mysich. Myszy były zmienione genetycznie - wyłączono im gen kodujący białko p53, które pełni podstawową rolę w zapobieganiu nowotworom.

Wprowadzając do komórek macierzystych sztuczny chromosom z genem p53 badacze przywrócili produkcję tego białka. Dzięki temu, aktywacji uległ inny gen, normalnie kontrolowany przez p53.

Jak wyjaśniają naukowcy, badane przez nich komórki zarodkowe mogą dać początek wielu tkankom organizmu. Ich możliwości rozwojowe są niemal takie same jak zarodkowych komórek macierzystych, najbardziej plastycznych ze wszystkich komórek. Oshimura podkreśla, że po wprowadzeniu sztucznego chromosomu komórki macierzyste z jąder zachowały swe dotychczasowe zdolności.

Badacze z zespołu Oshimury zaprezentowali wyniki swojej pracy na spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Terapii Genowej w Baltimore (stan Maryland). Na tym samym spotkaniu kanadyjscy naukowcy z firmy Chromos ogłosili, że udało im się wprowadzić sztuczne chromosomy do ludzkich zarodkowych komórek macierzystych.

Jednak zanim ta metoda terapii zostanie wykorzystana w praktyce klinicznej, czeka ją wiele testów. Trzeba będzie m.in. sprawdzić, czy sztuczne chromosomy są stabilne i utrzymują się w komórkach przez dłuższy okres czasu.

PAP

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Ostatnio zmieniony przez Izabela11 dnia 2008-10-05, w całości zmieniany 1 raz

Rzadkie schorzenia genetyczne - dla nielicznych specjalistów?

Niektóre schorzenia genetyczne dotykają jedno na kilkadziesiąt tysięcy dzieci. I, choć schorzenia te są rozpoznane w światowym piśmiennictwie naukowym, wciąż niewielu lekarzy potrafi odpowiednio je diagnozować...
Niektóre schorzenia genetyczne dotykają jedno na kilkadziesiąt tysięcy dzieci. I, choć schorzenia te są rozpoznane w światowym piśmiennictwie naukowym, wciąż niewielu lekarzy potrafi odpowiednio je diagnozować i pokierować leczeniem, a pedagogów - rozwojem takiego dziecka.

Eksperci od rzadkich schorzeń genetycznych reprezentują stosunkowo nowy krąg lekarzy - specjalistów genetyki klinicznej. Jednym z nich jest prof. dr hab. Alina Midro, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku.

"Samo rozpoznanie określonego zespołu, jednego spośród 16 tysięcy, jest sukcesem. To swoiste puzzle, które trzeba układać, aby poznać, co występuje u danego dziecka i co o tym na bieżąco wiadomo. To są nasze codzienne wyzwania diagnostyczne i naukowe" - mówi profesor Midro o pracy swojego zespołu badawczego.

Jak tłumaczy profesor, nie ma jednorodnych testów genetycznych na choroby genetyczne. "Trzeba wiedzieć, na którą z tysiąca gwiazd należy skierować pojazd diagnostyczny, jeśli w ogóle weryfikacja rozpoznania klinicznego jest możliwa" - obrazuje specjalistka. "Każde dziecko to odrębny ‘problem diagnostyczny a równocześnie badawczy’, z którym wiąże się konieczność opracowywania jego fenotypu, czytanie obcojęzycznych opracowań i ‘surfowanie’ po bazach danych. To też szukanie kto w Polsce, w Europie i na świecie jest w stanie nam pomoc" - dodaje.

Do poradni genetycznej kierowani są rodzice z dziećmi odmiennymi ze względu na wygląd, wady rozwojowe lub inny przebieg profilu rozwojowego, na przykład upośledzenie umysłowe bądź zachowania autystyczne, brak mowy czynnej.

"Rodzice mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z postępu wiedzy, jaki dokonuje się w naukach biologicznych w związku z poznaniem ludzkiego genomu i genetycznych podstaw zachowania. Mają nadzieję, że będzie to wykorzystane do diagnozy medycznych i psychologicznych problemów ich dziecka a także w terapii doświadczanych zaburzeń" - wylicza badaczka.

Zdaniem prof. Midro, sieć współpracy miedzy krajami europejskimi działa coraz lepiej. Genetyk stwierdza jednak, że naukowcy są w Polsce traktowani "po macoszemu", finanse na rozwój nauki nadal są niezwykle skromne w naszym kraju i szansy na poprawę tego stanu nie widać. "Mamy bardzo zdolną wykształconą młodzież i ją tracimy z dnia na dzień. Ich zdolności i nasze intelektualne inwestycje będą służyły innym" - konkluduje.

Profesor podkreśla, że rozpoznanie u dziecka zmian o podłożu genetycznym wiąże się nierzadko z potrzebą identyfikacji u innych członków jego rodziny, u których te zmiany mogą też występować.

"Badaniom poddawane bywają osoby, które nie mają poczucia choroby. Często nie są one świadome zagrożeń dla następnego pokolenia, wynikających z nosicielstwa zmienionego genu. Badania wewnątrzrodzinne są specyfika poradnictwa genetycznego, którego działania wykraczają znacznie poza zwykłą działalność medyczną" - tłumaczy. Prof. Midro dodaje, że poradnictwo wiąże się też z określeniem prawdopodobieństwa powtórzenia się zmian fenotypowych w danej rodzinie po to, aby można było przyjąć odpowiednia postawę prokreacyjną czy poszukiwać metod zapobiegających negatywnym skutkom odmienności genetycznej.

"O cechach, z jakimi człowiek przychodzi na świat decyduje wyposażenie genetyczne i jego relacje ze środowiskiem. Są one integralna częścią człowieka i jako takie nie są uleczalne w
sensie lekarskim" - mówi profesor.

Podkreśla jednak, że naukowcy mają wiele do zrobienia. Zmiany genetyczne kształtują zarówno fenotyp morfologiczny, którego elementy mogą być opisywane przez antropologię jak i behawioralny, będący przedmiotem psychologii rozwojowej. Te opisy wykorzystywane są w praktyce poradnictwa genetycznego do diagnozy fenotypowej osób z zespołami objawów uwarunkowanych genetycznie. Po dokonaniu weryfikacji rozpoznania klinicznego za pomocą określenia zmian genetycznych specjaliści mogą dokonywać prognozowania genetycznego.

"Udało nam się rozpoznać i opisać trochę rzadkich zespołów genetycznych, wykryć położenie paru nowych genów, opracować fenotyp morfologiczny metodą ilościową wspomaganą komputerowo w zespole Turnera, Wolfa-Hirschhorna, zespole monosomii 5p, Pradera-Willego, Frasera i innych" - wylicza prof. Midro osiągnięcia zespołu naukowego białostockiej Akademii Medycznej.

Ponadto naukowcy opracowali Polską Kolekcję Translokacji Chromosomowych Wzajemnych. Służy ona do celów badawczych, ale można ją też wykorzystywać w praktyce klinicznej do określania prawdopodobieństwa wystąpienia zmian fenotypowych. Jest to szczególnie ważne dla rodziców, którzy mogą poznać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze zmianą genetyczną (w tym dziecka z wadami rozwojowymi), a także ryzyko wystąpienia poronień samoistnych i ciąż obumarłych. Kolekcja powstała we współpracy z naukowcami ze wszystkich ośrodków genetycznych w Polsce i z uwzględnieniem danych naukowych opracowanych w bazach całego świata.

Badacze z Białegostoku zajmują się też genetycznymi uwarunkowaniami niepłodności. "To tylko część dokonań naszej grupy, moich doktorantów, magistrantów i licencjatów" - zaznacza prof. Midro.

Źródło: PAP

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy

Cytat:

Nauka: Genetyka - dwie matki jeden ojciec
IAR - Nauka
25 Paź 2012, 8:46

25.10.2012 (IAR) - Jeden ojciec, ale dwie matki: w wyniku działań naukowców powstały ludzkie embriony pochodzące z trzech, a nie jak do tej pory, dwóch dawców. Taka metoda in vitro uważana jest za kontrowersyjną, ale według badaczy może ona pomóc w zapobieganiu wielu genetycznym chorobom.

Wyniki eksperymentów publikuje naukowy tygodnik Nature (czyt wym. NEJ-czer).

Kluczowe w tych badaniach są mitochondria. To małe struktury komórkowe, które odpowiadają za produkcję energii, ale także zawierają materiał genetyczny. Jeśli jest on wadliwy u matki, dziecko może mieć poważnie osłabione mięśnie, wzrok czy serce. Teraza merykańscy naukowcy pobrali jądro z komórki jajowej matki, która miała uszkodzone mitochondria. Potem przeszczepili jądro do zdrowej komórki jajowej drugiej matki. Dopiero wtedy zapłodnili komórkę. Sukces był, ale częściowy - taki zabieg przeżyła mniej niż połowa embrionów.

"Do skutecznych terapii genetycznych opartych na tej metodzie jeszcze daleko. Na razie nie jesteśmy gotowi do szeroko zakrojonych badań” - mówi tygodnikowi Nature niezależny brytyjski ekspert Peter Brody.

Metoda budzi zrozumiałe kontrowersje etyczne. Ale- zdaniem autorów badań- praca ma sens - małpy urodzone kilka lat temu w wyniku tej metody żyją i mają się dobrze.

InformacyjnaAgencja Radiowa (IAR)/Rafał Motriuk/dyd

[link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]

Post został pochwalony 0 razy